Adrenogenitálny syndróm je jednou z vrodených patológií. Ochorenie je založené na nedostatku enzýmov steroidogenézy. Kvôli tomuto nedostatku majú pacienti nízke hladiny glukokortikoidov. Môže byť tiež znížená koncentrácia mineralokortikoidov. Adrenogenitálny syndróm je zároveň často sprevádzaný výrazným zvýšením androgénov (mužských pohlavných steroidov). Ďalším názvom choroby je vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek.

Príčiny ochorenia

Všetky formy vrodenej dysfunkcie nadobličiek sú spojené s genetickými poruchami. Tieto anomálie môžu byť dedičné, teda prenesené na dieťa od oboch rodičov. V iných prípadoch (oveľa menej často) sú genetické mutácie sporadické, to znamená, že sa vyskytujú spontánne na úrovni gamét (vajíčok a spermií).

Adrenogenitálny syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Ochorenie sa prejavuje v prípadoch, keď otec a matka majú chybné gény.

Zvyčajne choroba postihuje niektoré deti zdravých rodičov.

Charakteristické vzory pre adrenogenitálny syndróm:

• ak sú obaja rodičia zdraví, tak matka aj otec sú nosičmi mutantného génu;
• u takýchto rodičov má polovica detí príznaky choroby, štvrtina je zdravá a ďalšia štvrtina je prenášačom;
• ak jeden z rodičov má syndróm a druhý má normálnu genetiku, potom všetky deti z tohto manželstva budú zdravé, ale nositeľmi mutácie;
• ak má jeden z rodičov syndróm a druhý je nositeľom defektného génu, potom deti takéhoto páru budú v polovici prípadov nositeľmi a v polovici choré;
• ak sa syndróm prejavil u otca aj u matky, potom budú všetky ich deti trpieť podobnou chorobou;
• chlapci a dievčatá ochorejú rovnako často.

Prevalencia patológie

Adrenogenitálny syndróm nie je veľmi častý. Ale táto patológia je najčastejšou vrodenou anomáliou kôry nadobličiek.

Klasická forma syndrómu sa vyskytuje u 95% všetkých pacientov. Výskyt tejto formy syndrómu sa značne líši v závislosti od etnickej príslušnosti. Na celom svete sa v priemere vyskytuje jedno dieťa s vrodenou dysfunkciou nadobličiek na 14 000 novorodencov. Ale v rôzne populácie tento pomer sa pohybuje od 1:5000 do 1:20000. U viacerých národností je výskyt ešte vyšší. Tak sa medzi Eskimákmi narodí choré 1 dieťa z 282 – 490 a medzi aškinazskými Židmi 19 zo 100. V Rusku je výskyt adrenogenitálneho syndrómu relatívne nízky a dosahuje 1:9500. Nosenie mutantných génov je oveľa bežnejšie. Menej časté sú neklasické formy adrenogenitálneho syndrómu.

Klasifikácia vrodenej dysfunkcie kôry nadobličiek

Klasifikácia syndrómu zohľadňuje genetický základ ochorenia a chýbajúci enzým steroidogenézy.

Lekári rozlišujú nasledujúce formy adrenogenitálneho syndrómu:

• nedostatok 21-hydroxylázy;
• nedostatok 11α-hydroxylázy;
• nedostatok proteínu STAR;
• nedostatok 3p-hydroxysteroid dehydrogenázy;
• nedostatok 17a-hydroxylázy;
• defekt 20, 22 desmoláza;
• nedostatok oxidoreduktázy.

Väčšina prípadov je spôsobená čiastočným alebo úplným defektom v produkcii enzýmu 21-hydroxylázy. Pacienti s touto mutáciou tvoria asi 90 % všetkých pacientov s adrenogenitálnym syndrómom.

Nedostatok 21-hydroxylázy

Tento enzým je jedným z kľúčových pri biosyntéze nadobličkových steroidov. Ak má človek nedostatok 21-hydroxylázy, potom je potlačená premena 17-hydroxyprogesterónu na 11-deoxykortizol a progesterónu na deoxykortikosterón. Z tohto dôvodu sa vytvára pretrvávajúci nedostatok aldosterónu a kortizolu. Okrem toho nedostatok glukokortikoidov aktivuje produkciu ACTH (adrenokortikotropín). Táto látka pôsobí na kôru nadobličiek a vyvoláva jej hyperpláziu. Množstvo endokrinného tkaniva sa zvyšuje. V kôre sa začína produkovať nadbytok androgénov.

Zdravotný stav pacienta a prejavy ochorenia závisia od stupňa straty 21-hydroxylázy.

Existujú 3 formy ochorenia:

• jednoduchý viril;
• strata soli;
• postpubertálne (neklasické).

