Съдържание

Тази патология се характеризира с отклонения в структурата и функционирането на гениталните органи. Произходът на заболяването все още не е установен, но лекарите смятат, че синдромът се развива поради прекомерно производство на андрогени от надбъбречната кора. Заболяването може да бъде причинено от различни тумори или вродена хиперплазия на жлезите.

Какво е адреногенитален синдром

Вродената надбъбречна хиперплазия е най-честият вид патология за проверка. Адреногениталният синдром е заболяване, известно на световната медицина като синдром на Apert-Gamet. Развитието му е свързано с повишено производство на андрогени и изразено понижение на нивото на кортизол и алдостерон, което е причинено от вродена дисфункция на надбъбречната кора.

Последиците от отклонението могат да бъдат сериозни за новороденото, тъй като надбъбречната кора е отговорна за производството на огромно количество хормони, които регулират функционирането на повечето системи на тялото. В резултат на патологията в тялото на детето (това може да се наблюдава както при момчета, така и при момичета) има твърде много мъжки хормони и много малко женски.

Тип наследство

Всяка форма на заболяването е свързана с генетични нарушения: като правило аномалиите са наследствени и преминават от двамата родители към детето. По-редки са случаите, когато видът на наследяване на адреногениталния синдром е спорадичен - възниква внезапно по време на образуването на яйцеклетка или сперма. Наследяването на адреногениталния синдром протича по автозомно рецесивен начин (когато и двамата родители са носители на патологичния ген). Понякога заболяването засяга деца в здрави семейства.

Адреногениталния синдром (AGS) се характеризира със следните модели, които влияят на вероятността детето да бъде засегнато от него:

• ако родителите са здрави, но и двамата са носители на гена за дефицит на StAR, съществува риск новороденото да страда от вродена надбъбречна хиперплазия;
• ако жена или мъж е диагностициран със синдром, а вторият партньор има нормална генетика, тогава всички деца в семейството им ще бъдат здрави, но ще станат носители на болестта;
• ако единият от родителите е болен, а вторият е носител на адреногенетична патология, тогава половината от децата в това семейство ще бъдат болни, а другата половина ще носи мутация в тялото;
• ако и двамата родители имат заболяването, всичките им деца ще имат подобни аномалии.

Форми

Андрогенетичната болест условно се разделя на три вида - вирилно просто, солегубещо и постпубертетно (некласическо). Разновидностите имат сериозни различия, така че всеки пациент изисква подробна диагноза. Как се проявяват формите на адреногенитален синдром:

1. Вирилна форма. Характеризира се с липсата на признаци на надбъбречна недостатъчност. Останалите симптоми на AGS са налице напълно. Този видпатологиите се диагностицират изключително рядко при новородени, по-често при юноши (момчета и момичета).
2. Тип осоляване. Диагностицира се изключително при кърмачета през първите седмици/месеци от живота. При момичетата се наблюдава псевдохермафродитизъм (външните полови органи са подобни на мъжките, а вътрешните са женски). При момчетата синдромът на загуба на сол се изразява по следния начин: пенисът има непропорционално голям размер спрямо тялото, а кожата на скротума има специфична пигментация.
3. Некласически вид. Патологията се характеризира с наличието на неясна симптоматика и липсата на изразена надбъбречна дисфункция, което значително усложнява диагнозата на AGS.

Адреногенитален синдром - причини

Вродената дисфункция на надбъбречната жлеза се обяснява само с проявата на наследствено заболяване, следователно е невъзможно да се придобие или зарази такава патология през живота. По правило синдромът се проявява при новородени бебета, но рядко AGS се диагностицира при млади хора на възраст под 35 години. В същото време фактори като приемане на мощни лекарства, повишен радиационен фон, страничен ефектот хормонални контрацептиви.

Какъвто и да е стимулът за развитието на болестта, причините за адреногениталния синдром са наследствени. Прогнозата изглежда така:

• ако поне 1 родител е здрав в семейството, има вероятност детето да се роди без патология;
• двойка, при която единият носител, а другият е болен от AGS, в 75% от случаите ще има болно дете;
• носителите на гена имат 25% риск да имат болно дете.

