Obsah

Táto patológia je charakterizovaná odchýlkami v štruktúre a fungovaní pohlavných orgánov. Pôvod ochorenia sa zatiaľ nepodarilo zistiť, lekári sa však domnievajú, že syndróm vzniká v dôsledku nadmernej produkcie androgénov kôrou nadobličiek. Choroba môže byť spôsobená rôznymi nádormi alebo vrodenou hyperpláziou žliaz.

Čo je adrenogenitálny syndróm

Vrodená adrenálna hyperplázia je najbežnejším typom overujúcej patológie. Adrenogenitálny syndróm je ochorenie, ktoré je svetovej medicíne známe ako Apert-Gametov syndróm. Jeho rozvoj je spojený so zvýšenou produkciou androgénov a výrazným poklesom hladiny kortizolu a aldosterónu, čo je spôsobené vrodenou dysfunkciou kôry nadobličiek.

Dôsledky odchýlky môžu byť pre novorodenca vážne, pretože kôra nadobličiek je zodpovedná za produkciu obrovského množstva hormónov, ktoré regulujú fungovanie väčšiny telesných systémov. V dôsledku patológie v tele dieťaťa (to možno pozorovať u chlapcov aj dievčat) je príliš veľa mužských hormónov a veľmi málo ženských.

Typ dedičstva

Každá forma ochorenia je spojená s genetickými poruchami: anomálie sú spravidla dedičné a prechádzajú z oboch rodičov na dieťa. Zriedkavejšie sú prípady, kedy je typ dedičnosti adrenogenitálneho syndrómu sporadický – vzniká náhle pri tvorbe vajíčka alebo spermie. Dedičnosť adrenogenitálneho syndrómu prebieha autozomálne recesívnym spôsobom (keď sú obaja rodičia nositeľmi patologického génu). Niekedy choroba postihuje deti v zdravých rodinách.

Adrenogenitálny syndróm (AGS) je charakterizovaný nasledujúcimi vzorcami, ktoré ovplyvňujú pravdepodobnosť, že ním bude postihnuté dieťa:

• ak sú rodičia zdraví, ale obaja sú nositeľmi génu deficitu StAR, existuje riziko, že novorodenec bude trpieť vrodenou adrenálnou hyperpláziou;
• ak bol žene alebo mužovi diagnostikovaný syndróm a druhý partner má normálnu genetiku, potom budú všetky deti v ich rodine zdravé, ale stanú sa nositeľmi choroby;
• ak je jeden z rodičov chorý a druhý je nosičom adrenogenetickej patológie, potom polovica detí v tejto rodine bude chorá a druhá polovica bude niesť mutáciu v tele;
• ak majú túto chorobu obaja rodičia, všetky ich deti budú mať podobné abnormality.

Formuláre

Androgénne ochorenie je podmienene rozdelené do troch typov - viril jednoduchý, soľ-stratujúci a post-pubertálne (neklasické). Odrody majú vážne rozdiely, takže každý pacient vyžaduje podrobnú diagnózu. Ako sa prejavujú formy adrenogenitálneho syndrómu:

1. Vírusová forma. Je charakterizovaná absenciou známok adrenálnej insuficiencie. Zvyšné príznaky AGS sú prítomné v plnom rozsahu. Tento typ patológie sú extrémne zriedkavo diagnostikované u novorodencov, častejšie u dospievajúcich (chlapcov a dievčat).
2. Typ solenia. Diagnostikované výlučne u dojčiat počas prvých týždňov/mesiacov života. U dievčat sa pozoruje pseudohermafroditizmus (vonkajšie pohlavné orgány sú podobné mužským a vnútorné sú ženské). U chlapcov sa syndróm straty soli prejavuje takto: penis má neúmerne veľkú veľkosť v porovnaní s telom a koža miešku má špecifickú pigmentáciu.
3. Neklasický vzhľad. Patológia je charakterizovaná prítomnosťou nejasných symptómov a absenciou výraznej dysfunkcie nadobličiek, čo značne komplikuje diagnostiku AGS.

Adrenogenitálny syndróm - príčiny

Vrodená dysfunkcia nadobličiek sa vysvetľuje iba prejavom dedičnej choroby, preto nie je možné získať alebo infikovať takúto patológiu počas života. Syndróm sa spravidla prejavuje u novorodencov, ale zriedkavo sa AGS diagnostikuje u mladých ľudí do 35 rokov. Súčasne faktory, ako je užívanie silných liekov, zvýšená radiácia pozadia, vedľajší účinok z hormonálnej antikoncepcie.

Bez ohľadu na podnet na rozvoj ochorenia sú príčiny adrenogenitálneho syndrómu dedičné. Predpoveď vyzerá asi takto:

• ak je v rodine aspoň 1 rodič zdravý, dieťa sa pravdepodobne narodí bez patológie;
• pár, kde je jeden nosič a druhý chorý na AGS, bude mať v 75 % prípadov choré dieťa;
• nositelia génu majú 25% riziko, že budú mať choré dieťa.

Symptómy

AGS nie je smrteľná choroba, ale niektoré jej príznaky spôsobujú človeku vážne psychické nepohodlie a často vedú k nervovému zrúteniu. Pri diagnostikovaní patológie u novorodenca majú rodičia čas a možnosť pomôcť dieťaťu so sociálnou adaptáciou a ak sa ochorenie zistí v r. školského veku alebo neskôr sa situácia môže vymknúť spod kontroly.

Prítomnosť AGS je možné stanoviť až po molekulárno-genetickej analýze. Príznaky adrenogenitálneho syndrómu, ktoré naznačujú potrebu diagnózy, sú:

• neštandardná pigmentácia kože dieťaťa;
• udržateľný rast krvný tlak;
• nízky rast nevhodný pre vek dieťaťa (v dôsledku rýchleho ukončenia produkcie zodpovedajúceho hormónu sa rast predčasne zastaví);
• periodické kŕče;
• tráviace problémy: vracanie, hnačka, silná tvorba plynu;
• u dievčat sú stydké pysky, klitoris nedostatočne vyvinuté alebo naopak zväčšené;
• u chlapcov sú vonkajšie genitálie neúmerne veľké;
• dievčatá s AGS majú problémy s menštruáciou, počatím dieťaťa (neplodnosť často sprevádza ochorenie), rodením plodu;
• u pacientok sa často vyskytuje rast ochlpenia mužského typu, okrem toho sa pozoruje rast fúzov a fúzov.

Adrenogenitálny syndróm u novorodencov

Ochorenie možno nájsť v skoré štádium u novorodencov, ktorý je spojený s novorodeneckým skríningom na 4. deň po narodení dieťaťa. Počas testu sa na testovací prúžok aplikuje kvapka krvi z päty dieťaťa: ak je reakcia pozitívna, dieťa je prevezené do endokrinologického ambulancie a opätovne diagnostikované. Po potvrdení diagnózy začína liečba AGS. Ak je adrenogenitálny syndróm u novorodencov zistený včas, potom je terapia jednoduchá, v prípadoch neskorej detekcie adrenogenetickej patológie sa zvyšuje zložitosť liečby.

Chlapci

Choroba sa u detí mužského pohlavia vyvíja spravidla od dvoch alebo troch rokov. Dochádza k zvýšenému fyzický vývoj: pohlavné orgány sa zväčšujú, dochádza k aktívnemu rastu vlasov, začínajú sa objavovať erekcie. Zároveň semenníky zaostávajú v raste a v budúcnosti sa úplne prestanú vyvíjať. Rovnako ako u dievčat, adrenogenitálny syndróm u chlapcov sa vyznačuje aktívnym rastom, ktorý však netrvá dlho a v dôsledku toho zostáva človek stále nízky, podsaditý.