Jednoduchá virilná forma je kompenzovaná. Pri tomto variante syndrómu je zjavný nadbytok androgénov, ale s príznakmi nedostatku aldosterónu alebo kortizolu. Jediným prejavom ochorenia je abnormálna štruktúra pohlavných orgánov. U chlapcov nie sú tieto vrodené zmeny vždy zrejmé. Ich vonkajšie genitálie sú vytvorené správne (teda podľa mužského typu), ale dochádza k ich zväčšeniu a výraznej pigmentácii.

U dievčat môžu byť anomálie v štruktúre vonkajších pohlavných orgánov rôznej miere gravitácia. V miernych prípadoch sa pozoruje iba hypertrofia klitorisu. V závažnejších situáciách sa vytvára hermafroditná štruktúra genitálií.

Vyznačuje sa:

• klitoris podobný penisu;
• úzky vstup do vagíny;
• sinus urogenitalis;
• klitoris s močovou trubicou;
• nedostatočný rozvoj malých pyskov ohanbia;
• pigmentácia veľkých pyskov ohanbia;
• fúzia a skladanie veľkých pyskov ohanbia;
• čiastočná atrézia vagíny.

Ťažká virilizácia vonkajších genitálií vedie k narodeniu dievčat s príznakmi hermafroditizmu. V takýchto situáciách je časti novorodencov pridelené mužské pohlavie (podľa dokumentov). To vedie k primeranej výchove a formovaniu vnímania dieťaťa ako chlapca.

Deti s jednoduchou virilnou formou syndrómu v prvých rokoch života predbiehajú svojich rovesníkov v fyzický vývoj a rast. Majú skorú pubertu. Vo veku 13-14 rokov dochádza k uzavretiu epifýzových rastových zón v tubulárnych kostiach. Z tohto dôvodu majú pacienti v dospelosti nízky vzrast a neprimeranú postavu. Takíto pacienti majú široké ramená, úzku panvu, veľkú svalovú hmotu.

Dievčatám v puberte sa nevyvíjajú mliečne žľazy, vnútorné pohlavné orgány. Neexistuje menštruačný cyklus. IN dospievania virilizácia pohlavných orgánov sa zintenzívňuje, zafarbenie hlasu sa znižuje, rast vlasov začína v zónach závislých od adreno.

U chlapcov v detstve je zaznamenaná hypertrofia penisu. Veľkosť semenníkov môže byť normálna alebo znížená. V dospelosti choroba zvyšuje riziko vzniku nádoru z Leydigových buniek. Niektorí muži s vrodenou dysfunkciou nadobličiek sú neplodní. Pri analýze ejakulátu zistia azoospermiu.

Forma nedostatku 21-hydroxylázy spôsobujúca stratu soli je závažnejšia. Pri tomto variante ochorenia je nedostatok mineralokortikoidov a glukokortikoidov. Deti sa rodia s rovnakými anomáliami vonkajších pohlavných orgánov ako s jednoduchou virilnou formou syndrómu. Ak sa liečba nezačne okamžite, potom v priebehu 2-14 dní dôjde k prudkému zhoršeniu pohody.

Dieťa začína:

• fontána na vracanie;
• hnačka;
• dehydratácia.

Potom sa objavia známky kolapsu. Forma plytvania soľou vedie k akútnej nedostatočnosti nadobličiek.

Postpubertálny (neklasický) sa vyskytuje u ľudí s miernym deficitom 21-hydroxylázy. Takýto adrenogenitálny syndróm u novorodencov sa neprejavuje. Dievčatá a chlapci majú normálne vyvinuté vonkajšie genitálie. Nedostatok enzýmu vedie k miernemu zvýšeniu hladín androgénov. Neexistuje nedostatok mineralokortikoidov a glukokortikoidov.

V dôsledku toho sa dospelé ženy môžu sťažovať na:

• akné (akné);
• prebytočné vlasy na tvári a tele;
• porušenie menštruačného cyklu;
• neplodnosť.

U 20-50% všetkých žien s neklasickou formou adrenogenitálneho syndrómu nie sú žiadne prejavy ochorenia. Ich nedostatok 21-hydroxylázy je takmer úplne kompenzovaný.

Iné formy vrodenej dysfunkcie nadobličiek

Pri nedostatku 11α-hydroxylázy sú symptómy adrenogenitálneho syndrómu podobné ako pri jednoduchej virilnej forme ochorenia. Jediným rozdielom je pridanie arteriálnej hypertenzie.

Ak je narušená sekrécia enzýmu 20, 22-desmolázy, potom je zablokovaná premena cholesterolu na všetky steroidné hormóny. Pacienti majú nedostatok glukokortikoidov, mineralokortikoidov, androgénov. Chlapci s touto formou syndrómu sa rodia s pohlavnými orgánmi v štruktúre blízkych ženským (pseudohermafroditizmus). Choroba sa diferencuje s Morrisovým syndrómom (feminizácia semenníkov). Nadobličky podliehajú lipoidnej hyperplázii. Tento adrenogenitálny syndróm u detí vedie k smrti v ranom veku.