Симптоми

AGS не е смъртоносно заболяване, но някои от неговите симптоми причиняват сериозни психологически неудобства на човек и често водят до нервен срив. При диагностициране на патология при новородено, родителите имат време и възможност да помогнат на детето в социалната адаптация и ако заболяването се открие в училищна възрастили по-късно ситуацията може да излезе извън контрол.

Възможно е да се установи наличието на AGS само след молекулярно-генетичен анализ. Симптомите на адреногениталния синдром, които показват необходимостта от диагноза, са:

• нестандартна пигментация на кожата на детето;
• устойчив растеж кръвно налягане;
• нисък растеж, неподходящ за възрастта на детето (поради бързото прекратяване на производството на съответния хормон растежът спира рано);
• периодични конвулсии;
• храносмилателни проблеми: повръщане, диария, силно образуване на газове;
• при момичетата срамните устни, клиторът са недоразвити или, напротив, са увеличени;
• при момчетата външните полови органи са непропорционално големи;
• момичетата с AGS имат проблеми с менструацията, зачеването на дете (безплодието често придружава заболяването), носенето на плод;
• при пациенти от женски пол често се наблюдава окосмяване от мъжки тип генитали, освен това се наблюдава растеж на мустаци и брада.

Адреногенитален синдром при новородени

Болестта може да бъде открита в ранна фазапри новородени, което е свързано с неонатален скрининг на 4-ия ден след раждането на детето. По време на теста върху тест лентата се нанася капка кръв от петата на бебето: ако реакцията е положителна, детето се прехвърля в ендокринологичен диспансер и се поставя нова диагноза. След като диагнозата бъде потвърдена, лечението с AGS започва. Ако адреногениталният синдром при новородени се открие рано, тогава терапията е лесна, в случаите на късно откриване на адреногенетичната патология сложността на лечението се увеличава.

момчета

Болестта при деца от мъжки пол се развива като правило от две или три години. Има повишена физическо развитие: половите органи се увеличават, настъпва активен растеж на косата, започват да се появяват ерекции. В същото време тестисите изостават в растежа и в бъдеще напълно спират да се развиват. Както при момичетата, адреногениталният синдром при момчетата се характеризира с активен растеж, но не продължава дълго и в резултат на това човекът все още остава нисък, набит.

момичета

Патологията при момичетата често се изразява веднага при раждането във вирилизирана форма. Фалшивият женски хермафродитизъм, характерен за AGS, се характеризира с увеличен размер на клитора, докато отворът на уретрата се намира точно под основата му. Срамните устни в този случай наподобяват по форма разцепен мъжки скротум (урогениталния синус не е разделен на вагината и уретрата, а спира да се развива и се отваря под клитора с форма на пенис).

Не рядко адреногениталният синдром при момичетата е толкова изразен, че при раждането на бебе е трудно веднага да се установи неговият пол. В периода от 3-6 години детето активно расте косми по краката, пубиса, гърба и момичето много прилича на момче. Децата с AGS растат много по-бързо от здравите си връстници, но сексуалното им развитие скоро спира напълно. В същото време млечните жлези остават малки, а менструацията или напълно липсва, или се появява нередовно поради факта, че недоразвитите яйчници не могат напълно да изпълняват функциите си.

Диагностика на адреногенитален синдром

Възможно е да се идентифицира заболяването с помощта на съвременни изследвания на хормоналния фон и по време на визуален преглед. В същото време лекарят взема предвид анамнестични и фенотипни данни, например растеж на космите на места, нетипични за жената, развитие на млечните жлези, мъжко тяло, общ вид/здраве на кожата и т.н. следи нивото на хормоните DEA-C и DEA, които са предшественици на тестостерона.

Диагнозата включва и анализ на урината за определяне на индикатора 17-KS. Биохимичен кръвен тест ви позволява да установите нивото на хормоните 17-ONP и DEA-C в тялото на пациента. В допълнение, комплексната диагностика включва изследване на симптомите на хиперандрогенизъм и други нарушения на ендокринната система. В същото време индикаторите се проверяват два пъти - преди и след теста с глюкокортикостероиди. Ако по време на анализа нивото на хормоните е намалено до 75% или повече процента, това показва производството на андрогени изключително от надбъбречната кора.

