Адреногениталният синдром е една от вродените патологии. Заболяването се основава на дефицит на стероидогенезни ензими. Поради този дефицит пациентите имат ниски нива на глюкокортикоиди. Концентрацията на минералокортикоиди също може да бъде намалена. В същото време адреногениталният синдром често е придружен от изразено повишаване на андрогените (мъжки полови стероиди). Друго име на заболяването е вродена дисфункция на надбъбречната кора.

Причини за заболяването

Всички форми на вродена надбъбречна дисфункция са свързани с генетични нарушения. Тези аномалии могат да бъдат наследствени, тоест да се предават на детето от двамата родители. В други случаи (много по-рядко) генетичните мутации са спорадични, тоест възникват спонтанно на ниво гамети (яйце и сперматозоиди).

Адреногениталният синдром се наследява по автозомно рецесивен начин. Заболяването се проявява в случаите, когато бащата и майката имат дефектни гени.

Обикновено заболяването засяга някои деца на здрави родители.

Характерни модели за адреногенитален синдром:

• ако и двамата родители са здрави, тогава и майката, и бащата са носители на мутантния ген;
• при такива родители половината от децата имат признаци на заболяването, една четвърт са здрави, а друга четвърт са носители;
• ако единият от родителите има синдром, а вторият има нормална генетика, тогава всички деца от този брак ще бъдат здрави, но носители на мутация;
• ако единият от родителите има синдром, а вторият е носител на дефектен ген, тогава децата на такава двойка ще бъдат носители в половината случаи и болни в половината;
• ако синдромът се прояви както при бащата, така и при майката, тогава всичките им деца ще страдат от подобно заболяване;
• момчетата и момичетата боледуват еднакво често.

Разпространението на патологията

Адреногениталният синдром не е много често срещан. Но тази патология е най-честата вродена аномалия на надбъбречната кора.

Класическата форма на синдрома се среща при 95% от всички пациенти. Честотата на тази форма на синдрома варира значително в зависимост от етническата принадлежност. В световен мащаб средно едно дете с вродена надбъбречна дисфункция се среща на 14 000 новородени. Но в различни популациитова съотношение варира от 1:5000 до 1:20000. В редица националности честотата е дори по-висока. Така при ескимосите 1 дете от 282-490 се ражда болно, а сред евреите ашкинази 19 от 100. В Русия разпространението на адреногениталния синдром е сравнително ниско и възлиза на 1:9500. Пренасянето на мутантни гени е много по-често срещано. Некласическите форми на адреногенитален синдром са по-рядко срещани.

Класификация на вродената дисфункция на надбъбречната кора

Класификацията на синдрома взема предвид генетичната основа на заболяването и липсващия ензим на стероидогенезата.

Лекарите разграничават следните форми на адреногенитален синдром:

• дефицит на 21-хидроксилаза;
• дефицит на 11α-хидроксилаза;
• дефицит на STAR протеин;
• дефицит на 3β-хидроксистероид дехидрогеназа;
• дефицит на 17α-хидроксилаза;
• дефект 20, 22 десмолаза;
• дефицит на оксидоредуктаза.

Повечето случаи се дължат на частичен или пълен дефект в производството на ензима 21-хидроксилаза. Пациентите с тази мутация съставляват около 90% от всички пациенти с адреногенитален синдром.

Дефицит на 21-хидроксилаза

Този ензим е един от ключовите в биосинтеза на надбъбречните стероиди. Ако човек има дефицит на 21-хидроксилаза, тогава трансформацията на 17-хидроксипрогестерон в 11-деоксикортизол и прогестерон в дезоксикортикостерон се потиска. Поради това се образува постоянен дефицит на алдостерон и кортизол. Освен това, липсата на глюкокортикоиди активира производството на ACTH (адренокортикотропин). Това вещество действа върху кората на надбъбречната жлеза, провокирайки нейната хиперплазия. Масата на ендокринната тъкан се увеличава. Излишъкът от андрогени започва да се произвежда в кората.

Здравословното състояние на пациента и проявите на заболяването зависят от степента на загуба на 21-хидроксилаза.

