Všetci sme počuli o hermafroditoch, ale nie každý vie, že existuje niekoľko druhov hermafroditizmu.

Tento fenomén si zaslúži, aby o ňom každý vedel viac.

Sexuálny hermafroditizmus

Sexuálny hermafroditizmus označuje situáciu, keď má človek určitý stupeň vyvinutých pohlavných orgánov oboch pohlaví, funkčne aj anatomicky. Sexuálny generalizovaný hermafroditizmus rozlišuje všetky bisexuálne osoby do jednej skupiny.

Ako sa falošný hermafroditizmus líši od skutočného hermafroditizmu?

Ako bolo uvedené vyššie, bisexualita alebo hermafroditizmus sa prejavuje v prítomnosti pohlavných orgánov dvoch pohlaví u jednej osoby. Existujú také typy hermafroditizmu ako skutočný hermafroditizmus a falošný. Ako sa pravda tak líši od falošného hermafroditizmu?

Falošný pseudohermafroditizmus je ochorenie, pri ktorom má človek pohlavné žľazy jedného pohlavia, ale jeho vonkajšie pohlavné orgány sú štruktúrou podobné pohlavným žľazám opačného pohlavia. Pseudohermafroditizmus môže byť ženský aj mužský. V prípade muža má vonkajšie pohlavné orgány ženské. V tomto stave vecí sú dve anomálie. Prvým je hypospádia, pri ktorej sa mužská močová trubica nevyvíja správne a druhým kryptorchizmus, kedy sú semenníky umiestnené abnormálne, nesprávne.

Skutočný hermafroditizmus sa prejavuje u ľudí, ktorých telo obsahuje pohlavné žľazy oboch pohlaví. Pri skutočnom hermafroditizme sa rozlišuje viac anomálií ako pri falošnom. Ide o ovotestis a anomáliu pohlavných žliaz vo forme oddelene mužských, oddelene ženských pohlavných orgánov a hypospádií a kryptorchizmu.

Ženský hermafroditizmus

Znakom ženského hermafroditizmu je, že žena má ženské chromozomálne a genetické pohlavie, vnútorné pohlavné orgány zodpovedajú ženským, ale vonkajšie pohlavné orgány sú mužské. Často pri narodení takého hermafrodita dostane mužský pas. Po dosiahnutí dospelosti sa takýto „muž“ správaním úplne podobá na ženu, pričom sa najčastejšie klasifikuje ako pasívny homosexuál.

Bežný ženský hermafroditizmus, ako aj prakticky všetky ostatné formy hermafroditizmu, implikuje neplodnosť u všetkých jedincov s podobnými vývojovými anomáliami.

Hermafroditizmus je vrodená abnormálna štruktúra vonkajších genitálií, ktorá sťažuje určenie pohlavia dieťaťa.

Existuje falošný muž, falošný ženský a skutočný hermafroditizmus. Okrem toho je hermafroditizmus príznakom rôznych vrodených ochorení reprodukčného systému z hľadiska etiológie, patogenézy a kliniky.

Frekvencia výskytu je 1:1700-1:2500 novorodencov.

Etiopatogenéza. Diferenciácia vonkajších pohlavných orgánov závisí výlučne od prítomnosti androgénov a vyskytuje sa v období od 6. do 16. týždňa tehotenstva. Diferenciácia vonkajších genitálií podľa mužského typu je daná primeranou hladinou androgénov. Rozdelenie urogenitálneho sínusu na močovú rúru a vagínu bez ďalšej diferenciácie je spôsobené absenciou androgénov. Diferenciácia pohlavných žliaz na semenníky alebo vaječníky závisí od prítomnosti chromozómu Y a je určená priamo prítomnosťou H-Y antigénu, HLA antigénu nachádzajúceho sa na povrchu všetkých mužských buniek. Keď sa pohlavné žľazy diferencujú na semenníky, produkujú a vylučujú testosterón, ktorý je prekurzorom dihydrotestosterónu, silného androgénneho hormónu zapojeného do diferenciácie pohlaví. Výskyt metabolických alebo rastových porúch v ktoromkoľvek štádiu tohto procesu teda môže viesť k nedostatočnej produkcii androgénov a neúplnej sexuálnej diferenciácii alebo k falošnému hermafroditizmu u chlapcov.

