Az adrenogenitális szindróma a veleszületett patológiák egyike. A betegség hátterében a szteroidogenezis enzimek hiánya áll. Ennek a hiánynak köszönhetően a betegeknek alacsony a glükokortikoid szintje. A mineralokortikoidok koncentrációja is csökkenhet. Ugyanakkor az adrenogenitális szindrómát gyakran az androgének (férfi nemi szteroidok) kifejezett növekedése kíséri. A betegség másik neve a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója.

A betegség okai

A veleszületett mellékvese diszfunkció minden formája genetikai rendellenességekkel jár. Ezek az anomáliák örökletesek lehetnek, azaz mindkét szülőtől átadhatók a gyermeknek. Más esetekben (sokkal ritkábban) a genetikai mutációk szórványosak, vagyis spontán módon az ivarsejtek (pete és sperma) szintjén jelentkeznek.

Az adrenogenitális szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. A betegség olyan esetekben nyilvánul meg, amikor az apa és az anya génhibás.

Általában a betegség egészséges szülők néhány gyermekét érinti.

Jellegzetes minták a adrenogenitális szindróma:

• ha mindkét szülő egészséges, akkor az anya és az apa is a mutáns gén hordozója;
• az ilyen szülőknél a gyermekek felében a betegség jelei vannak, egynegyede egészséges, másik negyede hordozó;
• ha az egyik szülőnek szindróma van, a másodiknak pedig normális a genetikája, akkor ebből a házasságból minden gyermek egészséges lesz, de a mutáció hordozója;
• ha az egyik szülő szindrómás, a második pedig hibás gén hordozója, akkor egy ilyen pár gyermekei az esetek felében hordozók, felében betegek;
• ha a szindróma az apában és az anyában is megnyilvánult, akkor minden gyermekük hasonló betegségben szenved;
• fiúk és lányok egyformán gyakran betegek.

A patológia előfordulása

Az adrenogenitális szindróma nem túl gyakori. De ez a patológia a mellékvesekéreg leggyakoribb veleszületett anomáliája.

A szindróma klasszikus formája az összes beteg 95% -ában fordul elő. A szindróma ezen formájának előfordulása etnikai hovatartozástól függően nagymértékben változik. Világszerte átlagosan 14 000 újszülöttnél fordul elő egy veleszületett mellékvese-működési zavarban szenvedő gyermek. De különböző populációk ez az arány 1:5000 és 1:20000 között változik. Számos nemzetiségben az előfordulás még magasabb. Így az eszkimók között 282-490 gyermekből 1, az askinazi zsidók között 100-ból 19 születik betegen.Oroszországban az adrenogenitális szindróma prevalenciája viszonylag alacsony, 1:9500. Sokkal gyakoribb a mutáns gének hordozása. Az adrenogenitális szindróma nem klasszikus formái kevésbé gyakoriak.

A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának osztályozása

A szindróma osztályozása figyelembe veszi a betegség genetikai alapját és a szteroidogenezis hiányzó enzimét.

Az orvosok az adrenogenitális szindróma következő formáit különböztetik meg:

• 21-hidroxiláz-hiány;
• 11α-hidroxiláz hiány;
• STAR fehérjehiány;
• a 3β-hidroxiszteroid-dehidrogenáz hiánya;
• 17α-hidroxiláz hiány;
• hiba 20, 22 dezmoláz;
• oxidoreduktáz hiány.

A legtöbb esetben a 21-hidroxiláz enzim termelésének részleges vagy teljes hibája az oka. Az ezzel a mutációval rendelkező betegek az összes adrenogenitális szindrómában szenvedő beteg körülbelül 90%-át teszik ki.

21-hidroxiláz hiány

Ez az enzim a mellékvese szteroidok bioszintézisének egyik kulcsa. Ha egy személynek 21-hidroxiláz hiánya van, akkor a 17-hidroxi-progeszteron átalakulása 11-dezoxikortizollá és a progeszteron átalakulása dezoxikortikoszteronná elnyomódik. Emiatt tartós aldoszteron- és kortizolhiány alakul ki. Ezenkívül a glükokortikoidok hiánya aktiválja az ACTH (adrenokortikotropin) termelését. Ez az anyag a mellékvesekéregre hat, provokálva annak hiperpláziáját. Az endokrin szövetek tömege nő. Az androgének feleslegében kezdenek termelődni a kéregben.

A beteg jóléte és a betegség megnyilvánulásai a 21-hidroxiláz elvesztésének mértékétől függenek.

A betegségnek 3 formája van:

• egyszerű viril;
• sóvesztés;
• pubertás utáni (nem klasszikus).