В допълнение към хормоналните тестове, диагнозата на адреногениталния синдром включва ултразвук на яйчниците, при който лекарят определя ановулацията (може да се открие, ако се наблюдават фоликули с различни нива на зрялост, които не надвишават преовулаторните обеми). В такива случаи яйчниците се увеличават, но обемът на стромата е нормален и под капсулата на органа няма фоликули. Само след подробен преглед и потвърждаване на диагнозата започва лечението на адреногениталния синдром.

Адреногенитален синдром - лечение

ABC не е фатална патология с фатален изход, така че вероятността от развитие на необратими промени в тялото на пациента е изключително малка. въпреки това съвременно лечениеадреногениталният синдром не може да се похвали със своята ефективност и ефикасност. Пациентите с тази диагноза са принудени да приемат хормонални лекарства цял живот, за да компенсират дефицита на хормони от групата на глюкокортикостероидите и да се борят с чувството за малоценност.

Засега перспективите за такава терапия остават неизследвани, но има данни, които показват висока вероятност от развитие на съпътстващи патологии на AGS на сърцето, костите, кръвоносните съдове, стомашно-чревните органи и онкологични заболявания. Това обяснява необходимостта от провеждане на редовни прегледи при хора с дисфункция на кората на надбъбречната жлеза - да се направи рентгенова снимка на костите, електрокардиограма, ултразвук на перитонеума и др.

Видео

Внимание!Информацията, предоставена в статията, е само за информационни цели. Материалите на статията не призовават за самолечение. Само квалифициран лекар може да постави диагноза и да даде препоръки за лечение въз основа на индивидуалните характеристики на конкретен пациент.

Открихте ли грешка в текста? Изберете го, натиснете Ctrl + Enter и ние ще го поправим!

Адреногениталният синдром (AGS) е наследствена патология, свързана с недостатъчно производство на ензими от кората на надбъбречната жлеза, придружено от излишък на полови хормони и липса на глюкокортикоиди. Средната честота на поява в популацията е 1:5500.

Причини за синдрома

надбъбречни жлези - сдвоен органчовек, който играе решаваща роля за нормалното функциониране на хормоналните системи и регулирането на метаболизма. В надбъбречните жлези се синтезират редица жизненоважни хормони, от които най-известни са епинефринът и норадреналинът. Надбъбречните жлези са тясно свързани с хипоталамо-хипофизната система, образувайки обща хипоталамо-хипофизна-надбъбречна система за хормонална регулация. Нарушаването на някоя от тези връзки неизбежно води до патология на по-високи и по-ниски нива.

Анатомично и функционално надбъбречните жлези се състоят от кора и медула („вещества“). Медулата произвежда по-голямата част от катехоламиновите хормони (адреналин и норепинефрин). В кортикалната субстанция, морфофункционално разделена на три части (гломерулна, фасцикуларна и ретикуларна зони), активно се произвеждат глюкокортикоиди, минералокортикоиди и полови хормони. Два хормона са важни за нашата тема. Кортизолът е глюкокортикоиден хормон, произвеждан от фасцикуларната зона на кората на надбъбречната жлеза, жизненоважен за метаболизма (по-специално, той регулира енергийния метаболизъм в тялото чрез контролиране на метаболизма на глюкозата). Алдостеронът е човешки минералкортикоиден хормон, произвеждан от зоната на гломерулите на надбъбречната кора, който е основният минералокортикоиден хормон в кръвта, контролиращ такива важни метаболитни процеси като регулирането на кръвното налягане и контрола на обема на циркулиращата кръв. Именно с техния дефицит е свързана разглежданата от нас патология.