Nadmerná produkcia androgénov u dievčat napodobňuje účinky testosterónu a dihydrotestosterónu u chlapcov, čiastočne spôsobuje zväčšenie klitorisu, neúplnú labiálnu fúziu a neúplné oddelenie močovej trubice a vagíny. Súčasne môže byť nadmerná produkcia androgénov u plodu spôsobená zvýšenou syntézou androgénov v nadobličkách alebo vaječníkoch matky alebo zavedením androgénov počas hormonálnej terapie.

Najčastejšou príčinou zvýšenej produkcie androgénov u plodu je vrodená adrenálna hyperplázia spôsobená nedostatkom 21-hydroxylázy (najčastejšie) podieľajúcej sa na syntéze kortizolu a menej často deficitom 3-(β)-hydroxysteroiddehydrogenázy alebo 11-hydroxyláza.

POLIKLINIKA. Nesprávna štruktúra vonkajších genitálií je diagnostikovaná hneď po narodení.

Klinické prejavy:

Nemožnosť určiť pohlavie po vyšetrení vonkajších pohlavných orgánov;

S malou veľkosťou penisu (dĺžka penisu meraná od pubického kĺbu po špičku hlavy je menšia ako 2,0 cm) u „očividného chlapca“;

Umiestnenie pohlavných žliaz (semenníkov) v stydkých pyskoch "očividného dievčaťa";

S rozštiepením penisu a miešku v kombinácii s extrofiou močového mechúra.

Zvyčajne sa ťažkosti s určením pohlavia vyskytujú pri najťažších formách hypospadie.

Diagnostika.

A. O diagnóze niet pochýb, pretože hneď po narodení dieťaťa počas počiatočného vyšetrenia sa odhalí abnormálna štruktúra vonkajších genitálií. Ťažkosti s diagnostikou sú spôsobené určením pohlavia dieťaťa. Vo veciach identifikácie pohlavia je povinný spoločný dohľad neonatológa, endokrinológa a genetika.

B. V prvom rade je na výber pohlavia potrebné stanoviť pohlavný chromatín na 3.-5. deň života (náter z bukálnej sliznice na stanovenie heterochromatínu (Bar body).

1. Pri starostlivom sledovaní bude väčšina novorodencov 3 % alebo viac chromatín pozitívnych (každá dospelá žena by mala byť 15 – 30 % chromatín pozitívna).

U chromatín-pozitívnych novorodencov je diagnostikovaný falošný ženský hermafroditizmus v dôsledku virilizácie prakticky zdravého novorodenca. V tomto prípade na stanovenie klinickej formy hermafroditizmu u dieťaťa s pozitívnym X-chromatínom (karyotyp 46,XX) je potrebné stanoviť vylučovanie 17-ketosteroidov v moči, hladinu 17-hydroxyprogesterónu v krvi (100-1000 krát vyššia ako u zdravých novorodencov) . S nárastom týchto indikátorov je diagnostikovaná vrodená hyperplázia kôry nadobličiek. Pri opakovanom stanovení hladiny sodíka a draslíka v krvnom sére hyperkaliémia a hyponatrémia naznačujú vrodenú hyperpláziu nadobličiek. Diagnostická laparoskopia a/alebo laparotómia vo veku 6-18 mesiacov. život s histologickým vyšetrením pohlavných žliaz pomôže definitívne stanoviť diagnózu pri neadrenálnych formách falošného ženského hermafroditizmu.