Dievčatá

Patológia u dievčat sa často prejavuje hneď pri narodení vo virilizovanej forme. Falošný ženský hermafroditizmus, charakteristický pre AGS, sa vyznačuje zväčšenou veľkosťou klitorisu, pričom otvor močovej trubice sa nachádza priamo pod jeho základňou. Labia v tomto prípade tvarom pripomínajú rozštiepený mužský miešok (urogenitálny sínus nie je rozdelený na pošvu a močovú rúru, ale prestáva sa vyvíjať a otvára sa pod podnebie v tvare penisu).

Nezriedka je adrenogenitálny syndróm u dievčat taký výrazný, že pri narodení dieťaťa je ťažké okamžite určiť jeho pohlavie. V období 3-6 rokov dieťaťu aktívne rastú chĺpky na nohách, ohanbí, chrbte a dievča vyzerá veľmi podobne ako chlapec. Deti s AGS rastú oveľa rýchlejšie ako ich zdraví rovesníci, no ich sexuálny vývoj sa čoskoro úplne zastaví. Súčasne zostávajú prsné žľazy malé a menštruácia buď úplne chýba, alebo sa objavuje nepravidelne, pretože nedostatočne vyvinuté vaječníky nemôžu plne vykonávať svoje funkcie.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu

Identifikovať chorobu je možné pomocou moderných štúdií hormonálneho zázemia a počas vizuálneho vyšetrenia. Lekár zároveň berie do úvahy anamnestické a fenotypové údaje, napríklad rast ochlpenia na miestach pre ženu atypických, vývoj mliečnych žliaz, typ postavy muža, celkový vzhľad/zdravie pokožky a pod. hormónov DEA-C a DEA, ktoré sú prekurzormi testosterónu.

Diagnostika zahŕňa aj rozbor moču na stanovenie indikátora 17-KS. Biochemický krvný test vám umožňuje stanoviť hladinu hormónov 17-ONP a DEA-C v tele pacienta. Komplexná diagnostika okrem toho zahŕňa štúdium symptómov hyperandrogenizmu a iných porúch endokrinného systému. Súčasne sa indikátory kontrolujú dvakrát - pred a po teste s glukokortikosteroidmi. Ak sa počas analýzy hladina hormónov zníži na 75% alebo viac percent, naznačuje to produkciu androgénov výlučne kôrou nadobličiek.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu zahŕňa okrem hormonálnych testov aj ultrazvuk vaječníkov, pri ktorom lekár určí anovuláciu (dá sa zistiť, ak sú pozorované folikuly rôznych úrovní zrelosti, ktoré nepresahujú predovulačné objemy). V takýchto prípadoch sú vaječníky zväčšené, ale objem strómy je normálny a pod kapsulou orgánu nie sú žiadne folikuly. Až po podrobnom vyšetrení a potvrdení diagnózy sa začína liečba adrenogenitálneho syndrómu.

Adrenogenitálny syndróm - liečba

ABC nie je smrteľná patológia so smrteľným výsledkom, takže pravdepodobnosť vzniku nezvratných zmien v tele pacienta je extrémne malá. Napriek tomu moderná liečba adrenogenitálny syndróm sa nemôže pochváliť svojou účinnosťou a účinnosťou. Pacienti s touto diagnózou sú nútení doživotne užívať hormonálne lieky, aby kompenzovali nedostatok hormónov zo skupiny glukokortikosteroidov a bojovali s pocitom menejcennosti.

Vyhliadky na takúto terapiu zostávajú zatiaľ nepreskúmané, existujú však údaje, ktoré naznačujú vysokú pravdepodobnosť vzniku sprievodných AGS patológií srdca, kostí, krvných ciev, gastrointestinálnych orgánov a onkologických ochorení. To vysvetľuje potrebu vykonávať pravidelné vyšetrenia u ľudí s dysfunkciou kôry nadobličiek - robiť röntgenové vyšetrenie kostí, elektrokardiogram, ultrazvuk pobrušnice atď.

Video

Pozor! Informácie uvedené v článku slúžia len na informačné účely. Materiály v článku nevyžadujú samoliečbu. Iba kvalifikovaný lekár môže stanoviť diagnózu a poskytnúť odporúčania na liečbu na základe individuálnych charakteristík konkrétneho pacienta.

Našli ste v texte chybu? Vyberte to, stlačte Ctrl + Enter a my to opravíme!

Adrenogenitálny syndróm (AGS) je dedičná patológia spojená s nedostatočnou produkciou enzýmov kôrou nadobličiek, sprevádzaná nadbytkom pohlavných hormónov a nedostatkom glukokortikoidov. Priemerná frekvencia výskytu v populácii je 1:5500.

Príčiny syndrómu

Nadobličky - párový orgánčlovek, ktorý zohráva rozhodujúcu úlohu pri normálnom fungovaní hormonálnych systémov a regulácii metabolizmu. V nadobličkách sa syntetizuje množstvo životne dôležitých hormónov, z ktorých najznámejšie sú epinefrín a noradrenalín. Nadobličky sú úzko spojené s hypotalamo-hypofyzárnym systémom, tvoria spoločný hypotalamo-hypofýzovo-nadobličkový systém hormonálnej regulácie. Porušenie ktorejkoľvek z týchto väzieb nevyhnutne vedie k patológii na vyšších a nižších úrovniach.

Anatomicky a funkčne pozostávajú nadobličky z kôry a drene („látky“). Dreň produkuje väčšinu katecholamínových hormónov (adrenalín a norepinefrín). V kortikálnej substancii, morfologicky a funkčne rozdelenej na tri časti (glomerulárne, fascikulárne a retikulárne zóny), sa aktívne produkujú glukokortikoidy, mineralokortikoidy a pohlavné hormóny. Pre našu tému sú dôležité dva hormóny. Kortizol je glukokortikoidný hormón produkovaný fascikulárnou zónou kôry nadobličiek, životne dôležitý pre metabolizmus (najmä reguluje energetický metabolizmus v tele riadením metabolizmu glukózy). Aldosterón je ľudský mineralokortikoidný hormón produkovaný zónu glomerulov kôry nadobličiek, čo je hlavný mineralokortikoidný hormón v krvi, ktorý riadi také dôležité metabolické procesy, ako je regulácia krvného tlaku a kontrola objemu cirkulujúcej krvi. Práve s ich nedostatkom je spojená patológia, o ktorej uvažujeme.

Za príčinu adrenogenitálneho syndrómu sa považuje nedostatočná tvorba kortizolu a aldosterónu kôrou nadobličiek, v dôsledku vrodeného nedostatku enzýmov: 21-hydroxylázy, 11-hydroxylázy, 18-hydroxylázy, 77-hydroxylázy, 20-22-desmolázy. Nedostatočná produkcia hormónu aktivuje prácu vo vnútri systému hypotalamus-hypofýza-nadobličky, zatiaľ čo hormón ACTH (hormón hypofýzy, ktorý riadi produkciu kortizolu kôrou nadobličiek) začne aktívne stimulovať kortikálnu substanciu a snaží sa nahradiť hormón nedostatok. Dochádza k hyperplázii (zvýšenie tkaniva v dôsledku rastu objemu buniek) kôry nadobličiek, čo nevedie k zvýšeniu syntézy kortizolu a aldosterónu, pretože. nie je na to potrebné dostatočné množstvo enzýmov. Na syntézu pohlavných hormónov však existujú všetky enzýmy a nadmerná stimulácia kôry nadobličiek vedie k stimulácii tejto syntézy. V dôsledku toho hladina kortizolu a aldosterónu bola a zostáva nízka, zatiaľ čo hladina pohlavných hormónov (androgénov) sa dramaticky zvyšuje. Schematicky to možno znázorniť takto:

Príznaky adrenogenitálneho syndrómu:

K dnešnému dňu existujú dve hlavné formy adrenogenitálneho syndrómu:

1. Virilná forma je najčastejšou formou adrenogenitálneho syndrómu. Súvisí s nedostatkom 21-hydroxylázy. Táto forma môže byť opravená včasnou detekciou a v priemere tvorí 2/3 všetkých pacientov s touto patológiou.
2. Soľná forma – má ťažší priebeh, je oveľa menej častá, deti bez správnej liečby zomierajú v prvých mesiacoch života. Hlavné príznaky sa miešajú s príznakmi dyspepsie, poklesu krvného tlaku atď. Pretože príznaky sú nešpecifické, táto forma často zostáva nediagnostikovaná.
3. Hypertonická forma - pomerne zriedkavá forma, nie vždy rozdelená do samostatnej skupiny. Okrem perzistujúcej virilizácie sa v tejto forme začína včas objavovať perzistujúca artériová hypertenzia, ktorú nemožno zastaviť užívaním liekov na „srdiečko“, ktorá pri nesprávnej liečbe môže viesť k zlyhaniu obličiek a poruchám mozgovej (cerebrálnej) cirkulácie.