Причината за адреногениталния синдром се счита за недостатъчно производство на кортизол и алдостерон от кората на надбъбречната жлеза, поради вроден дефицит на ензими: 21-хидроксилаза, 11-хидроксилаза, 18-хидроксилаза, 77-хидроксилаза, 20-22-дез. Недостатъчното производство на хормона активира работата вътре в системата хипоталамус-хипофиза-надбъбречна жлеза, докато ACTH хормонът (хормонът на хипофизата, който контролира производството на кортизол от кората на надбъбречната жлеза) започва активно да стимулира кортикалната субстанция, опитвайки се да компенсира хормона дефицит. Появява се хиперплазия (увеличение на тъканта, поради нарастване на клетъчния обем) на кората на надбъбречната жлеза, което не води до увеличаване на синтеза на кортизол и алдостерон, т.к. няма достатъчно ензими, необходими за това. Съществуват обаче всички ензими за синтеза на половите хормони и прекомерното стимулиране на кората на надбъбречната жлеза води до стимулиране на този синтез. В резултат на това нивото на кортизола и алдостерона е било и остава ниско, докато нивото на половите хормони (андрогени) се повишава драстично. Схематично това може да бъде представено по следния начин:

Симптоми на адреногенитален синдром:

Към днешна дата има две основни форми на адреногенитален синдром:

1. Вирилната форма е най-честата форма на адреногенитален синдром. Свързан с дефицит на 21-хидроксилаза. Тази форма може да бъде коригирана с навременно откриване и средно съставлява 2/3 от всички пациенти с тази патология.
2. Форма за загуба на сол – има по-тежко протичане, среща се много по-рядко, децата без подходящо лечение умират през първите месеци от живота. Основните симптоми се смесват със симптоми на диспепсия, понижаване на кръвното налягане и др. Тъй като симптомите са неспецифични, тази форма често остава недиагностицирана.
3. Хипертонична форма - доста рядка форма, не винаги обособена в отделна група. Освен персистираща вирилизация, при тази форма рано започва да се проявява персистираща артериална хипертония, която не може да бъде спряна с прием на „сърдечни“ лекарства, които, ако не се лекуват правилно, могат да доведат до бъбречна недостатъчност и нарушения на мозъчното (мозъчно) кръвообращение.

Сред основните симптоми са следните:

1. Изоставане в растежа и телесното тегло – болни в ран детствосе отличават с относително висок растеж и голямо телесно тегло, но средно до 12-годишна възраст растежът спира или се забавя и в резултат на това в зряла възраст пациентите се характеризират с малък растеж. Освен това в ранна детска възраст има признаци на ранна андрогенизация - при момчетата има силно увеличение на размера на пениса с относително малък размер на тестисите, при момичетата - увеличаване на размера на клитора, женските полови органи , ранен растеж на окосмяването (косата придобива черти, подобни на мъжката с възрастов тип), загрубяване на гласа, частична промяна в психическото поведение.
2. Персистираща артериална хипертония – често се проявява още в ранна детска възраст, но самият симптом не може да се счита за патогномоничен. Само комбинацията от тази клинична проява със симптоми на ранна андрогенизация и лабораторни данни може да предполага адреногенитален синдром.
3. Диспептични прояви – неспецифичен симптом, може да има и при много други патологии.

диагностика:

1. Първоначално изследване - обръща се внимание на очевидната андрогенизация на детето, окосменост, загрубяване на гласа, изразено увеличаване на размера на половите органи.
2. Клинични тестове – изхвърляне на много други методи лабораторна диагностикатрябва да споменем такъв популярен метод днес като определяне на нивото на 17-OPN (17-хидрокси-прогестерон), 17-KS в урината (17-кетостероиди), високо ниво на ACTH, повишаване на нивото на DEA ( предшественик на тестостерон). Днес нормата се счита за:
0,6-0,8 ng/ml за 17-OPN
7,8 до 9,0 mg/ден за 17-CS
от 7,2 - 63,3 pg / ml за ACTH
DEA 0,9-11,7 и µmol/l
Не всички експерти вярват в спецификата на този метод, но той все още се използва изключително често за диференциална диагноза.
3. Ултразвукът не е най-информативният метод, възможно е да се оцени състоянието на надбъбречните жлези (изключително трудно е при ултразвук).
4. Рентгенография - оценка на точките на осификация, съответствието им с възрастовата норма (като правило се наблюдава ускорение на растежа).
5. Необходимо е да се проведе диференциална диагностика с други патологии: надбъбречна недостатъчност от друг генезис, варианти на преждевременен пубертет, андроген-продуциращ тумор на надбъбречните жлези.
6. MRI и CT - ви позволява да изследвате региона на надбъбречните жлези, да определите съществуващата патология, да изключите туморния процес.