2. Mužský falošný hermafroditizmus je diagnostikovaný u novorodencov s negatívnym pohlavným chromatínom. Diferenciálna diagnostika je tu zložitá a zásadne dôležitá pre konečný výber pohlavia, keďže aj napriek značnému stupňu feminizácie vonkajších pohlavných orgánov môžu mať niektorí pacienti v pubertálnom období spontánnu pubertu s uspokojivou funkciou semenníkov a niektorí nielenže nemajú majú sexuálny vývoj, ale nie sú citlivé na exogénnu hormonálnu terapiu. U novorodencov s negatívnym pohlavným chromatínom je potrebné vyšetriť krv na karyotyp, určiť hladinu testosterónu a iných androgénnych hormónov, vykonať rádiologické vyšetrenie (sdintigrafia, retrográdna uretrografia, pyelografia), ultrazvuk na určenie štruktúry vnútorných orgánov. So zvýšením testosterónu v krvi novorodencov je potrebné vykonať test s testosterónom - intramuskulárnou injekciou ľudského chorionického gonadotropínu v dávke 500 jednotiek 4-krát intramuskulárne počas 3 dní. Ak na pozadí prebiehajúcej liečby nedôjde k zvýšeniu testosterónu v krvi, diagnostikuje sa feminizácia semenníkov a novorodenec by sa mal pripísať ženskému pohlaviu, pretože k maskulinizácii u týchto novorodencov nikdy nedôjde ani po zavedení exogénnych androgénov.

3. Väčšina detí so skutočným hermafroditizmom má 46,XX karyotyp alebo mozaiku zahŕňajúcu X chromozóm. Sú chromatínovo pozitívne. Definitívna diagnóza po stanovení zvýšenej hladiny testosterónu a normálnej alebo mierne zvýšenej hladiny 17-hydroxyprogesterónu. Objasnenie úrovne biochemických porúch je možné len v špecializovaných centrách.

Existuje názor, že určenie pohlavia dieťaťa závisí predovšetkým od funkčnej anatómie vonkajších pohlavných orgánov, a nie od chromozomálneho iolu. Ak dĺžka penisu nepresahuje 2 cm, potom je v záujme dieťaťa klasifikovať ho ako ženu, pretože je malá nádej, že keď vstane ako dospelý, penis bude schopný primerane fungovať. svoju funkciu.

B. Stanovenie karyotypu. Na stanovenie chromozomálneho rozboru je potrebné odobrať vzorku periférnej krvi. Voľba počiatočnej terapie sa uskutočňuje pred výsledkami karyotypu (táto štúdia zvyčajne trvá 5-7 dní) na základe výsledkov analýzy pohlavného chromatínu.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s falošným ženským hermafroditizmom so stavmi spôsobenými zavedením materských androgénov alebo zvýšenou produkciou vlastných androgénov, ako aj zvýšenou produkciou androgénov u plodu v dôsledku vrodenej adrenálnej hyperplázie.

Skutočný hermafroditizmus je zriedkavý a testovanie hladín testosterónu zvyčajne nie je potrebné, kým sa nevylúči vrodená hyperplázia nadobličiek.

Chromozomálne abnormality zriedka vedú k problému nejasného pohlavia. Ide predovšetkým o Turnerov syndróm (anomália 45,X), Klinefelterov syndróm (47,XXY).

Liečba. Najdôležitejším aspektom liečby je zachovanie mlčanlivosti v záujme rodičov a dieťaťa počas diagnostických testov. Kým sa nezistí pohlavie, je potrebné vyhnúť sa používaniu určitých slov označujúcich pohlavie dieťaťa, aby nedošlo k priradeniu rodičov k jednému alebo druhému pohlaviu ich dieťaťa, a tiež v anamnéze matky a novorodenca. neuvádzať pohlavie dieťaťa a nevypĺňať rodný list.

Chirurgická korekcia vonkajších genitálií v ranom veku (do 2 rokov). V prípade potreby je počas puberty predpísaná hormonálna substitučná liečba.

Odstránenie gonád a vnútorných genitálií, ktoré nezodpovedajú zvolenému pohlaviu, je možné pri laparotómii vo veku 6-18 mesiacov. život s neadrenálnymi formami falošného ženského hermafroditizmu.

V prípade potreby vrodená hyperplázia kôry nadobličiek - substitučná liečba gluko- a mineralokortikoidmi (podrobnejšie pozri odsek 8.3). Chirurgická korekcia vonkajších genitálií sa vykonáva s nekomplikovanou formou do 2 rokov, s formou straty soli - po 5-6 rokoch.

Predpoveď. O výsledku liečby rozhoduje jednak stav fyzického zdravia dieťaťa, ako aj jeho sociálna adaptácia v dospelosti. Vo veľkej väčšine prípadov - neplodnosť.