Medzi hlavné príznaky patria nasledujúce:

1. Zaostávanie v raste a telesnej hmotnosti - pacienti v ranom detstvo sa vyznačujú relatívne vysokým rastom a veľkou telesnou hmotnosťou, avšak v priemere vo veku 12 rokov sa rast zastaví alebo spomalí a v dôsledku toho sa v dospelosti pacienti vyznačujú malým rastom. Okrem toho v ranom detstve existujú známky skorej androgenizácie - u chlapcov dochádza k silnému zvýšeniu veľkosti penisu s relatívne malou veľkosťou semenníkov, u dievčat - k zvýšeniu veľkosti klitorisu, ženských pohlavných orgánov , skorý rast ochlpenia (vlasy nadobúdajú črty podobné mužským typom veku), zhrubnutie hlasu, čiastočná zmena mentálneho správania.
2. Pretrvávajúca artériová hypertenzia – často sa prejavuje už v ranom detstve, samotný príznak však nemožno považovať za patognomický. Iba kombinácia tohto klinického prejavu so symptómami včasnej androgenizácie a laboratórnych údajov môže naznačovať adrenogenitálny syndróm.
3. Dyspeptické prejavy - nešpecifický symptóm, môžu byť prítomné v mnohých iných patológiách.

Diagnostika:

1. Vstupné vyšetrenie - upozorňujeme na zjavnú androgenizáciu dieťaťa, ochlpenie, zhrubnutie hlasu, výrazné zväčšenie pohlavných orgánov.
2. Klinické testy – zavrhnutie mnohých iných metód laboratórna diagnostika treba spomenúť dnes tak populárnu metódu, ako je stanovenie hladiny 17-OPN (17-hydroxy-progesterón), 17-KS v moči (17-ketosteroidy), vysoká hladina ACTH, zvýšenie hladiny DEA ( prekurzor testosterónu). Dnes sa za normu považuje:
0,6-0,8 ng/ml pre 17-OPN
7,8 až 9,0 mg/deň pre 17-CS
od 7,2 do 63,3 pg/ml pre ACTH
DEA 0,9-11,7 a umol/l
Nie všetci odborníci veria v špecifickosť tejto metódy, ale stále sa extrémne často používa na diferenciálnu diagnostiku.
3. Ultrazvuk nie je najinformatívnejšia metóda, je možné posúdiť stav nadobličiek (na ultrazvuku je to mimoriadne ťažké).
4. Rádiografia - vyhodnoťte osifikačné body, ich súlad s vekovou normou (spravidla sa pozoruje zrýchlenie rastu).
5. Je potrebné vykonať diferenciálnu diagnostiku s inými patológiami: adrenálna insuficiencia inej genézy, varianty predčasnej puberty, androgén produkujúci nádor nadobličiek.
6. MRI a CT - umožňuje preskúmať oblasť nadobličiek, určiť existujúcu patológiu, vylúčiť nádorový proces.

Vplyv adrenogenitálneho syndrómu na tehotenstvo:

Nástup tehotenstva je celkom možný, najmä s včasnou diagnózou a včasnou liečbou. Ženy s adrenogenitálnym syndrómom majú určité problémy s otehotnením (aj v neskorších štádiách až po abrupciu placenty), avšak pri vhodne zvolenej liečbe glukokortikoidmi je možné donosiť zdravé dieťa. Terapia počas tehotenstva sa nemá prerušovať. Jedným z hlavných problémov pri adrenogenitálnom syndróme je androgenizácia plodu, pretože. materské androgény môžu voľne prechádzať cez uteroplacentárnu bariéru. V dôsledku tohto druhu expozície môže dôjsť u dievčat k zvýšeniu klitorisu, v závažnejších prípadoch sa môže vyvinúť sinus urogenitalis a ženský pseudohermafroditizmus. Aby sa tomu zabránilo, je potrebné pokračovať a korigovať existujúcu terapiu pod dohľadom pôrodníka-gynekológa-endokrinológa.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu:

1. Najčastejšie sa používajú glukokortikoidné lieky. V súčasnosti je dexametazón predpísaný v dávke 0,5-0,25 mg. za deň pod kontrolou krvných androgénov a ich metabolitov v moči.
2. Pri soli-stratovej forme je potrebné pridať do terapie mineralkortikoidy.
3. Niekedy sa musíte uchýliť k chirurgickým metódam liečby - plastickej chirurgii vagíny, klitorektómii.

Pri včasnej liečbe je prognóza zvyčajne priaznivá, žiaľ, prípady nekorigovaných variantov priebehu nie sú zriedkavé.

Celá liečba len pod dohľadom vysokokvalifikovaného odborníka!

Gynekológ-endokrinológ Kupatadze D.D.

Adrenogenitálny syndróm (AGS) je vážna porucha, ktorá ohrozuje váš pokoj, zdravie a život, ako aj stav vašich detí. Postihuje novorodencov, dospievajúcich a dospelých oboch pohlaví. Preto je dôležité zistiť, aké sú príznaky, formy, spôsoby liečby a prevencie tohto ochorenia. V tomto článku zvážime všetky tieto aspekty a urobíme odporúčania na prevenciu rizika AGS u dojčiat.

Adrenogenitálny syndróm (AGS) je vážna porucha, ktorá ohrozuje váš pokoj, zdravie a život.

Adrenogenitálny syndróm - čo to je?

Adrenogenitálny syndróm je dedičná porucha kôry nadobličiek. Spôsobuje kozmetické, fyzické a psychické problémy.

Patológia má vrodený (dedičný) charakter, sprevádzaný poruchou v procesoch syntézy hormónov v kôre nadobličiek. V tomto prípade ide o produkciu nadmerného množstva androgénu – mužského pohlavného hormónu. V dôsledku tohto procesu sa pozoruje virilizácia (výskyt alebo exacerbácia mužských znakov u mužov aj žien).

Aké sú príčiny a patogenéza adrenogenitálneho syndrómu?

Patológia je spôsobená dedičnými mutáciami génov, ktoré vedú k poruche nadobličkového enzýmového systému. Čo by mali rodičia očakávať:

• Ak má ochorenie iba otec alebo matka dieťaťa, uvedenú poruchu dojča nezdedí.
• Keď majú špecifikovanú mutáciu dvaja rodičia, pravdepodobnosť jej výskytu u novorodenca je až 25 percent.
• Ak jeden z rodičov trpí hormonálnou poruchou a druhý sa ukáže ako nosič génovej mutácie, riziko odhalenia patológie u nenarodeného dieťaťa sa zvyšuje na 75 percent.