Ефектът на адреногениталния синдром върху бременността:

Началото на бременността е напълно възможно, особено при навременна диагноза и навременно лечение. Жените с адреногенитален синдром имат определени проблеми с бременността (дори и в по-късните етапи, до отлепване на плацентата), но при правилно подбрана глюкокортикоидна терапия е възможно раждането на здраво дете. Терапията по време на бременност не трябва да се прекъсва. Един от основните проблеми при адреногениталния синдром е андрогенизацията на плода, т.к. майчините андрогени могат свободно да преминават през маточно-плацентарната бариера. В резултат на този вид експозиция при момичетата може да се увеличи клиторът, в по-тежки случаи може да се развие синус урогениталис и женски псевдохермафродитизъм. За да се избегне това, е необходимо да се продължи и коригира съществуващата терапия под наблюдението на акушер-гинеколог-ендокринолог.

Лечение на адреногенитален синдром:

1. Най-често се използват глюкокортикоидни лекарства. Понастоящем дексаметазон се предписва в доза от 0,5-0,25 mg. на ден под контрола на кръвните андрогени и техните метаболити в урината.
2. При форма, която губи сол, към терапията е необходимо да се добавят минералкортикоиди.
3. Понякога се налага да прибягвате до хирургични методи на лечение – вагинална пластична хирургия, клиторектомия.

При навременно лечение прогнозата обикновено е благоприятна, но, за съжаление, случаите на некоригирани варианти на курса не са рядкост.

Цялото лечение само под наблюдението на висококвалифициран специалист!

Гинеколог-ендокринолог Купатадзе Д.Д.

Адреногениталният синдром (АГС) е сериозно заболяване, което застрашава както вашето спокойствие, здраве и живот, така и състоянието на вашите деца. Засяга новородени, юноши и възрастни от двата пола. Ето защо е важно да разберете какви са симптомите, формите, методите за лечение и профилактика на това заболяване. В тази статия ще разгледаме всички тези аспекти и ще направим препоръки за предотвратяване на риска от AGS при кърмачета.

Адреногениталният синдром (AGS) е сериозно заболяване, което застрашава както вашето спокойствие, така и здраве и живот.

Адреногенитален синдром - какво е това?

Адреногениталният синдром е наследствено заболяване на кората на надбъбречната жлеза. Това води до козметични, физически и психологически проблеми.

Патологията има вроден (наследствен) характер, придружен от нарушение в процесите на хормонален синтез в кората на надбъбречната жлеза. В този случай, производството на прекомерно количество андроген - мъжкият полов хормон. В резултат на този процес се наблюдава вирилизация (поява или обостряне на мъжки черти както при мъжете, така и при жените).

Какви са причините и патогенезата на адреногениталния синдром?

Патологията се причинява от наследствени мутации на гени, които водят до нарушение на надбъбречната ензимна система. Какво трябва да очакват родителите:

• Ако само бащата или майката на детето имат заболяването, споменатото заболяване няма да бъде наследено от бебето.
• Когато двама родители имат посочената мутация, вероятността за появата й при новородено е до 25 процента.
• Ако единият от родителите страда от хормонално разстройство, а другият се окаже носител на генна мутация, рискът от откриване на патология при неродено дете се увеличава до 75 процента.

Патогенезата (процеси, възникващи по време на заболяването) на адреногениталния синдром е прекомерното производство на андрогенния хормон поради дефицит на определен ензим. В същото време производството на други хормони (кортизол, който стимулира синтеза на протеини, и алдостерон, който е отговорен за метаболизма на минералите в организма), е необичайно намалено. Степента на заболяването се определя от интензивността на секрецията (производството) на излишните вещества.