Az egyszerű viril forma kompenzálva van. A szindróma ezen változata esetén az androgének egyértelmű feleslege van, de aldoszteron- vagy kortizolhiány jelei vannak. A betegség egyetlen megnyilvánulása a nemi szervek rendellenes szerkezete. Fiúknál ezek a veleszületett változások nem mindig nyilvánvalóak. Külső nemi szerveik megfelelően vannak kialakítva (vagyis a férfi típus szerint), de méretnövekedés és kifejezett pigmentáció tapasztalható.

Lányoknál a külső nemi szervek szerkezetének anomáliái lehetnek változó mértékben gravitáció. Enyhe esetekben csak a klitorális hipertrófia figyelhető meg. Súlyosabb helyzetekben a nemi szervek hermafroditikus szerkezete alakul ki.

Jellemzői:

• péniszszerű csikló;
• szűk bejárat a hüvelybe;
• sinus urogenitalis;
• csikló húgycsővel;
• a labia minora fejletlensége;
• a nagyajkak pigmentációja;
• a nagyajkak összeolvadása és összehajtása;
• a hüvely részleges atreziája.

A külső nemi szervek súlyos virilizációja hermafroditizmus jeleivel rendelkező lányok születéséhez vezet. Ilyen helyzetekben az újszülöttek egy részét a férfi nemhez rendelik (a dokumentumok szerint). Ez megfelelő neveléshez vezet, és a gyermek fiúként való felfogásának kialakulásához vezet.

A szindróma egyszerű viril formájával rendelkező gyermekek életük első éveiben megelőzik társaikat fizikai fejlődésés a növekedés. Korai pubertásuk van. 13-14 éves korig a csőcsontokban az epifízis növekedési zónái bezáródnak. Emiatt a betegek felnőtt korukra alacsony termetet és aránytalan testfelépítést tapasztalnak. Az ilyen betegeknek széles vállak, keskeny medence, nagy izomtömeg van.

A pubertás korban lévő lányoknál nem fejlődnek ki az emlőmirigyek, a belső nemi szervek. Menstruációs ciklus nincs. NÁL NÉL serdülőkor a nemi szervek virilizációja felerősödik, a hang hangszíne csökken, az adreno-dependens zónákban megindul a szőrnövekedés.

Fiúknál gyermekkorban a pénisz hipertrófiáját figyelik meg. A herék mérete normál vagy csökkentett lehet. Felnőttkorban a betegség növeli a Leydig-sejtes daganat kialakulásának kockázatát. Néhány veleszületett mellékvese-működési zavarban szenvedő férfi terméketlen. Az ejakulátum elemzésekor azoospermiát találnak.

A 21-hidroxiláz-hiány sópazarló formája súlyosabb. A betegség ezen változatában hiányoznak a mineralokortikoidok és a glükokortikoidok. A gyermekek a külső nemi szervek ugyanazokkal a rendellenességeivel születnek, mint a szindróma egyszerű viril formájával. Ha a kezelést nem kezdik meg azonnal, akkor 2-14 napon belül a jólét éles romlása következik be.

A gyerek így kezdi:

• hányó szökőkút;
• hasmenés;
• kiszáradás.

Aztán vannak az összeomlás jelei. A sópazarló forma akut mellékvese-elégtelenséghez vezet.

A posztpubertás (nem klasszikus) enyhe 21-hidroxiláz-hiányban szenvedő betegeknél fordul elő. Az ilyen adrenogenitális szindróma újszülötteknél nem nyilvánul meg. A lányok és a fiúk általában kifejlesztették a külső nemi szerveket. Az enzimhiány az androgénszint mérsékelt növekedéséhez vezet. Mineralokortikoidok és glükokortikoidok hiánya nincs.

Ennek eredményeként a felnőtt nők panaszkodhatnak:

• akne (akne);
• felesleges szőr az arcon és a testen;
• a menstruációs ciklus megsértése;
• meddőség.

Az adrenogenitális szindróma nem klasszikus formájával rendelkező nők 20-50% -ánál a betegségnek nincs megnyilvánulása. 21-hidroxiláz-hiányukat szinte teljesen kiegyenlítették.

A veleszületett mellékvese diszfunkció egyéb formái

A 11α-hidroxiláz hiánya esetén az adrenogenitális szindróma tünetei hasonlóak a betegség egyszerű viril formájához. Az egyetlen különbség az artériás hipertónia hozzáadása.

Ha a 20, 22-dezmoláz enzim szekréciója károsodik, akkor a koleszterin átalakulása minden szteroid hormonná blokkolódik. A betegeknél hiányzik a glükokortikoidok, mineralokortikoidok, androgének. A szindróma ezen formájában szenvedő fiúk nemi szervük szerkezete közel áll a nőkéhez (pszeudohermafroditizmus). A betegséget Morris-szindrómával (herék feminizációja) különböztetik meg. A mellékvesék lipoid hiperplázián mennek keresztül. Ez az adrenogenitális szindróma gyermekeknél korai életkorban halálhoz vezet.