Patogenéza (procesy, ktoré sa vyskytujú počas choroby) adrenogenitálneho syndrómu je nadmerná produkcia androgénneho hormónu v dôsledku nedostatku určitého enzýmu. Zároveň je abnormálne znížená produkcia ďalších hormónov (kortizolu, ktorý stimuluje syntézu bielkovín a aldosterónu, ktorý je zodpovedný za metabolizmus minerálov v tele). Stupeň ochorenia je určený intenzitou sekrécie (produkcie) nadbytočných látok.

Hormonálny androgén

Hlavné formy adrenogenitálneho syndrómu

Existuje niekoľko foriem vrodeného AGS s rôznymi príznakmi:

• Virilnaja. Zlyhania v tele sa vyskytujú už v prenatálnom štádiu. V dôsledku nadmernej sekrécie hormónu pri adrenogenitálnom syndróme existujú znaky falošného hermafroditizmu (maskulinizácie) u novorodencov, u chlapcov - príliš veľký penis. Deti s virilnou formou AGS majú často nadmerne pigmentovanú kožu vonkajšieho pohlavného orgánu, bradaviek a konečníka. Vo veku 2 až 4 roky prejavujú vlastnosti skorej puberty (akné, nízky hlas, ochlpenie), často sú takéto deti nízkeho vzrastu.
• Plytvanie soľou. Spôsobené nedostatkom aldosterónu, vyjadreným vo forme tryskajúceho zvracania, nesúvisiaceho s príjmom potravy, predĺženým poklesom krvného tlaku, hnačkou u dieťaťa, záchvatmi. Forma adrenogenitálneho syndrómu so stratou soli je charakterizovaná nerovnováhou vody a soli, závažnými poruchami kardiovaskulárneho systému. Táto forma je najbežnejšia a je veľmi nebezpečná, pretože ohrozuje život pacienta.
• Hypertenzívny. Zriedkavo sa vyskytuje, charakterizované dlhodobým zvýšením krvného tlaku. V priebehu času sa vyskytujú komplikácie hypertenzného AGS (cerebrálne krvácanie, poruchy kardiovaskulárneho systému, znížené videnie, zlyhanie obličiek).

Niekedy indikovaný hormonálny defekt nemusí byť vrodený, ale získaný (postpubertálna forma). V tomto prípade sa vyvíja v dôsledku aldosterómu - nádoru, ktorý vznikol v kôre nadobličiek.

Hypertenzná forma adrenogenitálneho syndrómu

Príznaky adrenogenitálneho syndrómu

Vyššie sme uviedli symptómy charakteristické pre rôzne formy dedičného AGS. Je potrebné zefektívniť to, čo bolo povedané, ako aj doplniť zoznam označených znakov.

Pre jednoduchý typ Vírusová forma patológie sa vyznačuje bežnými znakmi:

• u dojčaťa - vracanie, pomalé sanie, metabolické poruchy, dehydratácia, veľká hmotnosť a rast ihneď po narodení;
• "mužská" postava (krátke končatiny, široké ramená, veľký trup);
• trvalo vysoký krvný tlak;
• možná neplodnosť.

U žien má adrenogenitálny syndróm tieto prejavy:

• skorá puberta (vo veku 6-7 rokov) pri absencii prsníka;
• rast vlasov (telo, tvár, perineum, brucho, holene, hrudník a chrbát);
• zníženie zafarbenia hlasu;
• nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov;
• nástup menštruácie nie skôr ako 14-16 rokov, ich nepravidelnosť (oneskorenie);
• veľké množstvo akné, porézna a mastná pokožka tváre, chrbta;
• nízkeho vzrastu, postavy „mužského“ typu.

Príznaky adrenogenitálneho syndrómu

U chlapcov je adrenogenitálny syndróm sprevádzaný nasledujúcimi príznakmi:

• príliš veľká veľkosť penisu v detstve;
• nadmerná pigmentácia miešku a iných oblastí kože;
• často nízkeho vzrastu.

Pre postpubertálnu alebo neklasickú (získanú) formu AGS sú charakteristické tieto znaky:

• rast vlasov;
• oneskorenie menštruačného cyklu;
• často - neplodnosť alebo spontánny potrat;
• atrofia mliečnych žliaz;
• zníženie veľkosti vaječníkov, maternice, mierne zvýšenie klitorisu (najčastejšie u žien v reprodukčnom veku).

Ak sa chcete dozvedieť viac o najbežnejších príznakoch AGS, môžete si prezrieť fotografie ilustrujúce príznaky virilizácie.

Ako sa diagnostikuje adrenogenitálny syndróm?

AGS je diagnostikovaná vyšetrením pacienta viacerými lekármi vrátane:

• genetik;
• pôrodník-gynekológ alebo urológ-andrológ;

Potrebujete vyšetrenie u endokrinológa

• dermatovenerológ;
• endokrinológ;
• detský kardiológ;
• oftalmológ

Lekár zhromažďuje anamnézu o chorobe, analyzuje sťažnosti pacienta. Vykonáva vyšetrenie potenciálneho pacienta, aby zistil primárne fyzické abnormality, čo naznačuje AGS.

• Na stanovenie hladiny sodíka, draslíka, chloridov v krvi.
• Hormonálne. Mali by ste skontrolovať pomer pohlavných hormónov, ako aj prácu štítnej žľazy.
• Klinické.
• Biochemické.
• Všeobecné (moč).

Poskytuje sa aj súbor štúdií, ktorých účelom je vyvrátiť choroby, ktoré majú znaky podobné AGS. Tieto štúdie zahŕňajú:

• Ultrazvuk (ultrazvukové vyšetrenie) pohlavných orgánov;
• Ultrazvuk malej panvy;

ultrazvuk panvy

• magnetická rezonancia nadobličiek a mozgu;
• EKG (elektrokardiogram);
• rádiografiu.

Ako sa lieči adrenogenitálny syndróm?

Vlastnosti boja proti tejto chybe sú nasledovné:

• Lekári odporúčajú liečbu AGS hormonálnymi prípravkami, ktoré zabezpečujú vyváženú syntézu hormónov kôrou nadobličiek (hydrokortizónové tablety pre deti). Liečebný kurz trvá celý život.
• Pacientky sú doživotne pod dohľadom gynekológa, endokrinológa.
• Niekedy (v prípade neskorej diagnózy) dievčatá potrebujú operáciu (korekciu genitálií).
• V prípade ochorenia so stratou soli AGS je potrebné zvýšiť množstvo spotrebovanej soli a iných stopových prvkov. Povinná diéta.
• Nízky vzrast, kozmetické nedostatky môžu spôsobiť potrebu psychologickej pomoci pacientovi.
• V prípade postpubertálnej formy defektu je terapia potrebná len vtedy, ak sa vyskytnú kozmetické alebo reprodukčné problémy.

Stupeň vyliečenia závisí od toho, či je diagnóza stanovená včas. Včasná diagnóza môže zabrániť genitálnym zmenám u dievčat. Pri správnom terapeutickom prístupe ku klasickým formám ochorenia u žien je možné zabezpečiť funkciu nosenia dieťaťa a normálny priebeh tehotenského procesu.

Prevencia adrenogenitálneho syndrómu

Ako preventívne opatrenia lekári odporúčajú uchýliť sa k:

• lekárske genetické konzultácie (najmä pri plánovaní koncepcie dieťaťa);
• vyhýbanie sa vplyvu negatívnych faktorov na tehotnú ženu.

Výsledky

Adrenogenitálny syndróm je závažné ochorenie, ktoré hrozí s ťažkými následkami pre ženy aj mužov. Poznanie charakteristík tohto ochorenia vám pomôže vyhnúť sa jeho komplikáciám: neplodnosti, nadmerným kozmetickým problémom a v niektorých prípadoch aj smrti.

Ak plánujete mať deti, mali by ste starostlivo sledovať svoje vlastné zdravotné ukazovatele. Určite sa poraďte so svojím lekárom.