Има 3 форми на заболяването:

• прост вирил;
• загуба на сол;
• след пубертета (некласически).

Простата вирилна форма е компенсирана. При този вариант на синдрома има ясен излишък на андрогени, но с признаци на дефицит на алдостерон или кортизол. Единствената проява на заболяването е анормалната структура на гениталиите.При момчетата тези вродени промени не винаги са очевидни. Техните външни полови органи са оформени правилно (тоест според мъжкия тип), но има увеличение на размера и изразена пигментация.

При момичетата могат да бъдат аномалии в структурата на външните полови органи различни степениземно притегляне. При леки случаи се наблюдава само хипертрофия на клитора. При по-тежки ситуации се образува хермафродитна структура на гениталиите.

Характеризира се с:

• клитор, подобен на пениса;
• тесен вход към вагината;
• синус урогениталис;
• клитор с уретра;
• недоразвитие на малките срамни устни;
• пигментация на големите срамни устни;
• сливане и сгъване на големите срамни устни;
• частична атрезия на влагалището.

Тежката вирилизация на външните гениталии води до раждането на момичета с признаци на хермафродитизъм. В такива ситуации на част от новородените се определя мъжкия пол (по документите). Това води до подходящо възпитание и формиране на представата на детето за себе си като момче.

Децата с проста вирусна форма на синдрома през първите години от живота изпреварват своите връстници физическо развитиеи растеж. Имат ранен пубертет. До 13-14-годишна възраст има затваряне на епифизарните зони на растеж в тръбните кости. Поради това в зряла възраст пациентите изпитват нисък ръст и непропорционално телосложение. Такива пациенти имат широки рамене, тесен таз, голяма мускулна маса.

Момичетата в пубертета не развиват млечни жлези, вътрешни полови органи. Няма менструален цикъл. V юношеска възраствирилизацията на гениталиите се засилва, тембърът на гласа намалява, растежът на косата започва в адрено-зависимите зони.

При момчета в детска възраст се забелязва хипертрофия на пениса. Размерът на тестисите може да бъде нормален или намален. В зряла възраст заболяването увеличава риска от развитие на тумор на клетките на Leydig. Някои мъже с вродена надбъбречна дисфункция са безплодни. При анализа на еякулата откриват азооспермия.

Формата на загуба на сол на дефицита на 21-хидроксилаза е по-тежка.При този вариант на заболяването се наблюдава липса на минералокортикоиди и глюкокортикоиди. Децата се раждат със същите аномалии на външните полови органи като при обикновена вирусна форма на синдрома. Ако лечението не започне незабавно, тогава в рамките на 2-14 дни има рязко влошаване на благосъстоянието.

Детето започва:

• фонтан за повръщане;
• диария;
• дехидратация.

След това има признаци на колапс. Формата, която губи сол, води до остра надбъбречна недостатъчност.

Постпубертетният (некласически) се среща при хора с лек дефицит на 21-хидроксилаза. Такъв адреногенитален синдром при новородени не се проявява. Момичетата и момчетата имат нормално развити външни полови органи. Ензимният дефицит води до умерено повишаване на нивата на андроген. Няма дефицит на минералокортикоиди и глюкокортикоиди.

В резултат на това възрастните жени могат да се оплакват от:

• акне (акне);
• излишно окосмяване по лицето и тялото;
• нарушение на менструалния цикъл;
• безплодие.

При 20-50% от всички жени с некласическа форма на адреногенитален синдром няма прояви на заболяването. Дефицитът им на 21-хидроксилаза е почти напълно компенсиран.

Други форми на вродена надбъбречна дисфункция

При дефицит на 11α-хидроксилаза симптомите на адреногениталния синдром са подобни на тези при обикновена вирилна форма на заболяването. Единствената разлика е добавянето на артериална хипертония.

Ако секрецията на ензима 20, 22-десмолаза е нарушена, преобразуването на холестерола във всички стероидни хормони се блокира. Пациентите имат липса на глюкокортикоиди, минералокортикоиди, андрогени. Момчетата с тази форма на синдрома се раждат с полови органи, близки по структура до женските (псевдохермафродитизъм). Заболяването се диференцира със синдрома на Морис (тестикуларна феминизация). Надбъбречните жлези са подложени на липоидна хиперплазия. Този адреногенитален синдром при деца води до смърт в ранна възраст.