Hermafroditizmus u ľudí je veľmi záhadný fenomén, o ktorom sa síce vie už veľmi dlho (podľa legendy bol prvým hermafroditom syn gréckych bohov), ale veda toho veľa nevie.

Prípady hermafroditizmu sú bežnejšie u zvierat, u ľudí je tento jav pomerne zriedkavý. Pohlavie osoby je určené prevahou určitých pohlavných žliaz, v závislosti od prevahy v jednom alebo druhom smere sa vyvíjajú ženské alebo mužské sexuálne charakteristiky (primárne aj sekundárne). To platí priamo pre pohlavné orgány, vývoj ženských pŕs, farbu hlasu a vlasovú líniu. Počet ženských alebo mužských pohlavných žliaz sa prejavuje v chôdzi, správaní, charaktere a psycho-emocionálnej náchylnosti.

Intersexualizmus (hermafroditizmus) sa líši od pravého hermafroditizmu a falošného (mužského a ženského). S falošným typom patológie má človek genetický muž (alebo žena) a jeho pohlavné orgány sa vyvíjajú z opačného pohlavia. Pravý hermafroditizmus sa prejavuje prítomnosťou dvoch tkanív – testikulárneho a ovariálneho. Zjednodušene povedané, falošný hermafroditizmus je fenomén, pri ktorom sa rodové a rodové charakteristiky týkajú rôznych pohlaví a pravý hermafroditizmus je prítomnosť žliaz rôzneho pohlavia v jednom tele, tieto žľazy môžu aj splynúť do jednej.

Skutočný hermafroditizmus je diagnostikovaný extrémne zriedkavo, vedie nielen k neplodnosti, ale môže byť aj príčinou posunu v psycho-emocionálnom zdraví človeka. Niekedy skutočný hermafroditizmus spôsobuje zvláštne a dokonca nemorálne ľudské správanie.

Pokiaľ ide o falošný typ, keď hovoria o takej patológii, ako je hermafroditizmus, majú na mysli presne tento typ. Rozdeľuje sa na falošný mužský hermafroditizmus - keď sú mužské pohlavné žľazy a pohlavné orgány na vonkajšej strane sú skôr ženské. Postava sa zároveň vyvíja podľa ženského typu a človek má aj určitú farbu hlasu a labilnejšiu „ženskú“ psychiku; a falošný ženský hermafroditizmus – človek má pohlavné žľazy ženy a mužské vonkajšie orgány. Tak isto sa u človeka vyvíja postava, timbre, hlava, vlasy a psychika podľa typu silnejšieho pohlavia.

Možné dôvody

Podozrievaví a málo vzdelaní ľudia považujú hermafroditizmus za machinácie zlých duchov, niektorí z nich sú vo všeobecnosti proti životu hermafroditov v spoločnosti. Ľudia znalí vedy sú však týmto postavením pobúrení, pretože okrem abnormálnej stavby pohlavných orgánov sú iné odchýlky u hermafroditov zriedkavé. Čo sa týka charakteristík správania týchto ľudí, tie sú celkom pochopiteľné – v jednom tele by mali koexistovať dve opačné osobnosti. A áno, nestáva sa to každému.

Dnes vedci predkladajú rôzne teórie a predpoklady o príčine tejto patológie, ale stále neexistujú presné údaje. Väčšina vedcov sa prikláňa k názoru, že hermafroditizmus je spontánne zlyhanie génov počas vývoja plodu. Stáva sa to v ranom štádiu vývoja embrya, môže to mať niekoľko dôvodov:

1. Toxické jedy (žena počas tehotenstva užíva lieky zakázané lekármi).
2. Vystavenie žiareniu.
3. Vplyv vírusov a iných infekcií (napríklad toxoplazmóza).

V ženskom embryu je nadbytok androgénov, ktoré dávajú impulz k tvorbe mužských pohlavných orgánov a v mužskom embryu sa v dôsledku nedostatku testosterónu vyvíjajú ženské pohlavné orgány. To sa môže stať, keď:

• ochorenia nadobličiek;
• patologické procesy v hypofýze a hypotalame;
• nádorové procesy v pohlavných žľazách.