Adrenogenitálny syndróm je komplex klinických a laboratórnych porúch spôsobených dedičnými poruchami produkcie kortikosteroidov na pozadí výrazného nedostatku enzýmu 21-hydroxylázy. Známky adrenogenitálneho syndrómu sa môžu objaviť takmer v akomkoľvek veku s prevládajúcou léziou predstaviteľov ženskej polovice ľudstva.

Príčiny adrenogenitálneho syndrómu

Priamym etiopatogenetickým faktorom vzniku adrenogenitálneho syndrómu je nedostatočná tvorba enzýmov, ktoré majú zosilňujúci vplyv na tvorbu hormonálnych látok kôrou nadobličiek. V organizme zdravý človek reguláciu normálnej syntézy zabezpečuje gén lokalizovaný v jednom páre šiesteho autozómu, a preto by mal byť adrenogenitálny syndróm priradený k skupine chorôb s recesívnym typom dedičnosti. Existuje skupina pacientov s latentnou formou adrenogenitálneho syndrómu, takzvaných nosičov, ktorí v manželstve s osobou s príznakmi tejto patológie môžu počať dieťa so zjavnými príznakmi tejto odchýlky.

Základom etiopatogenetickej klasifikácie adrenogenitálneho syndrómu je charakter enzymatického defektu. Jeho virilná forma je teda sprevádzaná len čiastočným nedostatkom enzýmu 21-hydroxylázy, zatiaľ čo forma strácajúca soľ je charakterizovaná ďalšími poruchami v procesoch metabolizmu vody a minerálov v dôsledku poruchy tvorby aldosterónu a kortizolu kôra nadobličiek.

U chlapcov sú príznaky adrenogenitálneho syndrómu extrémne zriedkavé a sú sprevádzané malými klinickými prejavmi vo forme predčasného vývoja sekundárnych fenotypových sexuálnych charakteristík.

Podľa početných vedecký výskum v oblasti rozvoja adrenogenitálneho syndrómu v rôznych segmentoch populácie touto patológiou viac trpia osoby európskej rasy.

Formy adrenogenitálneho syndrómu

V celosvetovej praxi endokrinológovia používajú klinickú klasifikáciu adrenogenitálneho syndrómu, podľa ktorej sa rozlišuje jedna hlavná, čiže klasická forma ochorenia a dve neklasické formy s miernym klinickým obrazom. Tvorba fenotypových znakov tejto zriedkavej patológie má jasný vzťah so stupňom deficitu enzýmu 21-hydroxylázy a sprievodným hyperandrogenizmom.

Vrodený adrenogenitálny syndróm, ktorý sa vyskytuje v klasickej forme, je vyvolaný zmenami vo fungovaní nadobličiek aj počas ich znášania v období vnútromaternicového vývoja plodu. Vzhľadom na to, že nadmerná produkcia androgénov má priamy vplyv na tvorbu primárnych sexuálnych charakteristík, dochádza ku kompletnému vývoju vnútorných orgánov malej panvy podľa ženského typu, pričom dochádza k procesu formovania vonkajších pohlavných orgánov. je v počiatočnom štádiu vývoja.

V budúcnosti nadmerný vplyv testosterónu vyvoláva virilizáciu iba vonkajších pohlavných orgánov u ženského plodu, to znamená, že dochádza k zväčšeniu genitálneho tuberkula, ktorý sa mení na klitoris v tvare penisu, fúziu labiosakrálnych záhybov. a tvorba pseudoscrotum, porušenie rozdelenia urogenitálneho sínusu na vagínu a močovú trubicu. Tento typ virilizácie sťažuje určenie správneho pohlavia dieťaťa po narodení.

Okrem zmien v tvare a fungovaní pohlavných orgánov má dieťa hyperpláziu nadobličiek v dôsledku nadmernej tvorby androgénov už od začiatku tvorby nadobličiek.

Adrenogenitálny syndróm u detí, ktorý prebieha klasickou formou, je zdôvodnením dynamického sledovania detským endokrinológom, ktorý určí optimálny vek pacienta pre chirurgickú plastickú operáciu vývinových anomálií a ďalšie medikamentózna liečba zamerané na rozvoj dieťaťa podľa ženského typu.

V situácii, keď vrodená chyba enzýmu 21-hydroxylázy neovplyvnila činnosť nadobličiek počas vývoja plodu, nastáva ďalšie kritické obdobie vo vývoji fenotypových príznakov adrenogenitálneho syndrómu - obdobie pubertálneho vývoja. V tomto ohľade má táto forma adrenogenitálneho syndrómu druhý názov "pubertálny".

Debut vývoja klinických symptómov pripadá na obdobie adrenarché, ktoré nastáva 3 roky pred nástupom menštruácie a spočíva v skorom rozvoji sekundárnych sexuálnych charakteristík, nadmernom raste vlasov a pubertálnom „rastovom spurte“. Pre túto kategóriu pacientov punc je oneskorenie v období nástupu prvej menštruácie, ktorá nastáva vo veku 16 rokov. U dievčat s adrenogenitálnym syndrómom trvá obdobie normalizácie menštruačného cyklu veľmi dlho.

Pacienti s pubertálnou formou adrenogenitálneho syndrómu majú charakteristické fenotypové znaky, ktoré ich odlišujú od rovesníkov (mastný typ pleti so sklonom k ​​akné folikulárneho typu, nadmerne ochlpená pokožka, vysoký rast a široké ramená, hypoplázia mliečnej žľazy). Skúsený endokrinológ po vstupnom vyšetrení pacienta dokáže stanoviť správnu diagnózu.

Pri nadmernej produkcii androgénov po puberte, konkrétne po dvadsiatke, sa dievčatá obávajú nemožnosti počať dieťa a častých epizód spontánnych potratov na začiatku tehotenstva. Ťažkosti s počatím sa vysvetľujú nepravidelnosťou menštruačného cyklu so sklonom k ​​predlžovaniu medzimenštruačného obdobia. Hrubá zmena fenotypu v tejto patológii nie je pozorovaná a diagnóza je možná až po komplexnom vyšetrení pacienta pomocou laboratórnych a inštrumentálnych techník.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu

Prítomnosť špecifických klinických prejavov u pacienta umožňuje endokrinológovi alebo gynekológovi podozrenie na prítomnosť adrenogenitálneho syndrómu po vstupnom vyšetrení, konečný spoľahlivý záver možno stanoviť až po laboratórnom vyšetrení. Hormonálna diagnostika adrenogenitálneho syndrómu je zlatým štandardom už dlhú dobu.

Adrenogenitálny syndróm je charakterizovaný porušením syntézy kortikosteroidov vo fáze produkcie 17-OHP, zvýšenie hladiny tohto konkrétneho parametra v krvi je diagnostickým kritériom pre túto endokrinnú patológiu. Analýza moču so stanovením saturácie 17-ketosteroidmi, ktoré sú metabolitmi androgénov, má veľký význam v diagnostike adrenogenitálneho syndrómu.

V zložitej klinickej situácii, keď je potrebná diferenciálna diagnostika medzi adrenogenitálnym syndrómom a inými endokrinologickými patológiami sprevádzanými hyperandrogenizmom, je potrebné vykonať záťažový test s glukokortikosteroidom. U pacientov s klasickým adrenogenitálnym syndrómom je po tomto vyšetrení hladina steroidov znížená minimálne o 70 % v krvi a moči.

Spomedzi inštrumentálnych zobrazovacích metód je najinformatívnejšie ultrazvukové skenovanie panvových orgánov s určením stupňa zrelosti ovariálneho folikulárneho aparátu. Vzhľadom na to, že väčšina pacientok s adrenogenitálnym syndrómom má anovulačný menštruačný cyklus, echoskopia ukazuje mierne zvýšenie ovariálnych parametrov s prítomnosťou tzv. Vysoké číslo nezrelé folikuly.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu

Laboratórne a inštrumentálne potvrdenie diagnózy je dôvodom adekvátnej hormonálnej substitučnej liečby s použitím glukokortikosteroidov.