Дефицитът на 3β-хидроксистероид дехидрогеназа е тежък. Пациентите имат ниски нива на кортизол и алдостерон. Заболяването води до загуба на сол и дехидратация. Излишните андрогени практически не се наблюдават. Момчетата могат да имат признаци на хипоандрогенизъм.

Липсата на 17α-хидроксилаза води до потискане на производството на андрогени, естрогени и кортизол. При новородени момчета се наблюдава недоразвитие на половите органи. Всички пациенти са диагностицирани с хипертония, хипокалиемия и алкалоза. Тези нарушения възникват поради прекомерна секреция на кортикостерон и 11-деоксикортикостерон от надбъбречната кора.

Други форми на адреногенитален синдром са изключително редки.

Диагностика и лечение

Ако новороденото има симптоми на адреногенитален синдром, той се подлага на цялостен преглед.

Лекарите предписват проучвания на ниво.

Адреногениталният синдром (съкр. AGS) е наследствено заболяване, причинено при деца от нарушение в определен ген. Такива гени се наричат ​​мутанти. При AGS има нарушение на функциите на надбъбречните жлези. Това са жлези, които произвеждат хормони, те се намират до бъбреците. Надбъбречните жлези произвеждат различни хормони, необходими за нормалното функциониране и развитие на организма. Сред хормоните, чието развитие и синтез могат да бъдат нарушени, могат да се отбележат следните: кортизол, който е необходим на тялото, за да устои на стреса и проникването на инфекции; алдостерон - хормон за поддържане на кръвното налягане и бъбречната функция; андроген - хормон, който е необходим за нормалния растеж на половите органи.

Хората с AHS обикновено имат дефицит на ензим, наречен 21-хидроксилаза. В резултат на това трансформацията на холестерола в алдостерон и кортизол, които се контролират от този ензим, се нарушава. Заедно с това има натрупване на предшественици на алдостерон и кортизол, които се превръщат (нормално) в мъжки полови хормони - андрогени. При AGS се натрупват много прекурсори на алдостерон и кортизол, което води до образуването на голям бройтези хормони, което е главната причинапоява на AGS.

Симптоми на адреногенитален синдром

Видове

Има няколко вида адреногенитален синдром, но в почти 90% от случаите синдромът се дължи на дефицит на ензими 21-хидроксилаза. Клинично има три основни форми на дефицит на 21-хидроксилаза. Две форми се наричат ​​класически. Първият е известен като вирилизиране, което се дължи на високо нивоандрогени, което води до прекомерна маскулинизация, тоест до прекомерен растеж на сексуалните характеристики. Това е по-забележимо при момичетата поради високото развитие на половите органи след раждането. Заедно с това, развитието на гениталните органи (яйчниците и матката при такива момичета обикновено се случва). Втората форма е загуба на сол. Това разнообразие е свързано с недостатъчна работа върху синтеза на алдостерон, хормон, който е необходим за връщане на солта в кръвта през бъбреците. При третата форма на дефицит на 21-хидроксилаза се появяват признаци на излишък при момчета и момичета след раждането.

Адреногениталният синдром при момчета и момичета може да се наследи по автозомно рецесивен начин, тоест пациентите в семейството се натрупват в едно поколение. Това наследство се дължи на появата на фрагмент от семейно родословие, в който е родено новородено дете с адреногенитален синдром. По линията на родословието на мъжете и жените може да се отбележи само една от 23-те двойки хромозоми, които човек има. Тази хромозома съдържа мутантен или нормален ген за адреногенитален синдром.