Existuje predpoklad o dedičnej predispozícii k hermafroditizmu, pretože veda má údaje o určitej rodinnej povahe tohto javu.

Diagnóza patológie

Diagnóza patológie je založená na niekoľkých bodoch:

1. Odber anamnézy – priebeh tehotenstva u matky, aké boli komplikácie, choroby, infekcie, aké lieky sa užívali a pod. Vyskytli sa nejaké abnormality u dieťaťa pri narodení, ako dieťa prešlo pubertou, či bolo dodržiavanie vekových noriem. Existuje sexuálny život, aká je situácia s reprodukčnou funkciou a iné.
2. Vyšetrenie – lekár odhalí možné odchýlky vo vzťahu k sekundárnym sexuálnym charakteristikám (vývoj svalovej hmoty, mliečnych žliaz, typ postavy, rast vlasov), zisťuje aj prítomnosť chorôb vnútorných orgánov.
3. Karyotypizácia je štúdia na určenie genetického pohlavia pacienta, na tento účel sa študuje zloženie a počet chromozómov.
4. Konzultácia s urológom alebo gynekológom - špecialisti skúmajú pohlavné orgány a identifikujú abnormality.
5. Ultrazvuk - táto štúdia pomáha starostlivo preskúmať štruktúru vnútorných pohlavných orgánov a identifikovať malformácie.
6. MRI je podrobnejšia a presnejšia štúdia vnútorných pohlavných orgánov.
7. Analýza moču a krvi na hormóny.

Liečba patológie

Ak sa potvrdí prítomnosť pseudohermafroditizmu, liečba zahŕňa operáciu, hormonálnu terapiu, psychologickú pomoc a právnu podporu.

Medikamentózna korekcia falošného hermafroditizmu sa uskutočňuje pomocou hormónov, ktoré sú dominantné alebo žiaduce pre konkrétneho pacienta. To znamená, že ak pacientovi dominujú mužské hormóny a cíti sa ako muž, potom sú predpísané hormonálne prostriedky, ktoré potláčajú nadbytok ženských hormónov. A naopak.

Chirurgická intervencia pomáha pacientovi získať pohlavné orgány, ktoré nebudú v rozpore s jeho sebaidentifikáciou. Zároveň sa odstránia pohlavné orgány, ktoré nie sú charakteristické pre toto pohlavie.

Pre pacienta s hermafroditizmom je veľmi dôležitá pomoc kvalifikovaného psychológa. „Zmätok“ v pohlaví, ktorý sa u takéhoto dieťaťa v detstve vyskytuje, sa rokmi len zhoršuje. Úlohou psychológa je nielen pomôcť pacientovi vysporiadať sa s jeho pohlavím, ale aj zbaviť ho pocitu menejcennosti. Okrem toho musí psychológ nevyhnutne spolupracovať s príbuznými svojho pacienta, pretože často len ťažko akceptujú aktuálnu situáciu.

Počas liečby hermafroditizmu sa často objavuje otázka zmeny pohlavia. Takéto rozhodnutie by malo byť podporené právnou podporou. Spoločnosť a štát musia akceptovať prípadne nové pohlavie človeka, preto sa na riešení tohto problému musia podieľať aj právnici.

Najideálnejší vek na zistenie patológie a na jej liečbu je prvý rok života dieťaťa. Úprava vo vyššom veku môže byť sprevádzaná silnými psychickými otrasmi, s ktorými sa nie každý dokáže vyrovnať. Vo väčšine prípadov zistenie skutočného pohlavia u mnohých pacientov spôsobuje depresie, pokusy o samovraždu a iné negatívne javy.

Rodičia, ktorí liečia svoje dieťa na hermafroditizmus, musia pochopiť, že pre lekára je mimoriadne ťažké určiť budúce pohlavie dieťaťa. Len čo sa naštartujú príslušné hormonálne prípravky, už nebude cesty späť a ak sa stala chyba, stane sa osudnou. Preto pred začatím liečby musí existovať jasná dôvera v dominanciu určitých hormónov, preto sa vykonávajú početné testy a štúdie.