Vymenovanie akéhokoľvek glukokortikosteroidu musí byť prísne dávkované a kontrolované laboratórnymi parametrami krvi a moču. Použitie dexametazónu v denná dávka 0,25 mg sa má užívať až do odstránenia hlavných klinických prejavov ochorenia (normalizácia cyklickosti bazálnej telesnej teploty, eliminácia dysmenorey, echoskopicky potvrdená eliminácia ovariálnej multifolikulárnosti). Absolútnym kritériom pre pozitívnu účinnosť hormonálnej liečby je v tomto prípade začiatok plánovaného tehotenstva, ale táto skutočnosť nie je indikáciou na prerušenie liečby. Dexametazón počas tehotenstva sa má užívať až do vytvorenia placenty, čo zabezpečuje normalizáciu hormonálneho stavu plodu.

Ženy, ktorých nástup sa zhodoval s príjmom hormonálnych liekov zo série glukokortikoidov, sú hospitalizované, aby sa vykonalo dynamické ultrazvukové vyšetrenie, ako aj na stanovenie koncentrácie 17-ketosteroidov v moči. Prítomnosť spontánneho potratu v anamnéze u tehotnej ženy užívajúcej hormonálnu terapiu na liečbu adrenogenitálneho syndrómu je dôvodom na predpisovanie hormonálnych látok obsahujúcich estrogén, ktorých účinok je zameraný na zlepšenie zásobovania vyvíjajúceho sa plodu okysličenou krvou. Medzi širokú škálu tejto skupiny lieky Najrozšírenejší je mikrofolín, ktorého účinnosť je maximálna pri terapeutickej dávke 0,25 mg denne. Výskyt krvavého výtoku alebo ťahajúcej bolesti v dolnej časti brucha u ženy je indikáciou na prerušenie užívania lieku.

Vzhľadom na to, že ženy trpiace adrenogenitálnym syndrómom majú na začiatku tehotenstva problémy s gestáciou a sklon k spontánnemu potratu, je v tejto situácii vhodné predpísať prírodný analóg progesterónu "Duphaston" v dennej dávke 20 mg. Dlhodobé užívanie tento liek odstraňuje isthmikocervikálnu insuficienciu, ktorá je najčastejšou príčinou spontánneho potratu.

Liečivo, ktoré má stimulačný účinok na vývoj ovulácie, je Clomiphene, ktorého užívanie sa odporúča kombinovať s glukokortikoidnou terapiou. Pacientky musia dodržiavať režim užívania lieku, ktorý spočíva v užívaní v dennej dávke 100 mg od tretieho do siedmeho dňa menštruačného cyklu každý mesiac až do nástupu tehotenstva.

V situácii, keď príznaky adrenogenitálneho syndrómu debutovali v dospelosti, keď žena nemá záujem o zachovanie reprodukčnej funkcie, sa odporúča liečiť ochorenie kombinovanými prípravkami s obsahom antiandrogénov a estrogénov (Androkur v dávke 25 mg). Treba mať na pamäti, že táto skupina liekov je klasifikovaná ako symptomatická, eliminujúca menšie fenotypové prejavy ochorenia a pri vysadení lieku môže dôjsť k zvráteniu ochorenia.

Na boj proti hypergisutizmu sa hormonálna terapia nepoužíva a v tejto situácii sa endokrinológovia uchýlia k predpisovaniu Veroshpironu v dennej dávke 100 mg ráno, ktorého dlhodobé užívanie výrazne znižuje prejavy nadmerného rastu vlasov.

Spektrum hormonálnych antikoncepčných prípravkov s obsahom nízkodávkovanej gestagénovej zložky bez androgénneho vplyvu je skupina pacientok s príznakmi neskorej postpubertálnej formy adrenogenitálneho syndrómu. Pred použitím tejto skupiny liekov by ste sa mali uistiť, že pacient nechce zachovať reprodukčnú funkciu, pretože tieto hormonálne lieky pri dlhodobom užívaní vyvolávajú vývoj hypogonadotropného typu.

Adrenogenitálny syndróm (AGS) je charakterizovaný poruchou funkcie kôry nadobličiek, ktorej základom je menejcennosť enzýmových systémov, ktoré zabezpečujú tvorbu kortizolu. Nedostatok glukokortikoidov znižuje ich inhibičný účinok na ACTH podľa princípu spätnej väzby, zvyšuje sa jeho hladina a v dôsledku toho vzniká hyperplázia kôry nadobličiek so zvýšenou tvorbou a uvoľňovaním androgénov (testosterón, dehydroepiandrosterón a androstendiol). Frekvencia patológie je 1 na 3000-6000 pôrodov.

AGS je geneticky podmienené vrodené ochorenie. Podľa povahy narušenia enzýmových procesov v nadobličkách existuje päť foriem syndrómu:

Nedostatok enzýmu 21-hydroxylázy vedie k čiastočnému narušeniu procesov 21-hydroxylácie, čo prispieva k zvýšenej sekrécii androgénov nadobličkami a objaveniu sa virilizácie (virilná forma);

21-hydroxylačný defekt - takmer úplná absencia 21-hydroxyláza narúša syntézu 17p-hydroxyprogesterónu, hydrokortizónu a aldosterónu, čo spôsobuje nielen virilizáciu, ale prispieva aj k strate solí a rozvoju príznakov addisonizmu (forma straty soli);

Pri nedostatku 11p-hydroxylázy vzniká defekt 11p-hydroxylácie, čo vedie k nadmernej tvorbe mineralokortikoidov (DOC) a zadržiavaniu sodíka a vody v organizme a to všetko okrem virilizácie spôsobuje hypertenziu (hypertenzná forma);

Nedostatok 3-oxidhydrogenázy narúša procesy steroidogenézy s rozvojom akútnej adrenálnej insuficiencie a s poruchou syntézy steroidov z cholesterolu (vzácna lipidová forma AGS);

Forma AGS, pri ktorej sa pozoruje vysoká horúčka, je spôsobená vysokou hladinou etiocholanolónu (zriedkavá hypertermická forma).

V závislosti od obdobia expozície androgénom sa AGS delí na tieto formy: antenatálna (vrodená), prepubertálna a postpubertálna. Súčasne sa zistilo, že relatívny defekt 21-hydroxylácie progreduje s vekom a spôsobuje zvýšenie aktivity nadobličiek v biosyntéze androgénov. To vysvetľuje nielen patogenézu postpubertálneho AGS, ale naznačuje aj jednotu genézy pre- a postpubertálnych foriem ochorenia. Keďže biochemické poruchy nadobličiek pri vrodenom a postpubertálnom AGS sú kvalitatívne rovnaké, choroby ako ženský pseudohermafroditizmus, predčasná puberta s virilizáciou (podľa heterosexuálneho typu), ako aj AGS v postpubertálnom období treba považovať za choroby s spoločná genéza, líšiaca sa len závažnosťou porúch enzýmov v nadobličkách a časom ich prejavu. Napriek týmto poruchám enzýmov v rôznych formách klinický obraz a dobe manifestácie AGS majú pacienti často normálnu produkciu kortizónu a vylučovanie hydrokortizónu, čo je spôsobené zvýšenou aktivitou kôry nadobličiek pod stimulačným účinkom ACTH, ktorý nie je schopný eliminovať ani vysoké hladiny androgénov.