Nedostatok 3β-hydroxysteroid dehydrogenázy je závažný. Pacienti majú nízke hladiny kortizolu a aldosterónu. Choroba vedie k strate soli a dehydratácii. Nadbytok androgénov sa prakticky nepozoruje. Chlapci môžu mať príznaky hypoandrogenizmu.

Nedostatok 17α-hydroxylázy vedie k potlačeniu produkcie androgénov, estrogénov a kortizolu. U novorodencov sa pozoruje nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov. U všetkých pacientov je diagnostikovaná hypertenzia, hypokaliémia a alkalóza. Tieto poruchy sa vyskytujú v dôsledku nadmernej sekrécie kortikosterónu a 11-deoxykortikosterónu kôrou nadobličiek.

Iné formy adrenogenitálneho syndrómu sú extrémne zriedkavé.

Diagnostika a liečba

Ak má novorodenec príznaky adrenogenitálneho syndrómu, potom sa podrobuje komplexnému vyšetreniu.

Lekári predpisujú štúdie na úrovni.

Adrenogenitálny syndróm (skr. AGS) je dedičné ochorenie, u detí je spôsobené porušením určitého génu. Takéto gény sa nazývajú mutanty. Pri AGS dochádza k porušeniu funkcií nadobličiek. Sú to žľazy, ktoré produkujú hormóny, nachádzajú sa vedľa obličiek. Nadobličky produkujú rôzne hormóny potrebné pre normálne fungovanie a vývoj tela. Medzi hormónmi, ktorých vývoj a syntéza môže byť narušená, možno zaznamenať: kortizol, ktorý je potrebný na to, aby telo odolávalo stresu a prenikaniu infekcií; aldosterón - hormón na udržanie krvného tlaku a funkcie obličiek; androgén - hormón, ktorý je nevyhnutný pre normálny rast pohlavných orgánov.

Ľudia s AHS majú zvyčajne nedostatok enzýmu nazývaného 21-hydroxyláza. V dôsledku toho je narušená premena cholesterolu na aldosterón a kortizol, ktoré sú riadené týmto enzýmom. Spolu s tým dochádza k hromadeniu prekurzorov aldosterónu a kortizolu, ktoré sa (normálne) premieňajú na mužské pohlavné hormóny – androgény. Pri AGS sa hromadí veľa prekurzorov aldosterónu a kortizolu, čo vedie k tvorbe veľké množstvo tieto hormóny, čo je hlavný dôvod výskyt AGS.

Príznaky adrenogenitálneho syndrómu

Typy

Existuje niekoľko typov adrenogenitálneho syndrómu, ale v takmer 90% prípadov je syndróm spôsobený nedostatkom enzýmov 21-hydroxylázy. Klinicky existujú tri hlavné formy nedostatku 21-hydroxylázy. Dve formy sa nazývajú klasické. Prvý je známy ako virilizácia, čo je spôsobené vysoký stupeň androgénov, čo vedie k nadmernej maskulinizácii, teda k nadmernému rastu sexuálnych charakteristík. Toto je výraznejšie u dievčat v dôsledku vysokého rozvoja pohlavných orgánov po narodení. Spolu s tým sa normálne vyskytuje vývoj pohlavných orgánov (vaječníky a maternica u takýchto dievčat). Druhou formou je strata soli. Táto odroda je spojená s nedostatočnou prácou na syntéze aldosterónu, hormónu, ktorý je nevyhnutný na návrat soli do krvného obehu cez obličky. Pri tretej forme nedostatku 21-hydroxylázy sa u chlapcov a dievčat po narodení objavujú známky nadbytku.

Adrenogenitálny syndróm u chlapcov a dievčat môže byť dedený autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, že pacienti v rodine sa hromadia v jednej generácii. Toto dedičstvo je spôsobené objavením sa fragmentu rodinného rodokmeňa, v ktorom sa narodilo novonarodené dieťa s adrenogenitálnym syndrómom. Na línii rodokmeňa mužov a žien je možné zaznamenať iba jeden z 23 párov chromozómov, ktoré má osoba. Tento chromozóm obsahuje mutantný alebo normálny gén pre adrenogenitálny syndróm.