A 3β-hidroxiszteroid dehidrogenáz hiánya súlyos. A betegek kortizol- és aldoszteronszintje alacsony. A betegség sóvesztéshez és kiszáradáshoz vezet. A felesleges androgének gyakorlatilag nem figyelhetők meg. A fiúknál hipoandrogenizmus jelei lehetnek.

A 17α-hidroxiláz hiánya az androgének, ösztrogének és kortizol termelésének elnyomásához vezet. Újszülött fiúknál a nemi szervek fejletlensége figyelhető meg. Minden betegnél magas vérnyomást, hypokalaemiát és alkalózist diagnosztizálnak. Ezek a rendellenességek a kortikoszteron és a 11-dezoxikortikoszteron túlzott szekréciója miatt fordulnak elő a mellékvesekéregben.

Az adrenogenitális szindróma egyéb formái rendkívül ritkák.

Diagnózis és kezelés

Ha az újszülöttnek adrenogenitális szindróma tünetei vannak, akkor átfogó vizsgálaton esik át.

Az orvosok szintvizsgálatokat írnak elő.

Az adrenogenitális szindróma (röv. AGS) örökletes betegség, gyermekeknél egy bizonyos gén megsértése okozza. Az ilyen géneket mutánsoknak nevezzük. Az AGS-nél a mellékvesék funkcióinak megsértése áll fenn. Ezek hormonokat termelő mirigyek, a vesék mellett találhatók. A mellékvesék különféle hormonokat termelnek, amelyek a szervezet normális működéséhez és fejlődéséhez szükségesek. A hormonok közül, amelyek fejlődése és szintézise zavarható, a következőket emelhetjük ki: kortizol, amely szükséges a szervezet stresszel szembeni ellenálló képességéhez és a fertőzések behatolásához; aldoszteron - a vérnyomás és a veseműködés fenntartásához szükséges hormon; androgén - a nemi szervek normális növekedéséhez szükséges hormon.

Az AHS-ben szenvedő betegeknél jellemzően hiányzik a 21-hidroxiláz nevű enzim. Ennek eredményeként a koleszterin aldoszteronná és kortizollá történő átalakulása, amelyeket ez az enzim szabályoz, megszakad. Ezzel együtt felhalmozódnak az aldoszteron és a kortizol prekurzorai, amelyek (normál esetben) férfi nemi hormonokká - androgénekké - alakulnak. Az AGS során az aldoszteron és a kortizol számos prekurzora felhalmozódik, ami az aldoszteron és a kortizol képződését eredményezi nagyszámú ezek a hormonok, ami fő ok AGS előfordulása.

Az adrenogenitális szindróma tünetei

Típusok

Az adrenogenitális szindrómának többféle típusa létezik, de az esetek közel 90%-ában a 21-hidroxiláz enzimek hiánya okozza a szindrómát. Klinikailag a 21-hidroxiláz-hiánynak három fő formája van. Két formát nevezünk klasszikusnak. Az első virilizálásként ismert, ami annak köszönhető magas szint androgének, ami túlzott maszkulinizációhoz, azaz a szexuális jellemzők túlzott növekedéséhez vezet. Ez a lányoknál jobban észrevehető a nemi szervek születés utáni magas fejlettsége miatt. Ezzel együtt a nemi szervek fejlődése (az ilyen lányoknál a petefészkek és a méh általában előfordul). A második forma a sóvesztés. Ez a változatosság az aldoszteron szintézisének elégtelen munkájához kapcsolódik, egy olyan hormonhoz, amely szükséges ahhoz, hogy a sót a veséken keresztül visszajuttassa a véráramba. A 21-hidroxiláz-hiány harmadik formájában fiúknál és lányoknál a születés után jelentkeznek a túlzott mértékű felesleg jelei.

Az adrenogenitális szindróma fiúknál és lányoknál autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a családban egy generáció alatt halmozódnak fel a betegek. Ez az öröklődés egy olyan családi törzskönyv-részlet megjelenésének köszönhető, amelyben egy újszülött gyermek adrenogenitális szindrómával született. A férfiak és nők törzskönyvének vonalán az egyén 23 kromoszómapárja közül csak egy jegyezhető meg. Ez a kromoszóma az adrenogenitális szindróma mutáns vagy normál génjét tartalmazza.