Едно дете има мутантен ген в тези хромозоми. При всеки родител мутантните гени могат да бъдат намерени само на една хромозома, докато другите хромозоми са нормални и следователно здрави. Тези хора са носители на мутантни гени. Майката от баба има мутантния ген само на една хромозома, както и бащата от страна на дядото. Те, като родителите на болното дете, не са болни, но са предали хромозомите с мутантния ген на децата. При втората баба и дядо и двете хромозоми имат само нормален ген. Следователно при рецесивно наследяване се разболява само членът на семейството, който е получил и двете хромозоми с мутантния ген от родителите. Всички останали членове на семейството са здрави, включително тези, които имат мутантния ген.

Има 3 клинични форми:

1. проста вирилизация;
2. със загуба на соли (най-тежката форма, започва на възраст от 2 до 7 седмици от живота);
3. хипертония.

Най-застрашаващата за живота и често срещана форма е AGS, който губи сол. Ако лечението не се приложи навреме, детето може да умре. При други форми на заболяването децата растат бързо и много рано проявяват вторични признаци на пубертета, като окосмяване на срамните органи.

Явления, при които синтезът на алдостерон е блокиран:

• Дефицит на 21-хидроксилаза;
• Дефицит на хидроксистероид дехидрогеназа.
• Повишена екскреция на кетостероиди.

При първата форма се наблюдава повишаване на прегнандиола.

Идентифициране и лечение на адреногенитален синдром

За да се избегне появата на такива сериозни заболявания като андреногенитален синдром, е необходимо детето да бъде изследвано за този синдром веднага след раждането. За такава процедура има програми за скрининг на дете. Скринингът започва по този начин: при новородено на 4-ия ден от живота непосредствено преди изписването от рода. В домашни условия се взема капка кръв от петите, която се нанася върху специална хартия. Кръвта се изсушава, а формулярът, на който е изписано името на детето и редица други данни, необходими за идентифицирането му, се пренасочва към лабораторията на районната консултация. Лабораторията провежда изследване, което идентифицира новородени, за които има съмнения, че имат AGS. В този случай лабораторията изпраща детето за повторен анализ.

Обикновено по това време педиатърът информира родителите, че първият тест за синдрома на детето им е необичаен. Те имат повод за безпокойство. Вторият кръвен тест на бебето ще бъде решаващ. В някои случаи при повторно изследване индексът на 21-хидроксилдаза е нормален. Това означава, че резултатът от първия анализ е бил неправилен, тоест фалшиво положителен. Причините за такива изследвания може да се дължат на лабораторни грешки. Този резултат, показващ, че новороденото няма AGS, незабавно се съобщава на родителите.

Успешното лечение на форми на адреногенитален синдром при деца стана възможно благодарение на разпознаването на биохимичната природа на заболяването - спиране на биосинтезата на кортизол. Повишената секреция на ACTH предизвиква образуването на андрогени, така че целта на терапевтичните изследвания е потискането на тази секреция. С помощта на механизми за обратна връзка е възможно да се намали секрецията на ACTH. Това се постига чрез въвеждането на кортизон или преднизолон. Дозите преднизолон трябва да се титрират, тоест трябва да се използва количеството, необходимо за понижаване на бъбречната екскреция на кетостероиди до нормални нива. По правило това се постига с дневни дози преднизолон от порядъка на 5-15 mg. В случаите на вирилизирани момичета може да се наложи вагинална пластика или частично отстраняване на клитора. Резултатите, естествено при поддържаща терапия с преднизолон, са ефективни; в много случаи дори бременност става възможна.

Адреногенитален синдром (AGS)е тежък ендокринно заболяване. Има автозомно рецесивен модел на наследяване. Може да се появи еднакво както при мъжете, така и при жените. Повечето форми могат да бъдат идентифицирани от момента на раждането. Това състояние изисква задължително лечение, тъй като може да причини усложнения за кратко време.

Причини за адреногенитален синдром

Основната причина, водеща до развитието на адреногенитален синдром, е генетично заболяване, водещо до липса на ензим, участващ в синтеза на стероидни хормони, извършван в надбъбречните жлези.

Най-често това е дефицит на ген, разположен в областта на късото рамо, принадлежащо към шестата хромозома. По-рядко причината е липсата на ензим като 3-бета-ол-дехидрогеназа и 11-бета-хидроксилаза.