Najnovšie technológie v súčasnosti umožňujú vykonať genetické vyšetrenie in utero a v prípade potreby opraviť anomálie ešte pred narodením dieťatka, čo umožňuje narodiť sa celistvému ​​a zdravému človeku.

Ale čo tí ľudia, ktorí v detstve nepodstúpili potrebné vyšetrenie a teraz žijú „nie so svojimi“ genitáliami? Lekári majú určitú teóriu, ktorá môže hermafroditom značne uľahčiť život. Verí sa, že hermafrodit nie je ani muž, ani žena. Toto je tretie poschodie. V súčasnosti sa postupne stierajú hranice medzi mužským a ženským princípom, navyše samotná príroda naznačuje, že existencia tretieho pohlavia je celkom možná – všetky ľudské embryá sú pôvodne bisexuálne, a to je úplne normálne.

Pravý hermafroditizmus alebo bisexualita - prítomnosť pohlavných žliaz oboch pohlaví u jedného jedinca: vaječník a semenník alebo pohlavné žľazy zmiešanej štruktúry (ovotestis)

Falošný alebo pseudohermafroditizmus - nesúlad medzi štruktúrou vonkajších pohlavných orgánov a pohlavím pohlavných žliaz.

V gynekologickej praxi sú najčastejšie tieto formy hermafroditizmu:

Falošný ženský hermafroditizmus (najčastejšou formou je vrodený adrenogenitálny syndróm).

Patogenéza:

Ide o geneticky podmienenú hyperprodukciu adrenálnych androgénov spojenú s hyperpláziou kortikálnej substancie.

POLIKLINIKA: sa objaví hneď po narodení. Zisťuje sa porušenie štruktúry vonkajších pohlavných orgánov:

rozšírenie klitorisu

Prítomnosť urogenitálneho sínusu

Prehĺbenie vaginálneho vestibulu

Prítomnosť vysokého rozkroku

Nedostatočný rozvoj malých a veľkých pyskov ohanbia

Puberta začína skoro (4-6 rokov), prebieha podľa mužského vzoru.

S týmto syndrómom (AGS alebo falošný ženský hermafroditizmus) - existuje vagína, maternica, vaječníky (vagína sa otvára do urogenitálneho sínusu); pohlavný chromatín je pozitívny, ženský karyotyp je 46хх. Vrodený adrenogenitálny syndróm spôsobuje virilizáciu u dievčat a vedie k predčasnému sexuálnemu vývoju u heterosexuálneho typu.

Diagnostika:

• Ultrazvuk panvových orgánov, nadobličiek alebo počítačová tomografia

  Stanovenie hormónov: testosterón, 17-hydroxyprogesterón a dehydroepiandrosterón v krvi, normalizované po teste s glukokortikoidnými liekmi.

Liečba vrodeného adrenogenitálneho syndrómu:

Spočíva v vymenovaní glukokortikoidných liekov (prednizolón alebo dexametazón) na dlhú dobu.

V prípade hrubej virilizácie vonkajších genitálií sa vykonáva korekčná plastická operácia: odstránenie klitorisu v tvare penisu, disekcia prednej steny urogenitálneho sínusu a vytvorenie pošvového otvoru.

Odlišná diagnóza vrodený adrenogenitálny syndróm by sa mal vykonať s virilizačným nádorom nadobličiek. Pri virilizujúcom nádore nadobličiek sa virilizácia vonkajších genitálií prejavuje iba zvýšením klitorisu, urogenitálny sínus u dievčat chýba. Rýchlosť rozvoja virilných symptómov závisí od rýchlosti rastu nádoru a produkcie aktívnych androgénov vylučovaných jeho tkanivami.

Diagnostika:

• Ultrazvuk panvových orgánov, nadobličiek alebo počítačová tomografia (je zaznamenané jednostranné zväčšenie nadobličiek.

  Stanovenie obsahu testosterónu, 17-hydroxyprogesterónu a dehydroepiandrosterónu v krvi po teste s glukokortikoidnými prípravkami (po teste sa množstvo vyššie uvedených hormónov v krvi nemení, vzhľadom na autonómnu sekréciu androgénov len nádorom tkanivo).