Egy gyermeknek mutáns génje van ezekben a kromoszómákban. Mindegyik szülőben a mutáns gének csak az egyik kromoszómán találhatók, míg a többi kromoszóma normális, ezért egészséges. Ezek az emberek mutáns gének hordozói. A nagymamától származó anyának csak az egyik kromoszómáján van a mutáns gén, akárcsak a nagyapa felőli apának. Ők, akárcsak a beteg gyermek szülei, nem betegek, hanem a mutáns gént tartalmazó kromoszómákat adták át a gyerekeknek. A második nagymama és nagypapa esetében mindkét kromoszómában csak egy normál gén található. Ezért recesszív öröklődésben csak az a családtag betegszik meg, aki mindkét kromoszómát a mutáns génnel megkapta a szülőktől. A család többi tagja egészséges, beleértve azokat is, akiknek mutáns génje van.

3 klinikai formája van:

1. egyszerű virilizálás;
2. sók elvesztésével (a legsúlyosabb forma, 2-7 hetes életkorban kezdődik);
3. magas vérnyomás.

A legveszélyesebb és leggyakrabban előforduló forma a sóvesztő AGS. Ha nem adják meg időben a kezelést, a gyermek meghalhat. A betegség más formáiban a gyermekek gyorsan nőnek, és nagyon korán mutatják a pubertás másodlagos jeleit, például a szeméremszőrzetet.

Azok a jelenségek, amelyekben az aldoszteron szintézis blokkolva van:

• 21-hidroxiláz hiánya;
• Hidroxiszteroid dehidrogenáz hiánya.
• A ketoszteroidok fokozott kiválasztódása.

Az első formában a pregnandiol növekedése figyelhető meg.

Az adrenogenitális szindróma azonosítása és kezelése

Az olyan súlyos betegségek előfordulásának elkerülése érdekében, mint az andrenogenitális szindróma, szükséges, hogy a gyermeket a születés után azonnal megvizsgálják erre a szindrómára. Egy ilyen eljáráshoz vannak programok a gyermek szűrésére. A szűrés így kezdődik: újszülöttnél a 4. életnapon közvetlenül a nemzetségből való kibocsátás előtt. Otthon egy csepp vért vesznek a sarkakból, amit egy speciális papírra kennek fel. A vért megszárítják, és az űrlapot, amelyre a gyermek neve és számos egyéb azonosításához szükséges adat felírják, átirányítják a regionális konzultáció laboratóriumába. A laboratórium olyan vizsgálatot végez, amely azonosítja azokat az újszülötteket, akiknél AGS gyanúja merül fel. Ebben az esetben a laboratórium újbóli elemzésre küldi a gyermeket.

Általában ebben az időben a gyermekorvos tájékoztatja a szülőket, hogy a szindróma első vizsgálata gyermeküknél abnormális. Van okuk aggodalomra. A baba második vérvétele döntő lesz. Egyes esetekben az újbóli vizsgálat során a 21-hidroxildáz index normális. Ez azt jelenti, hogy az első elemzés eredménye hibás, azaz hamis pozitív volt. Az ilyen vizsgálatok okai lehetnek laboratóriumi hibák. Ezt az eredményt, amely azt jelzi, hogy az újszülöttnek nincs AGS-je, azonnal jelenteni kell a szülőknek.

Az adrenogenitális szindróma formáinak sikeres kezelése gyermekeknél a betegség biokémiai lényegének felismerése – a kortizol bioszintézisének leállítása – révén vált lehetővé. Az ACTH fokozott szekréciója androgének képződését okozza, ezért a terápiás vizsgálatok célja ennek a szekréciónak a visszaszorítása. A visszacsatolási mechanizmusok segítségével csökkenthető az ACTH szekréció. Ezt kortizon vagy prednizolon bevezetésével érik el. A prednizolon adagját titrálni kell, vagyis azt a mennyiséget kell használni, amely szükséges ahhoz, hogy a ketoszteroidok vesén keresztül történő kiválasztását a normál szintre csökkentsék. Általában ezt a prednizolon napi 5-15 mg-os dózisával érik el. Virilizált lányok esetén hüvelyplasztika vagy a csikló részleges eltávolítása válhat szükségessé. Az eredmények természetesen a prednizolon fenntartó terápia esetén hatásosak; sok esetben még a terhesség is lehetségessé válik.

Adrenogenitális szindróma (AGS) nehéz endokrin betegség. Autoszomális recesszív öröklődési mintázata van. Férfiaknál és nőknél egyaránt előfordulhat. A legtöbb forma a születés pillanatától azonosítható. Ez az állapot kötelező kezelést igényel, mivel rövid időn belül komplikációkat okozhat.

Az adrenogenitális szindróma okai

Az adrenogenitális szindróma kialakulásához vezető fő ok egy genetikai rendellenesség, amely a szteroid hormonok mellékvesékben végzett szintézisében részt vevő enzim hiányához vezet.

Leggyakrabban ez egy gén hiánya, amely a hatodik kromoszómához tartozó rövid kar régiójában található. Ritkábban az ok egy enzim, például a 3-béta-ol-dehidrogenáz és a 11-béta-hidroxiláz hiánya.