Патогенеза

Патогенезата на заболяването е сложна, тя е свързана с факта, че горните ензими понижават серумния кортизол.

Поради факта, че нивото на кортизола намалява, секрецията на адреногенитални хормони се увеличава, което допринася за хиперплазия на зоната в надбъбречната кора, отговорна за синтеза на андрогени.

В резултат на нарушение на сложни биохимични процеси се случва следното:

• дефицит на кортизол.
• компенсаторно повишаване на адренокортикотропния хормон.
• нивата на алдостерон намаляват.
• има увеличение на вещества като прогестерон, 17-хидроксипрогестерон и андрогени.

Класификация

Сред основните форми на заболяването трябва да се разграничат:

• Адреногенитален синдром във форма на загуба на сол. Това е най-честата форма, която се диагностицира в детска възраст от момента на раждането до една година. Заболяването се характеризира с нарушение на хормоналния баланс и недостатъчност на функционалната активност в кората на надбъбречната жлеза. При диагностициране алдостеронът се определя в ниски стойности за неговата норма. Благодарение на него се поддържа водно-солевия баланс. Следователно, при дефицит на алдостерон, работата на сърдечно-съдовата система е нарушена и нестабилността в кръвно налягане. В бъбречното легенче се появяват значителни отлагания на сол.
• Адреногенитален синдром във вирилна форма. Това е един от класическите варианти на патологичния процес. Надбъбречната недостатъчност в такъв случай не се развива. Променят се само външните полови органи. Проявява се веднага от момента на раждането. От страна на вътрешните органи няма нарушения на репродуктивната система.
• Адреногенитален синдром в постпубертетна форма. Подобен ход на заболяването е нетипичен, може да се появи при сексуално активни жени. Като причина е възможно да се определи не само наличието на мутация, но и тумор в надбъбречната кора. Най-честата проява е развитието на безплодие. Понякога може да се открие и при обичаен спонтанен аборт.

Симптоми на адреногенитален синдром

Има много симптоми на адреногенитален синдром, те могат да зависят от преобладаващата форма.

Сред тях трябва да се разграничат основните прояви, характерни за всички форми:

• малките деца се характеризират с висок растеж и голямо телесно тегло. Постепенно настъпва промяна външен вид. До юношеството има спиране на растежа, телесното тегло се нормализира. В зряла възраст хората, страдащи от адреногенитален синдром, имат нисък ръст и слабо телосложение;
• хиперандрогенизмът се характеризира с голям размер на пениса и малки тестиси при мъжете. При момичетата адреногениталният синдром се проявява с клитор с форма на пенис, който има предимно мъжки тип коса (виж снимката по-горе). Освен това момичетата имат признаци на хиперсексуалност и груб глас;
• на фона на бърз растеж се наблюдава изразена деформация на опорно-двигателния апарат;
• хората се характеризират с нестабилност в психическото си състояние;
• в областта на кожата има зони на хиперпигментация;
• периодично има конвулсивен синдром.

В проста форма адреногениталният синдром при момчета се проявява:

• няколко пъти увеличен пенис;
• скротумът придобива изразена хиперпигментация, както и аналната област;
• отбелязва се изразена хипертрихоза;
• вече в детството има ерекция;
• гласът на момчето е груб, има нисък тембър;
• акне вулгарис се появява по кожата;
• има изразена преждевременна маскулинизация и ускорено образуване на костна тъкан .;
• растежът може да бъде доста нисък.

Постпубертетният вроден адреногенитален синдром се проявява:

• късно начало на менструацията;
• менструалният цикъл се характеризира с тежка нестабилност, с нарушена периодичност и продължителност.Наблюдава се склонност към олигоменорея;
• има прекомерно окосмяване, предимно от мъжки тип;
• кожата става по-мазна, порите в областта на лицето се разширяват;
• телосложението е мъжко, характеризиращо се с развитие на широки рамене и тесен таз;
• млечните жлези са малки, по-често това е само кожна гънка с недоразвито зърно.

Viril форма:

Характеризира се с факта, че структурата на външните полови органи има интерсексуални признаци.