Dieťa má v týchto chromozómoch mutantný gén. U každého rodiča sa mutantné gény nachádzajú iba na jednom chromozóme, zatiaľ čo ostatné chromozómy sú normálne, a teda zdravé. Títo ľudia sú nositeľmi mutantných génov. Matka od starej mamy má mutantný gén len na jednom chromozóme, rovnako ako otec z dedkovej strany. Oni, rovnako ako rodičia chorého dieťaťa, nie sú chorí, ale chromozómy s mutantným génom odovzdali deťom. U druhej babičky a starého otca majú oba chromozómy iba normálny gén. Preto pri recesívnej dedičnosti ochorie len ten člen rodiny, ktorý od rodičov dostal oba chromozómy s mutantným génom. Všetci ostatní členovia rodiny sú zdraví, vrátane tých, ktorí majú mutantný gén.

Existujú 3 klinické formy:

1. jednoduchá virilizácia;
2. so stratou solí (najťažšia forma, začína vo veku 2 - 7 týždňov života);
3. hypertenzia.

Najčastejšou a život ohrozujúcou formou je AGS so stratou soli. Ak sa liečba neposkytne včas, dieťa môže zomrieť. Pri iných formách ochorenia deti rýchlo rastú a veľmi skoro vykazujú sekundárne známky puberty, ako je napríklad ochlpenie.

Javy, pri ktorých je blokovaná syntéza aldosterónu:

• Nedostatok 21-hydroxylázy;
• Nedostatok hydroxysteroid dehydrogenázy.
• Zvýšené vylučovanie ketosteroidov.

V prvej forme sa pozoruje zvýšenie pregnandiolu.

Identifikácia a liečba adrenogenitálneho syndrómu

Aby sa predišlo výskytu takých závažných ochorení, ako je andrenogenitálny syndróm, je potrebné, aby bolo dieťa na tento syndróm testované hneď po narodení. Na takýto postup existujú programy na skríning dieťaťa. Skríning začína týmto spôsobom: u novorodenca na 4. deň života bezprostredne pred prepustením z rod. Doma sa z päty odoberie kvapka krvi, ktorá sa nanesie na špeciálny papier. Krv sa vysuší a tlačivo, na ktorom je napísané meno dieťaťa a množstvo ďalších údajov potrebných na jeho identifikáciu, je presmerované do laboratória regionálnej poradne. Laboratórium vykonáva štúdiu, ktorá identifikuje novorodencov, u ktorých je podozrenie na AGS. V tomto prípade laboratórium odošle dieťa na opätovnú analýzu.

Zvyčajne v tomto čase detský lekár informuje rodičov, že prvý test na syndróm u ich dieťaťa je abnormálny. Majú dôvod na obavy. Rozhodujúci bude druhý krvný test bábätka. V niektorých prípadoch je pri opätovnom vyšetrení index 21-hydroxyldázy normálny. To znamená, že výsledok prvej analýzy bol nesprávny, teda falošne pozitívny. Dôvody pre takéto štúdie môžu byť spôsobené laboratórnymi chybami. Tento výsledok, ktorý naznačuje, že novorodenec nemá AGS, sa okamžite oznámi rodičom.

Úspešná liečba foriem adrenogenitálneho syndrómu u detí sa stala možnou vďaka rozpoznaniu biochemickej podstaty ochorenia – zastaveniu biosyntézy kortizolu. Zvýšená sekrécia ACTH spôsobuje tvorbu androgénov, preto cieľom terapeutických štúdií je potlačenie tejto sekrécie. Pomocou spätnoväzbových mechanizmov je možné znížiť sekréciu ACTH. To sa dosiahne zavedením kortizónu alebo prednizolónu. Dávky prednizolónu sa musia titrovať, to znamená, že sa má použiť množstvo potrebné na zníženie renálnej exkrécie ketosteroidov na normálne hladiny. Spravidla sa to dosiahne dennými dávkami prednizolónu v rozmedzí 5-15 mg. V prípade virilizovaných dievčat môže byť potrebná vaginálna plastika alebo čiastočné odstránenie klitorisu. Výsledky, prirodzene s udržiavacou liečbou prednizolónom, sú účinné; v mnohých prípadoch je dokonca možné tehotenstvo.

Adrenogenitálny syndróm (AGS) je ťažký endokrinné ochorenie. Má autozomálne recesívny vzor dedičnosti. Môže sa vyskytnúť rovnako u mužov aj žien. Väčšinu foriem možno identifikovať od okamihu narodenia. Tento stav si vyžaduje povinnú liečbu, pretože v krátkom čase môže spôsobiť komplikácie.

Príčiny adrenogenitálneho syndrómu

Hlavným dôvodom, ktorý vedie k rozvoju adrenogenitálneho syndrómu, je genetická porucha vedúca k nedostatku enzýmu podieľajúceho sa na syntéze steroidných hormónov prebiehajúcej v nadobličkách.

Najčastejšie ide o nedostatok génu lokalizovaného v oblasti krátkeho ramena prislúchajúceho šiestemu chromozómu. Menej často je príčinou nedostatok enzýmu, ako je 3-beta-ol-dehydrogenáza a 11-beta-hydroxyláza.