Patogenezis

A betegség patogenezise összetett, összefügg azzal, hogy a fenti enzimek csökkentik a szérum kortizolszintet.

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a kortizol szintje csökken, az adrenogenitális hormonok szekréciója nő, ami hozzájárul a mellékvesekéreg androgénszintéziséért felelős zóna hiperpláziájához.

A komplex biokémiai folyamatok megsértése következtében a következők fordulnak elő:

• kortizol hiány.
• az adrenokortikotrop hormon kompenzációs növekedése.
• az aldoszteron szintje csökken.
• megnövekszik az olyan anyagok mennyisége, mint a progeszteron, a 17-hidroxi-progeszteron és az androgének.

Osztályozás

A betegség fő formái között meg kell különböztetni:

• Adrenogenitális szindróma sópazarló formában. Ez a leggyakoribb forma, amelyet gyermekkorban diagnosztizálnak a születés pillanatától egy évig. A betegséget a hormonális egyensúly megsértése és a mellékvesekéreg funkcionális aktivitásának elégtelensége jellemzi. A diagnózis során az aldoszteront a normához képest alacsony értékekben határozzák meg. Ennek köszönhetően a víz-só egyensúly megmarad. Ezért aldoszteronhiány esetén a szív- és érrendszer működése megzavarodik, és instabilitást okoz. vérnyomás. Jelentős sólerakódások jelennek meg a vesemedencében.
• Adrenogenitális szindróma viril formában. A kóros folyamat egyik klasszikus változata. Mellékvese-elégtelenség ilyen esetben nem alakul ki. Csak a külső nemi szervek változnak. A születés pillanatától kezdve azonnal megnyilvánul. A belső szervek oldaláról a reproduktív rendszer megsértése nincs.
• Adrenogenitális szindróma posztpubertás formában. A betegség hasonló lefolyása atipikus, szexuálisan aktív nőknél is előfordulhat. Okként nemcsak mutáció jelenlétét, hanem daganatot is meg lehet határozni a mellékvesekéregben. A leggyakoribb megnyilvánulása a meddőség kialakulása. Néha szokásos vetélésnél is kimutatható.

Az adrenogenitális szindróma tünetei

Az adrenogenitális szindrómának nagyon sok tünete van, ezek az uralkodó formától függhetnek.

Közülük meg kell különböztetni az összes formára jellemző fő megnyilvánulásokat:

• a kisgyermekeket nagy növekedés és nagy testtömeg jellemzi. Fokozatosan van változás megjelenés. Serdülőkorra a növekedés leáll, a testsúly normalizálódik. Felnőttkorban az adrenogenitális szindrómában szenvedők alacsony termetűek és vékony testalkatúak;
• A hiperandrogenizmust a férfiaknál a pénisz nagy mérete és a kicsi herék jellemzik. Lányoknál az adrenogenitális szindróma egy pénisz alakú csiklóban nyilvánul meg, amelynek túlnyomórészt férfi típusú szőrzete van (lásd a fenti képet). Ezenkívül a lányokon a hiperszexualitás jelei és durva hangjuk van;
• a gyors növekedés hátterében az izom-csontrendszer kifejezett deformációja figyelhető meg;
• az embereket mentális állapotuk instabilitása jellemzi;
• a bőr területén hiperpigmentációs területek vannak;
• időszakosan görcsös szindróma lép fel.

Egyszerű formában az adrenogenitális szindróma fiúkban nyilvánul meg:

• többszörösen megnagyobbodott pénisz;
• a herezacskó kifejezett hiperpigmentációt kap, valamint az anális terület;
• kifejezett hypertrichosis figyelhető meg;
• már gyermekkorban van erekció;
• a fiú hangja érdes, alacsony hangszín;
• acne vulgaris jelenik meg a bőrön;
• kifejezett korai férfiasodás és a csontszövet felgyorsult képződése van.
• a növekedés meglehetősen alacsony lehet.

A posztpubertális veleszületett adrenogenitális szindróma megnyilvánul:

• a menstruáció késői kezdete;
• a menstruációs ciklust súlyos instabilitás jellemzi, zavart periodikus és időtartamú, hajlamos az oligomenorrhoeára;
• túlzottan nő a szőr, túlnyomórészt férfi típusú;
• a bőr zsírosabbá válik, az arc területén a pórusok kitágulnak;
• a testalkat férfias, széles vállak és keskeny medence jellemzi;
• az emlőmirigyek kicsik, gyakrabban csak bőrredő, fejletlen mellbimbóval.

Viril forma:

Jellemzője, hogy a külső nemi szervek szerkezete interszexuális jelekkel rendelkezik.