• клиторът е голям, в областта на главата има разширение на уретрата;
• размерът и формата на срамните устни наподобяват скротума;
• в областта на скротума и подмишниците се определя прекомерен растеж на косата;
• адреногениталният синдром при новородени не винаги позволява идентифициране на пола. Момичетата имат голяма външна прилика с момчетата. В областта на млечните жлези в пубертета не се забелязва растеж.

Форма за осоляване:

• характеризиращо се при детето има бавно наддаване на тегло.
• веднага след раждането се появява силно повръщане, което се повтаря по характер, липсва апетит, появява се силна болка в корема с напрежение в предната коремна стена, регургитация след всяко хранене;
• доста бързо се развива дехидратация, при която натрият намалява, а калият се увеличава;
• детето става летаргично в рамките на няколко дни, престава да суче нормално, съзнанието преминава в колаптоидно състояние, до степен, че се развива кардиогенен шок и е възможен фатален изход, ако не бъде оказана навреме помощ.

Диагностика

Диагнозата започва с оплаквания и анамнестични данни. Това могат да бъдат промени в състоянието на детето след раждането, нарушена репродуктивна функция, развитие на обичаен спонтанен аборт.

Извършва се задължителен външен оглед с оценка на състоянието на всички системи. Трябва да се обърне значително внимание на фигурата, растежа и съответствието му с възрастовите параметри, изследването на естеството на растежа на косата и органите на репродуктивната система ще продължи.

Необходими са лабораторни и инструментални методи.

Между тях:

• общ кръвен тест и биохимично изследване с определяне на електролити. Сред тях е наложително да се определи нивото на такива електролити като хлориди, натрий, калий и др.;
• оценка на хормоналния профил е задължителна. Необходимо е да се определи нивото на хормоните на надбъбречната кора, естрогени и тестостерон, както свободни, така и свързани:
  • от голямо значение е определянето на нивото на 17-хидроксипрогестерон. При жените измерването се извършва само по време на фоликуларната фаза. Диагнозата може да бъде изключена само ако нейният индикатор е под 200 ng / dl;
  • когато стойността надвишава 500 ng/dl, диагнозата се потвърждава напълно и не винаги се изискват допълнителни методи;
  • ако стойността е по-голяма от 200, но по-малка от 500, е необходимо да се проведе тест за ACTH, за да се постави диагноза. При провеждане на тест за ACTH и получаване на стойност над 1000 ng / dl се поставя диагноза адреногенитален синдром;
  • необходимо е да се оцени състоянието на урината;
• От инструменталните методи ултразвуковото изследване на органи е много популярно.
  • за момичета е задължително да се проведе ултразвук на матката и придатъците по време на оценка на функцията и наличието на органична патология;
  • за момчета е необходимо да се оцени състоянието на скротума по време на ултразвук;
  • за лица от всеки пол е необходим ултразвук на ретроперитонеалните органи за определяне на размера, структурата и наличието на туморни образувания в надбъбречните жлези.
• в случай, че ултразвукът не успее да открие патологични състояния в надбъбречните жлези, трябва да се направи рентгенова снимка на черепа или ядрено-магнитен резонанс на мозъка, за да се открият фокални туморни образувания или хиперплазия на хипофизната жлеза;
• допълнителен метод е електрокардиография за оценка функционално състояниена сърдечно-съдовата система.

Диференциална диагноза

Задължителна точка при диагностицирането на адреногениталния синдром е да се изключат други патологии.

Сред най-сходните патологии са:

• хермафродитизъм. Често външните нарушения могат да бъдат диференцирани в патологията на вътрешните полови органи;
• надбъбречна недостатъчност. В този случай е необходимо да се оценят допълнителни симптоми и диагностични методи, тъй като те често са сходни. Но надбъбречната недостатъчност се проявява след провокиращ фактор на фона на предишното здраве;
• андроген-продуциращ тумор в надбъбречните жлези. Подобно състояние се развива след известно време, в детството е рядка патология;
• пилорна стеноза. Това е патология, която има характерни симптоми с форма, която губи сол.