Patogenéza

Patogenéza ochorenia je zložitá, je spojená so skutočnosťou, že vyššie uvedené enzýmy znižujú sérový kortizol.

Vzhľadom na to, že hladina kortizolu klesá, sekrécia adrenogenitálnych hormónov sa zvyšuje, čo prispieva k hyperplázii zóny v kôre nadobličiek zodpovednej za syntézu androgénov.

V dôsledku porušenia zložitých biochemických procesov dochádza k:

• nedostatok kortizolu.
• kompenzačné zvýšenie adrenokortikotropného hormónu.
• hladina aldosterónu klesá.
• dochádza k nárastu látok ako progesterón, 17-hydroxyprogesterón a androgény.

Klasifikácia

Medzi hlavné formy ochorenia je potrebné rozlišovať:

• Adrenogenitálny syndróm vo forme plytvania soľou. Ide o najbežnejšiu formu, ktorá je diagnostikovaná v detstve od narodenia do jedného roka. Ochorenie je charakterizované porušením hormonálnej rovnováhy a nedostatočnou funkčnou aktivitou v kôre nadobličiek. Pri diagnostike sa aldosterón stanovuje v nízkych hodnotách pre jeho normu. Vďaka tomu je zachovaná rovnováha voda-soľ. Preto s nedostatkom aldosterónu je práca kardiovaskulárneho systému narušená a nestabilita v krvný tlak. V obličkovej panvičke sa objavujú významné usadeniny solí.
• Adrenogenitálny syndróm vo virilnej forme. Je to jeden z klasických variantov patologického procesu. Nedostatočnosť nadobličiek sa v takomto prípade nevyvíja. Menia sa len vonkajšie pohlavné orgány. Prejavuje sa hneď od narodenia. Zo strany vnútorných orgánov nedochádza k narušeniu reprodukčného systému.
• Adrenogenitálny syndróm v postpubertálnej forme. Podobný priebeh ochorenia je atypický, môže sa vyskytnúť u sexuálne aktívnych žien. Ako príčinu je možné určiť nielen prítomnosť mutácie, ale aj nádoru v kôre nadobličiek. Najčastejším prejavom je rozvoj neplodnosti. Niekedy sa to dá zistiť aj pri zvyčajnom potrate.

Príznaky adrenogenitálneho syndrómu

Príznakov adrenogenitálneho syndrómu je veľa, môžu závisieť od prevládajúcej formy.

Medzi nimi by sa mali rozlíšiť hlavné prejavy typické pre všetky formy:

• malé deti sa vyznačujú vysokým rastom a veľkou telesnou hmotnosťou. Postupne dochádza k zmene vzhľad. V období dospievania sa rast zastaví, telesná hmotnosť sa normalizuje. V dospelosti majú ľudia trpiaci adrenogenitálnym syndrómom nízky vzrast a štíhlu postavu;
• hyperandrogenizmus je charakterizovaný veľkou veľkosťou penisu a malými semenníkmi u mužov. U dievčat sa adrenogenitálny syndróm prejavuje klitorisom v tvare penisu, ktorý má prevažne mužský typ ochlpenia (pozri fotografiu vyššie). Okrem toho majú dievčatá známky hypersexuality a drsné hlasy;
• na pozadí rýchleho rastu sa pozoruje výrazná deformácia muskuloskeletálneho systému;
• ľudia sa vyznačujú nestabilitou v duševnom stave;
• v oblasti kože sú oblasti hyperpigmentácie;
• periodicky sa vyskytuje konvulzívny syndróm.

V jednoduchej forme sa adrenogenitálny syndróm u chlapcov prejavuje:

• niekoľkokrát zväčšený penis;
• miešok nadobúda výraznú hyperpigmentáciu, ako aj análna oblasť;
• je zaznamenaná výrazná hypertrichóza;
• už v detstve dochádza k erekcii;
• chlapčenský hlas je hrubý, má nízky timbre;
• na koži sa objavuje akné vulgaris;
• existuje výrazná predčasná maskulinizácia a zrýchlená tvorba kostného tkaniva;
• rast môže byť dosť nízky.

Postpubertálny vrodený adrenogenitálny syndróm sa prejavuje:

• neskorý nástup menštruácie;
• menštruačný cyklus je charakterizovaný ťažkou nestabilitou, s narušenou periodicitou a trvaním.Existuje sklon k oligomenoree;
• dochádza k nadmernému rastu vlasov, prevažne mužského typu;
• pokožka sa stáva mastnejšou, póry v oblasti tváre sa rozširujú;
• postava je mužská, charakterizovaná rozvojom širokých ramien a úzkej panvy;
• prsné žľazy sú malé, častejšie ide len o kožný záhyb s nedostatočne vyvinutou bradavkou.