• a csikló nagy, a fej területén a húgycső megnyúlása van;
• a szeméremajkak mérete és alakja a herezacskóhoz hasonlít;
• a herezacskó és a hónalj területén túlzott szőrnövekedést határoznak meg;
• az adrenogenitális szindróma újszülötteknél nem mindig teszi lehetővé a nemi azonosítást. A lányok külsőleg nagyon hasonlítanak a fiúkra. Az emlőmirigyek területén a pubertásban nem figyelhető meg növekedés.

Sózási forma:

• a gyermeknél lassú súlygyarapodás jellemzi.
• közvetlenül a születés után súlyos hányás jelentkezik, amely a természetben megismétlődik, nincs étvágy, erős fájdalom jelentkezik a hasban az elülső hasfal feszültségével, minden etetés után regurgitáció;
• elég gyorsan kialakul a kiszáradás, amelyben a nátrium csökken, a kálium pedig nő;
• a gyermek néhány napon belül letargikussá válik, abbahagyja a normális szoptatást, tudatállapota kollaptoid állapotba kerül, egészen addig a pontig, amíg kardiogén sokk alakul ki, és ha időben nem nyújtanak segítséget, halálos kimenetelű lehet.

Diagnosztika

A diagnózis a panaszokkal és az anamnesztikus adatokkal kezdődik. Ezek lehetnek a gyermek születés utáni állapotában bekövetkezett változások, a reproduktív funkció károsodása, a szokásos vetélés kialakulása.

Minden rendszer állapotának felmérésével kötelező külső vizsgálatot végeznek. Nagy figyelmet kell fordítani az alakra, a növekedésre, az életkori paramétereknek való megfelelésre, a szőrnövekedés természetének és a reproduktív rendszer szerveinek vizsgálata marad.

Laboratóriumi és műszeres módszerek szükségesek.

Közöttük:

• általános vérvizsgálat és biokémiai vizsgálat elektrolit meghatározásával. Közülük feltétlenül meg kell határozni az olyan elektrolitok szintjét, mint a kloridok, nátrium, kálium stb.;
• hormonprofil vizsgálat kötelező. Meg kell határozni a mellékvesekéreg hormonszintjét, az ösztrogéneket és a tesztoszteront, szabadon és kötötten egyaránt:
  • nagyon fontos a 17-hidroxi-progeszteron szintjének meghatározása. Nők esetében a mérést csak a follikuláris fázisban végezzük. A diagnózis csak akkor zárható ki, ha mutatója 200 ng / dl alatt van;
  • ha az érték meghaladja az 500 ng/dl-t, a diagnózis teljes mértékben megerősítést nyer, és nem mindig van szükség további módszerekre;
  • ha az érték 200-nál nagyobb, de 500-nál kisebb, akkor a diagnózis felállításához ACTH-tesztet kell végezni. Az ACTH-teszt elvégzése és az 1000 ng / dl feletti érték elérése esetén az adrenogenitális szindróma diagnózisa történik;
  • szükséges a vizelet állapotának felmérése;
• A műszeres módszerek közül nagyon népszerű a szervek ultrahangos vizsgálata.
  • lányok esetében kötelező a méh és a függelékek ultrahangjának elvégzése a funkció és a szerves patológia jelenlétének felmérésekor;
  • fiúk esetében az ultrahang során fel kell mérni a herezacskó állapotát;
  • minden nemhez tartozó személyek esetében a retroperitoneális szervek ultrahangvizsgálata szükséges a mellékvesékben található daganatok méretének, szerkezetének és jelenlétének meghatározásához.
• abban az esetben, ha az ultrahang nem képes kimutatni a mellékvesék kóros állapotait, koponya röntgenfelvételt vagy az agy mágneses rezonancia képalkotását kell végezni a gócos daganatképződmények vagy az agyalapi mirigy hiperpláziájának kimutatására;
• további módszer az elektrokardiográfia a felmérésre funkcionális állapot a szív-érrendszer.

Megkülönböztető diagnózis

Az adrenogenitális szindróma diagnózisának kötelező pontja az egyéb patológiák kizárása.

A leginkább hasonló patológiák közé tartoznak:

• hermafroditizmus. Gyakran a külső rendellenességek megkülönböztethetők a belső nemi szervek patológiájában;
• mellékvese-elégtelenség. Ebben az esetben további tüneteket és diagnosztikai módszereket kell értékelni, mivel ezek gyakran hasonlóak. De a mellékvese-elégtelenség provokáló tényező után nyilvánul meg a korábbi egészségi állapot hátterében;
• androgéntermelő daganat a mellékvesékben. Hasonló állapot egy idő után alakul ki, gyermekkorban ritka patológia;
• pylorus szűkület. Ez egy olyan patológia, amelynek jellegzetes tünetei vannak, sóvesztő formával.