Vrodená AGS (jednoduchá virilizujúca forma dysfunkcie kôry nadobličiek) je charakterizovaná virilizáciou pohlavných orgánov (zväčšenie klitorisu, objavenie sa urogenitálneho sínusu), prejavujúca sa in utero. Tehotenstvo a pôrod u matiek prebieha normálne, a fyzické a psychomotorický vývoj u detí. U novorodencov sa odhaľujú znaky v štruktúre vonkajších pohlavných orgánov: hypertrofovaný alebo penisový klitoris, prehĺbenie vestibulu vagíny, urogenitálny sínus, vysoké perineum, nedostatočný rozvoj malých a veľkých pyskov ohanbia. U detí s AKS dochádza v prvej dekáde k zrýchleniu tempa rastu (2-krát v porovnaní so zdravými). Vo veku 12-15 rokov je telesný rast 5-krát nižší ako u zdravých dievčat. Je to spôsobené zrýchlením procesov rastu a osifikácie v dôsledku hormonálnych porúch. Niekedy vo veku 13-14 rokov sa rast zastaví a nedosahuje priemer. Odhalia sa zmeny v štruktúre kostného tkaniva (hrubá trabekulárna, široká kostná štruktúra). Dochádza k nadmernej tvorbe kosti v dôsledku endosteálnej a peristalálnej osteogenézy, v súvislosti s ktorou sa kostné trámy a kortikálna vrstva kosti zhrubnú. To všetko svedčí o prevahe procesov osteogenézy nad kostnou resorpciou, pričom normálne prebiehajú paralelne. Postava dievčat má dysplastický vzhľad: široké ramená, úzka panva, krátke končatiny s masívnymi tubulárnymi kosťami. Puberta začína vo veku 6-7 rokov a prebieha podľa heterosexuálneho typu: u mužov sa vyvíjajú sekundárne pohlavné znaky, zväčšuje sa klitoris, je zaznamenané nízke zafarbenie hlasu, zvýšenie kricoidnej chrupavky a svalovej sily. Chýbajú prsné žľazy a menštruačná funkcia. Rast maternice je spomalený a jej veľkosť vo veku 16-18 rokov je oveľa menšia ako normálne. Kolpocytologicky sa zistí až 50 % intermediárnych buniek, čo poukazuje na estrogénne vplyvy. Hladina gonadotropínov z hľadiska veku je zvýšená. Spolu so zrýchlením somatického vývoja sa aktivujú aj mozgové štruktúry, o čom svedčí skoršie formovanie frekvencie a rytmu elektrickej aktivity mozgu. To všetko sa deje pod vplyvom zvýšenej hladiny androgénov. Súčasne, keď je vo vaječníkoch zabezpečená bazálna hladina hormónov, chýba cyklické dozrievanie folikulov a ovulácia. Pacienti majú pozitívny pohlavný chromatín a ženský karyotyp (46 XX), ktorý odlišuje AGS od virilizujúceho nádoru kôry nadobličiek a iných foriem hermafroditizmu. V hormonálnych štúdiách došlo k zvýšeniu vylučovania 17-ketosteroidov 6-8-násobne (vo veku 4-6 rokov až 64 mmol/deň rýchlosťou až 8 mmol/deň) a vo veku 16-18 rokov staré (175 – 200 mmol/deň a 24 – 28 mmol/deň), ktoré sa počas prednizolónového testu znížia na 50 %.

Forma AGS s plytvaním soli je charakteristická tým, že u detí v prvých dňoch alebo počas prvého roku života je spolu s pseudohermafroditizmom narušený metabolizmus minerálov. To sa prejavuje úzkosťou, zlou chuťou do jedla, chudnutím alebo oneskoreným priberaním, vracaním, dehydratáciou a hypoglykémiou. Táto forma AGS je spôsobená hlbokým nedostatkom enzýmov C21-hydroxylázy a výrazným narušením hydroxylačných procesov. V tomto prípade dochádza k nedostatočnej funkcii nadobličiek so znížením vylučovania aldosterónu a normálnou produkciou kortizolu alebo jeho znížením so zvýšením hladiny progesterónu a 17-deoxykortizónu. Na pozadí týchto hormonálnych zmien dochádza k hypoglykémii, hyperkaliémii s dehydratáciou a hypotenziou.

Zriedkavejšia hypertenzná forma AGS sa vyvíja v dôsledku defektu enzýmu C21-hydroxylázy s porušením syntézy kortizolu, kortikosterónu a aldesterónu s nadbytkom 11-deoxykortizolu, 17-ketosteroidov a deoxykortikosterónu. Na tomto pozadí sa vyvíja virilizácia a hypertenzia. Iné formy (lipidové, hypertermické) sú veľmi zriedkavé.

Adrenogenitálny syndróm v pred- a pubertálnom období je charakterizovaný predčasnou pubertou so známkami virilizácie, t.j. postnatálna forma ochorenia. Pri prvej menarché sa objavujú mužské sekundárne pohlavné znaky. Pacienti majú nízky vzrast (150-155 cm), hrubé krátke končatiny a úzku panvu. Menštruácia chýba, mliečne žľazy sú nevyvinuté. Maternica a vaječníky sú malé. Pohlavný chromatín v medziach normy, ženský karyotyp (46 XX). Diagnóza tejto formy AGS nie je náročná.

Je ťažké diagnostikovať takzvanú vymazanú formu AGS. Virilné symptómy sa u nej objavujú pred alebo bezprostredne po menarché, ktorá prichádza včas alebo s určitým oneskorením. Potom sa vyvinie hypomenštruačný syndróm alebo amenorea. S príchodom hirsutizmu sa veľkosť mliečnych žliaz zmenšuje. S nízkym rastom u pacientov je zaznamenaná virilizácia postavy. V súvislosti s hyperandrogenizmom sa urýchľuje uzatváranie zón rastu kostí a predčasne sa zastaví telesný rast. Pohlavné orgány sú vyvinuté podľa ženského typu, niekedy s určitou hypertrofiou klitorisu a zmenšenou veľkosťou maternice. V nadobličkách sa produkuje zvýšený (1,5-2 krát) obsah androgénov a dostatočné množstvo estrogénnych zlúčenín. V diferenciálnej diagnostike dôležitosti má test s dexametazónom alebo ACTH, ktoré znižujú vylučovanie 17-CS o 50% (a neovplyvňujú ho pri nádoroch nadobličiek). Po teste s ACTH sa vylučovanie 17-CS pri AGS zvýši 2-3 krát. Pomocou ultrazvuku sa rádiograficky určujú orgány malej panvy - stav kostrového systému.

Postpubertálna (jednoduchá virilizujúca) forma AGS sa vyvíja s malým defektom C21-hydroxylázy nadobličiek a klinicky sa prejavuje počas puberty od 12. do 15. roku života. V detstve dievča rastie a vyvíja sa normálne. Ochorenie sa prejavuje geneticky vyvolaným enzýmovým deficitom steroidogenézy. Menarche sa vyskytuje včas (v 11-13 rokoch), okamžite sa prejaví hypomenštruačný syndróm, potom sa vyvinie amenorea. Vytvára sa androgénny typ tela. Vyskytuje sa nedostatočný rozvoj mliečnych žliaz, mierna hypertrofia klitorisu a hypoplázia maternice. Vaječníky sú trochu zväčšené a majú mäkkú štruktúru. Hormonálne zmeny sú charakterizované zvýšeným vylučovaním 17-KS, hladinami androsterónu, DEA a testosterónu. Počet estrogénových zlúčenín sa zvyšuje v dôsledku menej aktívnych frakcií (estrón, estriol). Často sa zistí hyperprolaktinémia.