Vírusová forma:

Vyznačuje sa tým, že štruktúra vonkajších pohlavných orgánov má intersexuálne znaky.

• klitoris je veľký, v oblasti hlavy je rozšírenie močovej trubice;
• veľkosť a tvar stydkých pyskov pripomína miešok;
• v oblasti miešku a podpazušia je určený nadmerný rast vlasov;
• adrenogenitálny syndróm u novorodencov nie vždy umožňuje identifikáciu pohlavia. Dievčatá majú veľkú vonkajšiu podobnosť s chlapcami. V oblasti mliečnych žliaz v puberte nie je zaznamenaný žiadny rast.

Forma solenia:

• charakterizované u dieťaťa je pomalý prírastok hmotnosti.
• ihneď po narodení sa objavuje silné zvracanie, ktoré sa v prírode opakuje, chýba chuť do jedla, objavuje sa silná bolesť brucha s napätím prednej brušnej steny, regurgitácia po každom kŕmení;
• dehydratácia sa vyvíja pomerne rýchlo, pri ktorej klesá sodík a zvyšuje sa draslík;
• dieťa sa v priebehu niekoľkých dní stane letargickým, prestane normálne sať, vedomie prejde do kolaptoidného stavu až do štádia rozvoja kardiogénneho šoku a možného smrteľného výsledku, ak sa pomoc neposkytne včas.

Diagnostika

Diagnóza začína sťažnosťami a anamnestickými údajmi. Môžu to byť zmeny v stave dieťaťa po narodení, zhoršená reprodukčná funkcia, rozvoj obvyklého potratu.

Vykonáva sa povinná vonkajšia kontrola s posúdením stavu všetkých systémov. Značnú pozornosť treba venovať postave, rastu a jeho súladu s vekovými parametrami, pretrvá vyšetrenie charakteru rastu vlasov a orgánov reprodukčného systému.

Potrebné sú laboratórne a inštrumentálne metódy.

Medzi nimi:

• všeobecný krvný test a biochemická štúdia s určením elektrolytov. Medzi nimi je nevyhnutné určiť hladinu takých elektrolytov, ako sú chloridy, sodík, draslík atď.;
• vyšetrenie hormonálneho profilu je povinné. Je potrebné určiť hladinu hormónov kôry nadobličiek, estrogénov a testosterónu, voľných aj viazaných:
  • veľký význam má stanovenie hladiny 17-hydroxyprogesterónu. U žien sa meranie vykonáva iba počas folikulárnej fázy. Diagnózu možno vylúčiť len vtedy, ak je jej indikátor pod 200 ng / dl;
  • keď hodnota presiahne 500 ng/dl, diagnóza je plne potvrdená a nie vždy sú potrebné ďalšie metódy;
  • ak je hodnota väčšia ako 200, ale menšia ako 500, je potrebné vykonať ACTH test na stanovenie diagnózy. Pri vykonávaní testu ACTH a získaní hodnoty nad 1000 ng / dl sa diagnostikuje adrenogenitálny syndróm;
  • je potrebné posúdiť stav moču;
• Z inštrumentálnych metód je veľmi obľúbené ultrazvukové vyšetrenie orgánov.
  • pre dievčatá je povinné vykonať ultrazvuk maternice a príloh v čase hodnotenia funkcie a prítomnosti organickej patológie;
  • pre chlapcov je potrebné posúdiť stav miešku počas ultrazvuku;
  • pre osoby každého pohlavia je potrebný ultrazvuk retroperitoneálnych orgánov na určenie veľkosti, štruktúry a prítomnosti nádorových útvarov v nadobličkách.
• v prípade, že ultrazvuk nedokáže odhaliť patologické stavy v nadobličkách, je potrebné vykonať röntgen lebky alebo magnetickú rezonanciu mozgu na zistenie ložiskových nádorových útvarov alebo hyperplázie hypofýzy;
• ďalšou metódou je elektrokardiografia na posúdenie funkčný stav kardiovaskulárneho systému.

Odlišná diagnóza

Povinným bodom diagnostiky adrenogenitálneho syndrómu je vylúčenie iných patológií.

Medzi najpodobnejšie patológie patria:

• hermafroditizmus. Často môžu byť vonkajšie poruchy diferencované v patológii vnútorných pohlavných orgánov;
• nedostatočnosť nadobličiek. V tomto prípade je potrebné vyhodnotiť ďalšie príznaky a diagnostické metódy, pretože sú často podobné. Ale adrenálna insuficiencia sa prejavuje po provokujúcom faktore na pozadí predchádzajúceho zdravia;
• nádor v nadobličkách produkujúci androgény. Podobný stav sa vyvíja po určitom čase, v detstve je to zriedkavá patológia;
• pylorická stenóza. Ide o patológiu, ktorá má charakteristické symptómy s formou straty soli.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu

Základom terapie sú lieky, ktoré vykazujú substitučné vlastnosti. Patria sem lieky zo skupiny glukokortikosteroidov, ako napr Prednizolón alebo dexametazón.