Adrenogenitális szindróma kezelése

A terápia alapja a helyettesítő tulajdonságokkal rendelkező gyógyszerek. Ide tartoznak a glükokortikoszteroidok csoportjába tartozó gyógyszerek, mint pl Prednizolon vagy Dexametazon.

Prednizolon vagy Dexametazon

Utóbbiban kevesebb van mellékhatások Ezért elsősorban gyermekek számára használják. Az adagot egyénileg számítják ki, a hormon szintjétől függően. napi adag több adagra kell osztani, az anyag fő részének esti felhasználásával dupla adag is örvendetes. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy éjszaka megnövekszik a hormontermelés.

Ha a betegnek sóvesztő formája van, akkor ezenkívül alkalmazzák és fludrokortizon.

fludrokortizon

A petefészek működésének normalizálása érdekében kombinált orális fogamzásgátlókat alkalmaznak, amelyek antiandrogén hatást képesek kifejteni.

Különös figyelmet fordítanak a terhes nőkre. Vényköteles a vetélés elkerülése érdekében Duphaston hozzájárulva a kedvező hormonális háttér megteremtéséhez. Jelenleg preferált Utrozhestan, ez a progeszteron adagolási forma a terhesség 32 hetéig használható, ami lehetővé teszi a terhesség meghosszabbítását a magzat teljes kifejlődéséig.

Sebészet

A sebészeti kezelés ebben az esetben nem alkalmazható. Csak olyan plasztikus rekonstrukciós műveletek alkalmazhatók, amelyek célja a nemi szervek kozmetikai hibájának kijavítása.

Népi jogorvoslatok

Az adrenogenitális szindróma kezelésében a népi gyógymódokat nem használják. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy egyetlen gyógynövény sem képes teljes mértékben kompenzálni a hormonhiányt.

Megelőzés

Nincsenek speciális megelőző intézkedések az adrenogenitális szindróma megelőzésére. Az okkal van köze.

A betegségben szenvedő gyermek születésének megelőzése érdekében a fogantatás szakaszában konzultálni kell egy genetikussal, és meg kell határozni a szindróma előfordulásának kockázatát. Ez különösen fontos, ha a jövőbeli szülők vagy közeli rokonok hasonló patológiával rendelkeznek.

Fejlődő terhesség esetén azoknak a szülőknek, akiknek családjában előfordulnak ilyen patológiás esetek, magzati kariotipizálást kell végezniük, hogy ellenőrizzék a genotípust a defektusok szempontjából, és kövessenek a terhesség kezelésére vonatkozó összes ajánlást.

Komplikációk

A betegség lefolyása nagymértékben függ a folyamat formájától.Az adrenogenitális szindróma gyermekeknél sóvesztő formában életveszélyt jelenthet. Ebben az esetben fontos a patológiát a lehető leghamarabb diagnosztizálni és megfelelő terápiát végezni.

Az adrenogenitális szindrómában szenvedőknél fokozott a meddőség kockázata, mind a férfiak, mind a nők körében.

Ha terhesség alakul ki, nagy a vetélés veszélye. A megtermékenyítést követő első napoktól tartósító terápia szükséges a magzat életképességének megőrzése érdekében.

Az adrenogenitális szindrómában szenvedő betegek gyakran szenvednek depressziótól és egyéb pszichés zavarok. Ebben a csoportban az öngyilkossági kísérletek gyakorisága nő.

Előrejelzés

Az adrenogenitális szindróma formájának időben történő diagnosztizálásával a prognózis viszonylag kedvező lesz. A patológia enyhébb lefolyása sok tekintetben összefügg a betegség formájával. Csak a sóvesztő forma súlyosabb, ami sürgős orvosi beavatkozást igényel gyógyszerfelírással.
Éppen ezért fontos a diagnózis időben történő felállítása, amikor a gyermek jóléte romlik, vagy a szindrómára jellemző tünetek jelennek meg.

Kapcsolódó videók

Hasonló hozzászólások

A kokaint ősidők óta használják. őslakosok Dél Amerika Az inkák évszázadokig rágták a kokát. A kokalevél nemcsak az inkák vallási rituáléiban játszott fontos szerepet, hanem felhasználták is gyógyászati ​​célokra, valamint a munkafolyamat során (különösen a fizikai). Európában a koka elterjedése a közepén és főleg a végén kezdődött 19. század. 1884-ben 3. Freud első jelentős, "kokáról" szóló publikációjában a kokaint helyi érzéstelenítőként, depresszió, emésztési zavarok, asztma, különféle neurózisok, szifilisz és impotencia kezelésére ajánlotta. Ezek a kokainnal kapcsolatos freudi megfontolások (a helyi érzéstelenítő hatás kivételével) tévesek voltak, és a kábítószerrel való visszaélés hullámához vezettek Nyugat-Európában és az Egyesült Államokban. A kokainfüggőség különös növekedését az első világháború idején figyelték meg. Kokainport tettek az orrba, ahol gyorsan felforrósodott, és a nyálkahártyán keresztül felszívódik. Ezt követően a "repedés" megjelent az Egyesült Államokban - ellenálló magas hőmérsékletű kokain drog, azt már el lehetett szívni. Azóta (a XX. század második felétől) a kokainfüggőség kezdett terjedni a fiatalok körében.