Liečba nádory sú vždy funkčné, pretože virilizujúce nádory nadobličiek u detí sú najčastejšie zhubné.

Falošný mužský hermafroditizmus (syndróm testikulárnej feminizácie alebo Morrisov syndróm) patrí medzi monogénne mutácie. Karyotyp pacientov je 46xy.

Pri narodení je zaznamenaný ženský typ štruktúry vonkajších pohlavných orgánov, vagína je krátka, slepá. Fenotyp dospelých pacientov je čisto ženský. Prsné žľazy sú dobre vyvinuté, ale bradavky sú nedostatočne vyvinuté, peripapilárne polia sú slabo vyjadrené. V dôsledku absencie androgénnych receptorov v cieľových orgánoch u pacientov chýba rast ochlpenia na genitáliách a v podpazuší.

Existujú úplné a neúplné formy syndrómu testikulárnej feminizácie:

Plná forma syndróm testikulárnej feminizácie

Klinický obraz je typický, fenotyp pacientok je čisto ženský, mliečne žľazy sú dobre vyvinuté. Vonkajšie pohlavné orgány sú vyvinuté podľa ženského typu, vagína je vždy skrátená a končí naslepo, u 1/3 pacientov sú pohlavné žľazy umiestnené v brušnej dutine, u 1/3 - v inguinálnych kanáloch, často u pacientov tam je inguinálna kýla, ktorej obsahom je semenník; u 1/3 pacientov sa semenníky nachádzajú v hrúbke veľkých pyskov.

Diagnostika:

• Gynekologické vyšetrenie

  Identifikácia inguinálnej hernie, ktorá je u žien extrémne zriedkavá

  Ultrazvuk panvových orgánov (diagnostikovaná absencia maternice)

  laparoskopia: zisťuje sa absencia maternice, vajíčkovodov a prítomnosť semenníkov (ak sú v brušnej dutine).

Neúplná forma syndrómu testikulárnej feminizácie

U pacientov sa vyvinú virilické znaky už v prvej dekáde života. Vonkajšie pohlavné orgány sú vyvinuté podľa mužského typu: dochádza k splynutiu veľkých pyskov ohanbia, zväčšeniu klitorisu a pretrvávaniu urogenitálneho sínusu. Počas puberty sa vyvíja hypertrichóza a mliečne žľazy sa mierne zvyšujú. Chýba maternica a vajíčkovody, semenníky sú zvyčajne umiestnené v brušnej dutine.

Liečba:

Liečba syndrómu feminizácie semenníkov je chirurgická kvôli riziku malignity defektných semenníkov. Pri plnej forme syndrómu testikulárnej feminizácie sa operácia najlepšie vykonáva vo veku 16-18 rokov (po dokončení rastu a vývoja sekundárnych sexuálnych charakteristík). Pri neúplnej forme syndrómu testikulárnej feminizácie by sa pohlavné žľazy mali odstrániť pred nástupom puberty, ku ktorému dochádza pri virilizačných javoch. Potom sa uskutočňuje cyklická hormonálna terapia estrogénmi a gestagénmi alebo kombinovanými estrogén-gestagénnymi liekmi (ako sú cykloprogyny). Pri tejto forme sa vykonáva aj korekcia vonkajších pohlavných orgánov: odstránenie klitorisu, disekcia vonkajšej steny urogenitálneho sínusu, v prípade potreby plastická operácia vagíny z panvového pobrušnice.

Týmto pojmom sa označuje taká patológia vývoja pohlavných žliaz, kedy sa u jedinca nachádzajú anatomicky a funkčne vyvinuté žľazy oboch pohlaví. Existujú dva typy hermafroditizmu: pravdivý a nepravdivý. Pravý hermafroditizmus alebo bisexualita je prítomnosť pohlavných žliaz oboch pohlaví u jedného jedinca: vaječníka a semenníka alebo pohlavných žliaz zmiešanej štruktúry (ovotestis). Falošný hermafroditizmus alebo pseudohermafroditizmus je nesúlad medzi štruktúrou vonkajších pohlavných orgánov a povahou pohlavných žliaz. Existuje falošný ženský a mužský pseudohermafroditizmus.