Prednizolón alebo dexametazón

Ten druhý má menej vedľajšie účinky Preto sa používa hlavne pre deti. Dávkovanie sa vypočítava individuálne v závislosti od hladiny hormónu. denná dávka treba rozdeliť do viacerých dávok, dvojnásobná dávka je vítaná s užitím hlavnej časti látky večer. Je to spôsobené tým, že v noci dochádza k zvýšenej produkcii hormónov.

Ak má pacient formu so stratou soli, dodatočne sa aplikuje a fludrokortizón.

fludrokortizón

Na normalizáciu funkcie vaječníkov sa používajú kombinované perorálne kontraceptíva, ktoré sú schopné pôsobiť antiandrogénne.

Osobitná pozornosť sa venuje tehotným ženám. Vyžaduje sa lekársky predpis, aby sa zabránilo potratu Duphaston prispieva k vytvoreniu priaznivého hormonálneho zázemia. V súčasnosti preferované Utrozhestan, túto liekovú formu progesterónu možno užívať až do 32. týždňa tehotenstva, čo umožňuje predĺžiť tehotenstvo až do úplného vyvinutia plodu.

Chirurgia

Chirurgická liečba v tomto prípade nie je použiteľná. Je možné použiť iba plastické rekonštrukčné operácie zamerané na korekciu kozmetického defektu v oblasti genitálií.

Ľudové prostriedky

Ľudové lieky pri liečbe adrenogenitálneho syndrómu sa nepoužívajú. Je to spôsobené tým, že žiadny bylinný liek nie je schopný úplne kompenzovať nedostatok hormónu.

Prevencia

Neexistujú žiadne špecifické preventívne opatrenia na prevenciu adrenogenitálneho syndrómu. Súvisí to s príčinou.

Aby sa predišlo narodeniu dieťaťa s týmto ochorením, je potrebné poradiť sa s genetikom v štádiu počatia a určiť mieru rizika výskytu syndrómu. Toto je obzvlášť dôležité, ak budúci rodičia alebo blízki príbuzní majú podobnú patológiu.

Pri rozvíjajúcom sa tehotenstve by rodičia, v ktorých rodine sa vyskytujú prípady tejto patológie, mali vykonať karyotypizáciu plodu, aby skontrolovali chyby genotypu a dodržiavali všetky odporúčania na zvládnutie tehotenstva.

Komplikácie

Priebeh ochorenia do značnej miery závisí od formy procesu.Adrenogenitálny syndróm u detí vo forme straty soli môže predstavovať hrozbu pre život. V tomto prípade je dôležité čo najskôr diagnostikovať patológiu a vykonať adekvátnu liečbu.

Ľudia trpiaci adrenogenitálnym syndrómom majú zvýšené riziko neplodnosti, a to u mužov aj žien.

Ak dôjde k otehotneniu, existuje vysoké riziko potratu. Konzervačná terapia je potrebná od prvých dní po oplodnení, aby sa zachovala životaschopnosť plodu.

Pacienti s adrenogenitálnym syndrómom často trpia depresiami a inými psychické poruchy. U tejto skupiny ľudí je zvýšená frekvencia pokusov o samovraždu.

Predpoveď

Pri včasnej diagnostike formy adrenogenitálneho syndrómu bude prognóza pomerne priaznivá. V mnohých ohľadoch je miernejší priebeh patológie spojený s formou ochorenia. Závažnejšia je len forma so stratou soli, ktorá si vyžaduje urgentný lekársky zásah s predpisovaním liekov.
Preto je dôležité včas diagnostikovať, keď sa u dieťaťa vyvinie zhoršenie pohody alebo prítomnosť znakov charakteristických pre tento syndróm.

Podobné videá

Podobné príspevky

Kokaín sa užíval už od staroveku. domorodci Južná Amerika Inkovia žuvali koku po stáročia. Listy koky hrali nielen dôležitú úlohu v náboženských rituáloch Inkov, ale používali sa aj v liečebné účely, ako aj v procese práce (najmä fyzického). V Európe sa šírenie koky začalo v polovici a najmä na konci 19. storočie. V roku 1884 3. Freud vo svojej prvej veľkej publikácii „o koke“ odporučil kokaín ako lokálne anestetikum, ako liek na depresiu, poruchy trávenia, astmu, rôzne neurózy, syfilis a tiež impotenciu. Tieto freudovské úvahy o kokaíne (s výnimkou lokálneho anestetického účinku) boli mylné a viedli k vlne zneužívania tejto drogy v západnej Európe a USA. Osobitný nárast závislosti od kokaínu bol zaznamenaný počas prvej svetovej vojny. Kokaínový prášok sa dal do nosa, kde sa rýchlo zahrial a cez sliznicu sa vstrebal. Následne sa v Spojených štátoch objavil "crack" - odolný voči vysoká teplota kokaínová droga, to by sa už dalo fajčiť. Odvtedy (druhá polovica 20. storočia) sa medzi mladými ľuďmi začala šíriť závislosť od kokaínu.