Лечение на адреногенитален синдром

Основата на терапията са лекарства, които проявяват заместващи свойства. Те включват лекарства от групата на глюкокортикостероидите, като напр Преднизолон или дексаметазон.

Преднизолон или дексаметазон

Последният има по-малко странични ефектиПоради това се използва главно за деца. Дозировката се изчислява индивидуално, в зависимост от нивото на хормона. дневна дозатрябва да се раздели на няколко дози, двойна доза е добре дошла с употребата на основната част от веществото вечер. Това се дължи на факта, че през нощта има повишено производство на хормони.

Ако пациентът има форма за загуба на сол, тя се прилага допълнително и флудрокортизон.

флудрокортизон

За нормализиране на функцията на яйчниците се използват комбинирани орални контрацептиви, които имат антиандрогенен ефект.

Особено внимание се обръща на бременните жени. Изисква се рецепта за предотвратяване на спонтанен аборт Дюфастондопринася за създаването на благоприятен хормонален фон. В момента предпочитан Утрожестан, тази дозирана форма на прогестерон може да се използва до 32 седмици от бременността, което прави възможно удължаването на бременността до пълното развитие на плода.

Хирургия

Хирургичното лечение в този случай не е приложимо. Възможно е само да се използват пластични реконструктивни операции, насочени към коригиране на козметичен дефект в областта на гениталиите.

Народни средства

Народните средства за лечение на адреногенитален синдром не се използват. Това се дължи на факта, че нито един билков лек не е в състояние да компенсира напълно дефицита на хормона.

Предотвратяване

Няма специфични превантивни мерки за предотвратяване на адреногенитален синдром. Има връзка с причината.

За да се предотврати раждането на дете с това заболяване, е необходимо да се консултирате с генетик на етапа на зачеването и да определите степента на риск от появата на синдрома. Това е особено важно, ако бъдещите родители или близки роднини имат подобна патология.

При развиваща се бременност родителите, в чието семейство има случаи на тази патология, трябва да извършат кариотипиране на плода, за да проверят генотипа за дефекти и да спазват всички препоръки за управление на бременността.

Усложнения

Ходът на заболяването до голяма степен зависи от формата на процеса.Адреногениталният синдром при деца в загуба на сол може да представлява заплаха за живота. В този случай е важно да се диагностицира патологията възможно най-рано и да се проведе адекватна терапия.

Хората, страдащи от адреногенитален синдром, имат повишен риск от безплодие, както при мъжете, така и при жените.

Ако се развие бременност, съществува висок риск от спонтанен аборт. За запазване на жизнеспособността на плода е необходима консервационна терапия от първите дни след оплождането.

Пациентите с адреногенитален синдром често страдат от депресия и др психологически разстройства. Сред тази група хора честотата на опитите за самоубийство се увеличава.

Прогноза

При навременна диагноза на формата на адреногенитален синдром, прогнозата ще бъде сравнително благоприятна. В много отношения по-лекото протичане на патологията е свързано с формата на заболяването. По-тежка е само солозагубната форма, която изисква спешна медицинска намеса с предписване на лекарства.
Ето защо е важно да се постави диагноза навреме, когато детето развие влошаване на благосъстоянието или наличие на признаци, характерни за този синдром.

Подобни видеа

Подобни публикации

Кокаинът се използва от древни времена. аборигени Южна АмерикаИнките са дъвчели кока от векове. Листата от кока не само са играли важна роля в религиозните ритуали на инките, но са били използвани и в лечебни цели, както и в процеса на работа (особено физическа). В Европа разпространението на кока започва в средата и особено в края 19 век. През 1884 г. 3. Фройд, в първата си голяма публикация "за кока", препоръчва кокаина като локален анестетик, като лек за депресия, лошо храносмилане, астма, различни неврози, сифилис и, както и импотентност. Тези фройдистки съображения относно кокаина (с изключение на ефекта на местната анестезия) бяха погрешни и доведоха до вълна от злоупотреба с това лекарство в Западна Европа и Съединените щати. По време на Първата световна война е отбелязано особено увеличение на кокаиновата зависимост. Кокаиновият прах се поставя в носа, където бързо се нагрява и се абсорбира през лигавицата. Впоследствие в САЩ се появи "крек" - устойчив на висока температуранаркотик кокаин, той вече може да се пуши. От това време (втората половина на 20-ти век) пристрастяването към кокаина започва да се разпространява сред младите хора.