A mérgezés képére a viselkedés megváltozása (eufória, fokozott pulzusszám stb.) jellemző, amely a kokain intravénás beadása után 2 perccel kezdődik és 5-10 percen belül éri el a csúcsot. A gyógyszer intranazális alkalmazási módja esetén hatása 5-10 perc múlva kezdődik, és a csúcs 15-20 percen belül figyelhető meg. Körülbelül 30 percen belül a hatás fokozatosan eltűnik.

A "crack" alkalmazásakor a hatás kezdete hasonló az intravénás kokain kezeléséhez. Az akut kokainmérgezést serkentő hatás jellemzi a központi idegrendszer. Vannak eufória, megnövekedett képességeik érzése, gátlástalanság, szókimondás, hiperaktivitás. A kokainmérgezés állapota mániákusnak mondható: van ítélőképesség megsértése, a tervek nagyképűsége, impulzivitás, felelőtlenség, pénz "dobálása", hiperszexualitás, a saját személyiség és képességek éles túlértékelése, olykor kifejezett. pszichomotoros izgatottság. Túl nagy dózisban történő alkalmazás esetén az eufória szorongással, fokozott ingerlékenységgel és halálfélelemmel párosul.

Túladagolás esetén pszichotikus rendellenességek is kialakulhatnak félelmekkel, szorongással, zavartsággal, epizodikus hallási, vizuális és tapintási hallucinációkkal. A betegnek úgy tűnik, hogy a körülötte lévők összeesküdnek ellene, meg akarják ölni. Különösen jellemző erre az állapotra a tapintható, a betegek érzik, hogy egyes rovarok másznak a testükön és a bőr alatt, miközben vérig fésülik a bőrt. Gyakran vannak úgynevezett kokain delírium, kokain, kokain paranoid. A kokainos pszichózis általában átmeneti, és egy éjszakai alvás után megszűnik.

Az akut kokainmérgezés időszakában szomatikus és neurológiai tünetek is megfigyelhetők: izzadás, szájszárazság, remegés, égő szem, fejfájás, gyakori vizelés, fokozott ínreflexek, izomrángások, álmatlanság, hányinger, hasmenés. Nagy dózisok alkalmazása esetén epilepsziás állapotig, valamint akut szívritmuszavarok léphetnek fel szívleállással vagy légzésleállással.

A kokainfogyasztás utáni eufória időszakát felváltja a kokainmérgezés második fázisa - az úgynevezett posztkokain, amelynek eltávolítására a betegek új adag kokaint szednek.

Idővel a kokainfüggőséggel a kábítószer-mérgezés képe is megváltozik. Kifejezett mentális függőség van (állandó kokain utáni vágy), és kényszerű szünettel - súlyos a dühtől, és kifelé vagy önmagára irányul. Az első esetben különféle jogellenes cselekményekről beszélünk, a másodikban - az öngyilkossági hajlamokról.

A már kialakult kokainfüggőséggel megváltozik a kábítószer-mérgezés képe: nincs többé eufória, a kokain csak a súlyos megelőzésére szolgál. Különleges jelek fizikai függőség kokainfüggőséggel nem észlelhető.

A kokain hosszan tartó alkalmazása esetén fokozatosan fokozódik a kimerültség, az apátia, az inaktivitás, és gyengül a memória.

kokain és más kábítószerek. A kokaint gyakran más kábítószerekkel, különösen alkohollal és opiátokkal együtt szedik. Amint azt a legújabb kutatások kimutatták, amikor az alkoholt kokainnal keverik, egy új anyag képződik a szervezetben - kokaetilén. Farmakológiai tulajdonságait tekintve hasonló a kokainhoz, de az utóbbinál mérgezőbb. Sok kokain-túladagolás okozta haláleset valójában kokaetilénmérgezéssel függ össze. A kokain és a heroin kombinálása különösen népszerű a heroinfüggők körében.

Amfetamin függőség

A pszichostimuláns fenamint (amfetamin-szulfát) a gyógyászatban narkolepszia, posztencephaliás parkinsonizmus kezelésére, valamint aszténiás és apatikus állapotok serkentőjeként használják. Ezzel a gyógyszerrel való visszaélést 1950 óta figyelték meg, főként serdülők és fiatal férfiak körében. A gyógyszert intravénásan adják be és szájon át.