Obraz intoxikácie je charakterizovaný zmenou správania (eufória, zrýchlený tep a pod.), ktorá nastupuje 2 minúty po intravenóznom podaní kokaínu a dosahuje vrchol v priebehu 5-10 minút. Pri intranazálnom spôsobe použitia lieku začína jeho účinok po 5-10 minútach a vrchol sa pozoruje v priebehu 15-20 minút. V priebehu približne 30 minút účinky postupne miznú.

Pri použití „cracku“ je nástup účinku porovnateľný s nástupom intravenózneho kokaínu. Akútna intoxikácia kokaínom je charakterizovaná stimulačným účinkom na centrálny nervový systém. Prejavuje sa eufória, pocit ich zvýšených schopností, disinhibícia, upovídanost, hyperaktivita. Stav kokaínovej intoxikácie možno považovať za manický: dochádza k porušeniu úsudku, veľkoleposti plánov, impulzívnosti, nezodpovednosti, „vyhadzovaniu“ peňazí, hypersexualite, prudkému preceňovaniu vlastnej osobnosti a schopností, niekedy až vyslovene psychomotorická agitácia. Pri použití príliš vysokých dávok sa eufória spája s úzkosťou, zvýšenou podráždenosťou a strachom zo smrti.

Pri predávkovaní sa môžu vyvinúť aj psychotické poruchy so strachom, úzkosťou, zmätenosťou, epizodickými sluchovými, zrakovými a hmatovými halucináciami. Pacientovi sa zdá, že jeho okolie proti nemu niečo kuje, chce ho zabiť. Charakteristické pre tento stav sú najmä hmatové, pacienti cítia lezenie nejakého hmyzu po tele a pod kožu, pričom kožu prečesávajú až do krvácania. Často sa vyskytujú takzvané kokaínové delírium, kokaín, kokaín paranoidný. Kokaínová psychóza je zvyčajne prechodná a ustúpi po nočnom spánku.

V období akútnej intoxikácie kokaínom sa pozorujú aj somatické a neurologické príznaky: potenie, sucho v ústach, chvenie, pálenie očí, bolesti hlavy, časté močenie, zvýšené šľachové reflexy, svalové zášklby, nespavosť, nevoľnosť, hnačka. Pri použití veľkých dávok sú možné, až status epilepticus, ako aj akútne srdcové arytmie so zástavou srdca alebo dýchania.

Obdobie eufórie po užití kokaínu vystrieda druhá fáza kokaínovej intoxikácie – takzvaný postkokaín, na odstránenie ktorej sa pacienti uchyľujú k novej dávke kokaínu.

Postupom času sa so závislosťou od kokaínu mení aj obraz drogovej intoxikácie. Existuje výrazná duševná závislosť (neustála túžba po kokaíne) as nútenou prestávkou - silná s hnevom a zameraná na seba alebo na seba. V prvom prípade hovoríme o rôznych nezákonných akciách, v druhom o samovražedných tendenciách.

S už vytvorenou závislosťou od kokaínu sa obraz drogovej intoxikácie mení: už nie je eufória, kokaín slúži len na prevenciu ťažkej. Výrazné znaky fyzická závislosť so závislosťou od kokaínu sa nezistila.

Pri dlhodobom užívaní kokaínu u pacientov postupne narastá vyčerpanosť, apatia, nečinnosť, slabne pamäť.

kokaínu a iných drog. Kokaín sa často užíva spolu s inými drogami, najmä alkoholom a opiátmi. Ako ukázal najnovší výskum, pri zmiešaní alkoholu s kokaínom vzniká v tele nová látka – kokaetylén. Z hľadiska jeho farmakologických vlastností je podobný kokaínu, ale je toxickejší ako ten druhý. Mnohé úmrtia na predávkovanie kokaínom v skutočnosti súvisia s otravou kokaetylénom. Kombinovanie kokaínu s heroínom je obľúbené najmä medzi závislými na heroíne.

Amfetamínová závislosť

Psychostimulant fenamín (amfetamín sulfát) sa používa v medicíne na liečbu narkolepsie, postencefalického parkinsonizmu a tiež ako stimulant pri astenických a apatických stavoch. Zneužívanie tejto drogy bolo zaznamenané od roku 1950 najmä medzi dospievajúcimi a mladými mužmi. Liečivo sa podáva intravenózne a užíva sa perorálne.