Falošný ženský hermafroditizmus je oveľa menej bežný. Dôvody pre túto formu hermafroditizmu sú: tehotná matka nenarodeného dieťaťa užívajúca dávky androgénov alebo progesterónu; prítomnosť nádoru vylučujúceho androgény u matky; geneticky podmienená hyperprodukcia androgénov u dieťaťa, ktorá začala in utero – vrodená forma adrenogenitálneho syndrómu. Pri vyšetrení sú vnútorné pohlavné orgány (vagína, maternica, vajcovody a vaječníky) vyvinuté podľa ženského typu, no zároveň zostávajú nezmenšené základy mužských pohlavných prvkov. Vonkajšie pohlavné orgány sú vyvinuté v type približujúcom sa mužskému typu: klitoris je zväčšený, veľké pysky ohanbia zrastené pozdĺž strednej čiary pripomínajú miešok, močová rúra a vagína v dolnej tretine nie sú oddelené a tvoria urogenitálny sínus, ktorý ústi pod zväčšený klitoris.

Mužský pseudohermafroditizmus je charakterizovaný inverznými vzťahmi: v prítomnosti mužských pohlavných žliaz (semenníkov) vonkajšie genitálie viac-menej pripomínajú štruktúru žien. Pri vyšetrení sa odhalí malý penis, pripomínajúci zväčšený klitoris, hypospadias. Miešok je často rozdelený na dva záhyby spojené pozdĺž stredovej čiary, pripomínajúce veľké pohlavné orgány.

Diagnostika tieto defekty sú často ťažké, najmä v detstve. Preto sa pri výchove takýchto detí niekedy pozorujú chyby: dieťa ženského pohlavia je vychovávané ako chlapec a naopak.

Liečba. Chybné semenníky sa chirurgicky odstraňujú z dôvodu rizika ich malignity. V prítomnosti nádoru vylučujúceho androgény je indikované jeho odstránenie. Otázka chirurgickej liečby sa v každom prípade rozhoduje individuálne a závisí od formy hermafroditizmu. Plastická chirurgia sa používa aj na korekciu vonkajších genitálií, hormonálna terapia.

Porušenie sexuálneho vývoja u dievčat

Proces sexuálneho vývoja (dozrievania) je charakterizovaný výskytom viacerých kvantitatívnych a kvalitatívnych zmien v tele dievčaťa, ktoré ju pripravujú na implementáciu reprodukčnej funkcie. Existujú dve fázy puberty: prvá je predpubertálna, charakterizovaná "skokom" v raste, objavením sa sekundárnych sexuálnych charakteristík, ďalším vývojom pohlavných orgánov a končiac objavením sa prvej menštruácie. Druhá fáza začína obdobím menarché a končí dokončením sexuálneho a somatického vývoja. Fyziologický proces sexuálneho vývoja prebieha v určitej geneticky zakódovanej sekvencii, ktorú napomáha najmä neuroendokrinný systém, najmä pohlavné steroidné hormóny.

Porušenie sexuálneho vývoja nie je rovnaké v povahe patologického procesu, klinického obrazu, času nástupu a prejavu symptómov. Rozlišujte nasledujúce porušenia sexuálneho vývoja u dievčat:

predčasný sexuálny vývoj;

oneskorený sexuálny vývoj;

poruchy sexuálneho vývoja v puberte;

nedostatok sexuálneho vývoja (gonadálna dysgenéza, aplázia vaječníkov).

Etiológia. Dôležitú úlohu pri výskyte porúch sexuálneho vývoja zohrávajú patologické procesy, ktoré prebiehajú v mimomaternicovom období, počas pôrodu a počas novorodeneckého obdobia (preeklampsia, hrozba ukončenia tehotenstva, anomálie pôrodných síl, asfyxia plodu, poranenia plodu). centrálny nervový systém, predčasne narodené deti, podvýživa plodu, infekčné choroby a alkoholizmus matky atď.). Na osobitnom mieste sú infekčné choroby, ktoré trpia v detstve a puberte. Zriedkavé príčiny vývojových anomálií sú novotvary a cysty hypotalamo-hypofyzárneho systému, vaječníkov, nadobličiek. Povaha porušení môže byť organická alebo funkčná.