Картината на интоксикацията се характеризира с промяна в поведението (еуфория, повишен сърдечен ритъм и др.), която започва 2 минути след интравенозно приложение на кокаин и достига пик в рамките на 5-10 минути. При интраназален метод на употреба на лекарството, неговото действие започва след 5-10 минути и пикът се наблюдава в рамките на 15-20 минути. В рамките на около 30 минути ефектът постепенно изчезва.

При употребата на "crack" началото на действието е сравнимо с това при интравенозния кокаин. Острата кокаинова интоксикация се характеризира със стимулиращ ефект върху централната нервна система. Наблюдават се еуфория, усещане за увеличените им възможности, дезинхибиране, многословие, хиперактивност. Състоянието на кокаинова интоксикация може да се разглежда като маниакално: има нарушение на преценката, грандиозност на плановете, импулсивност, безотговорност, "хвърляне" на пари, хиперсексуалност, рязко надценяване на собствената личност и възможностите, понякога се наблюдава психомоторна възбуда. Когато се използва в твърде високи дози, еуфорията се комбинира с тревожност, повишена раздразнителност и страх от смъртта.

При предозиране могат да се развият и психотични разстройства със страхове, тревожност, объркване, епизодични слухови, зрителни и тактилни халюцинации. На пациента му се струва, че околните кроят нещо срещу него, искат да го убият. Особено характерни за това състояние са тактилните, пациентите усещат пълзенето на някои насекоми по тялото и под кожата, докато разресват кожата до кръвта. Често има така наречения кокаинов делириум, кокаин, кокаинов параноик. Кокаиновата психоза обикновено е преходна и отзвучава след нощен сън.

В периода на остра кокаинова интоксикация се наблюдават и соматични и неврологични симптоми: изпотяване, сухота в устата, треперене, парене в очите, главоболие, често уриниране, повишени сухожилни рефлекси, мускулни потрепвания, безсъние, гадене, диария. При използване на големи дози са възможни, до епилептичен статус, както и остри сърдечни аритмии със спиране на сърцето или спиране на дишането.

Периодът на еуфория след употребата на кокаин се заменя с втората фаза на кокаинова интоксикация - така наречената посткокаинова, за премахване на която пациентите прибягват до приемането на нова доза кокаин.

С течение на времето, при пристрастяването към кокаин, картината на наркотичната интоксикация също се променя. Има изразена психическа зависимост (постоянен жажда за кокаин), а при принудително прекъсване - тежка с гняв и насочена навън или към себе си. В първия случай говорим за различни незаконни действия, във втория – за суицидни наклонности.

При вече формирана кокаинова зависимост картината на наркотичната интоксикация се променя: вече няма еуфория, кокаинът служи само за предотвратяване на тежка. Различни знаци физическа зависимостс кокаинова зависимост не се открива.

При продължителна употреба на кокаин при пациенти постепенно се увеличава изтощението, апатията, бездействието и паметта отслабва.

кокаин и други наркотици.Кокаинът често се приема заедно с други наркотици, особено алкохол и опиати. Както показват последните изследвания, когато алкохолът се смеси с кокаин, в тялото се образува ново вещество - кокаетилен. По своите фармакологични свойства той е подобен на кокаина, но по-токсичен от последния. Много смъртни случаи от предозиране с кокаин всъщност са свързани с отравяне с кокаетилен. Комбинирането на кокаин с хероин е особено популярно сред зависимите от хероин.

Пристрастяване към амфетамин

Психостимулантът фенамин (амфетамин сулфат) се използва в медицината за лечение на нарколепсия, постенцефален паркинсонизъм, а също и като стимулант при астенични и апатични състояния. Злоупотребата с това лекарство се наблюдава от 1950 г., главно сред юноши и млади мъже. Лекарството се прилага интравенозно и се приема през устата.