Jednoduchá virilizujúca forma AGS vo fertilnom veku (Apert-Halleov syndróm) je tiež spôsobená vrodeným, ale neúplným defektom nadobličkového enzýmového systému. Charakterizovaná virilizáciou rôznej miere s objavením sa sekundárnych mužských sexuálnych charakteristík (hirzutizmus, zhrubnutie hlasu, hypertrofia klitorisu) a defeminizáciou (hypomenštruačný syndróm alebo amenorea, atrofia mliečnych žliaz, zmenšenie maternice a vaječníkov, vymiznutie podkožného tukového tkaniva, vyrovnanie zaoblenia kontúry tela). Často môže byť vyjadrený iba jeden príznak - hirzutizmus. Existuje latentná kortikoidná insuficiencia: znížená výkonnosť, bolesti hlavy, hypotenzia. Metabolické poruchy sú charakterizované obezitou, hyperglykémiou s glukozúriou alebo rozvojom cukrovka(Usher-Thirsov syndróm). Pacienti sa stávajú agresívnymi, s neuropsychiatrickými poruchami (depresívne stavy) a závažnými vegetatívno-vaskulárnymi symptómami. Ochorenie sa často prejavuje po stresových situáciách, infekciách, úrazoch, t.j. po stavoch, ktoré spôsobujú maximálne napätie kôry nadobličiek. Štúdia zaznamenala zníženie hladiny kortizónu, vylučovanie metabolitov, kortikosteroidov, pohlavných steroidných hormónov a zvýšenie množstva androgénov.

Konštitučná (idiopatická) forma hirzutizmu sa môže prejaviť v pubertálnom alebo postpubertálnom období. Predpokladá sa, že choroba je bežnejšia u brunetiek ako u blondínok, ako aj u žien orientálneho typu vo všeobecnosti u 10-5% žien. Okrem hirsutizmu neexistujú žiadne patologické príznaky. Ide vlastne o zdravé ženy s vyššou predispozíciou na akékoľvek porušenia (poruchy) menštruačných a generatívnych funkcií. Označujú zvýšený obsah adrenálny testosterón. Hirzutizmus sa vysvetľuje zvýšenou citlivosťou folikulov na androgény, dokonca aj s ich normálnym obsahom. Častejšie sa choroba prejavuje podľa zákonov dedičnosti.

Diferenciálna diagnostika by sa mala vykonávať samostatne pre každú formu AGS. Diagnóza je určená klinickými údajmi, výsledkami hormonálnych funkčných štúdií, ultrazvukom, laparoskopiou a inými pomocnými metódami. Diagnóza kongenitálnej adrenálnej hyperplázie je založená na hypertrofii klitorisu s rôznymi ďalšími vulválnymi anomáliami, po ktorých nasleduje progresívna virilizácia po narodení. Pri forme vrodeného AGS s plytvaním soľou pacienti zomierajú skoré dátumyživot z pylorospazmu alebo zápalu pľúc. Včasná forma predpubertálneho AGS je potvrdená heterosexuálnou (s príznakmi virilizácie) predčasnou pubertou. Zároveň však nedochádza k žiadnym porušeniam z vonkajších genitálií. Charakteristický je zrýchlený vzhľad osifikačných bodov. Neskorý AGS v postpubertálnom období je diferencovaný s nádormi nadobličiek a syndrómom neskorých sklepolycystických ovárií. Pri oboch ochoreniach dochádza k zväčšeniu vaječníkov, ale pri AGS sú vždy menšie a mäkšie ako pri PCOS, keď sú veľké, husté s belavou škrupinou. Odlíšiť tieto ochorenia pomáhajú aj funkčné hormonálne testy s ACTH, s hCG a dexametazónom (podľa vylučovania 17-KS). Pri hyperplázii kôry nadobličiek budú charakteristické tieto hormonálne zmeny: zvýšenie množstva 17-KS, DEA, androstendionu a etiocholanolanu, pregnantriolu a aldosterónu so znížením vylučovania 11-OKS močom.

Rôzne formy AGS treba odlíšiť od nádorov ovárií (androblastóm), nadobličiek (androsteróm), virilového syndrómu hypotalamického pôvodu a konštitučného hirsutizmu.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu s rôzne formy má veľa spoločného v závislosti od veku a povahy funkčných a anatomických porúch. Vo všetkých formách by sa liečba mala začať čo najskôr pred výraznou virilizáciou, ktorá pomáha znižovať hladinu androgénov a normalizovať funkciu vaječníkov a celého neuroendokrinného systému na reguláciu reprodukčnej funkcie. Používajú sa glukokortikoidné lieky.

Liečba vrodenej AHS by mala začať v ranom veku pred maskulinizáciou a zastavením rastu kostí. Dávka glukokortikoidov závisí od veku: do 2 rokov sa predpisuje kortizón 20 mg, prednizolón 3 mg, dexametazón 0,5 mg denne; od 2 do 5 rokov - 30 mg, 5 mg a 1 mg; od 5 do 12 rokov - 50 mg, 10 a 2 mg, po 12-14 rokoch v dávke pre dospelých: kortizón 50-100 mg, prednizolón 10-15 mg a dexametazón 2-4 mg. Dávky liekov sa môžu zvyšovať alebo znižovať v závislosti od účinnosti terapie, ktorá je určená klinickými údajmi a hladinou hormónov (17-KS, DEA, testosterón atď.) v krvi.

Zaznamenáva sa teda pokles 17-CS do veku 2-5 rokov na 2-5 mg / deň, vo veku 6-12 rokov - do 4-6 mg a nad 12 rokov - do 7-8 rokov. mg/deň, ako u dospelých. Klinicky sa pod vplyvom glukokortikoidov v ranom detstve zaznamená normálny vývoj dievčaťa, potom sa zabráni predčasnej osifikácii epifýzových kostí (vo veku 8-9 rokov) a pokračuje ďalší rast do dĺžky, stupeň virilizácie sa znižuje. Následne sa zaznamená rast mliečnych žliaz a maternice, normalizuje sa funkcia vaječníkov a objaví sa menštruácia. Neskoré začatie liečby vedie k normalizácii pohlavných orgánov, ale ich rast sa nezvyšuje. Feminizácia nastáva v dôsledku normalizácie hypofýzy a hormonálnej funkcie vaječníkov. Predpokladá sa, že pod vplyvom glukokortikoidných hormónov dochádza k opačnému vývoju hypotalamu podľa mužského typu s prechodom na ženský. Hormonálna liečba vo vysokých dávkach sa má vykonávať 1-2 roky, kým sa neobjaví výrazný účinok, potom v udržiavacích dávkach (prednizolón 2,5-5-10 mg) často počas života. Zastavenie liečby vedie k relapsu ochorenia.

Chirurgická liečba na korekciu abnormálnych vonkajších genitálií je zameraná na resekciu alebo exstirpáciu klitorisu (do 5 rokov), disekciu urogenitálneho sínusu a vytvorenie vchodu do pošvy (do 10 rokov).

Liečba formy AGS so stratou soli je doplnená o použitie chloridu sodného (5-7 g) v potravinách a niekedy aj o použitie DOC (1-3 mg / deň).

Vzhľadom na zníženie rezistencie a imunitnej reaktivity pri liečbe glukokortikoidmi v prípadoch infekcie alebo pred operáciou sa zvyšuje dávka liekov.

Pri liečbe pacientov s miernymi a stredne ťažkými formami AGS v postpubertálnom období s rozvojom hirsutizmu, amenorey a neplodnosti sa liečba glukokortikoidmi vykonáva počas 3-5 mesiacov (prednizolón 10-15 mg denne) a potom pokračuje v udržiavacom režime (prednizolón 2, 5-5 mg). Je možné prerušované podávanie liekov: glukokortikoidy počas prvých 10-15 dní cyklu, potom progesterón 5-10 mg 6-8 dní počas 3-5 mesiacov a potom udržiavacia liečba. Podľa indikácií na pozadí glukokortikoidov sa môže uskutočniť cyklická hormonálna liečba steroidnými hormónmi (estrogény - gestagény), ako aj použitie klomifénu a parlodelu.

Prognóza pri správnej liečbe AGS je priaznivá pre obnovenie sexuálneho vývoja, menštruačnej a generatívnej funkcie. Ústavný hirsutizmus si nevyžaduje špeciálnu liečbu.