Хормон андроген

Основните форми на адреногенитален синдром

Има няколко форми на вродена AGS с различни симптоми:

• Вирильная. Неуспехите в тялото се появяват още в пренаталния етап. Поради прекомерната секреция на хормона при адреногенитален синдром, има признаци на фалшив хермафродитизъм (маскулинизация) при новородени момичета, при момчета - твърде голям пенис. Децата с вирилна форма на AGS често имат прекомерно пигментирана кожа на външния полов орган, зърната и ануса. На възраст от 2 до 4 години те изразяват свойствата на ранния пубертет (акне, нисък глас, космат), често такива деца са ниски на ръст.
• Изхабяване на сол. Причинява се от липса на алдостерон, изразяваща се под формата на бликащо повръщане, несвързано с приема на храна, продължително понижаване на кръвното налягане, диария при дете, гърчове. Формата на адреногенитален синдром, която губи сол, се характеризира с водно-солев дисбаланс, сериозни неизправности в сърдечно-съдовата система. Тази форма е най-често срещаната и е много опасна, тъй като застрашава живота на пациента.
• Хипертоник. Среща се рядко, характеризира се с продължително повишаване на кръвното налягане. С течение на времето се появяват усложнения на хипертоничния AGS (мозъчен кръвоизлив, нарушения на сърдечно-съдовата система, намалено зрение, бъбречна недостатъчност).

Понякога посоченият хормонален дефект може да не е вроден, а придобит (постпубертетна форма). В този случай се развива в резултат на алдостерома - тумор, възникнал в кората на надбъбречната жлеза.

Хипертонична форма на адреногенитален синдром

Симптоми на адреногенитален синдром

По-горе изброихме симптомите, характерни за различните форми на наследствена AGS. Необходимо е да се рационализира казаното, както и да се попълни списъкът с посочените знаци.

За прост типВирилната форма на патология се характеризира с общи признаци:

• при кърмаче - повръщане, бавно сукане, метаболитни нарушения, дехидратация, голямо тегло и растеж веднага след раждането;
• "мъжка" физика (къси крайници, широки рамене, голям торс);
• постоянно високо кръвно налягане;
• възможно безплодие.

При деца от женски пол адреногениталният синдром има следните прояви:

• ранен пубертет (на възраст 6-7 години) при липса на гърда;
• растеж на косата (тяло, лице, перинеум, корем, пищяли, гърди и гръб);
• понижаване на тембъра на гласа;
• недоразвитие на гениталните органи;
• началото на менструацията не по-рано от 14-16 години, тяхната нередовност (забавяне);
• голям брой акне, пореста и мазна кожа на лицето, гърба;
• нисък ръст, фигура от "мъжки" тип.

Симптоми на адреногенитален синдром

При момчетата адреногениталният синдром е придружен от следните симптоми:

• твърде голям размер на пениса в детството;
• прекомерна пигментация на скротума и други области на кожата;
• често нисък ръст.

За постпубертетната или некласическата (придобита) форма на AGS са характерни следните признаци:

• растеж на косата;
• забавяне на менструалния цикъл;
• често - безплодие или спонтанен аборт;
• атрофия на млечните жлези;
• намаляване на размера на яйчниците, матката, леко увеличение на клитора (най-често при жени в репродуктивна възраст).

За да научите повече за най-честите признаци на AGS, можете да разгледате снимки, илюстриращи симптомите на вирилизация.

Как се диагностицира адреногениталният синдром?

AGS се диагностицира чрез преглед на пациент от редица лекари, включително:

• генетик;
• акушер-гинеколог или уролог-андролог;

Трябва да се прегледате от ендокринолог

• дерматовенеролог;
• ендокринолог;
• детски кардиолог;
• офталмолог

Лекарят събира анамнеза относно заболяването, анализира оплакванията на пациента. Той провежда преглед на потенциален пациент за откриване на първични физически аномалии, показващи AGS.

• За определяне на нивото на натрий, калий, хлориди в кръвта.
• Хормонална. Трябва да проверите съотношението на половите хормони, както и работата на щитовидната жлеза.
• Клинична.
• Биохимичен.
• Общо (урина).

Предоставен е и набор от изследвания, чиято цел е да опровергаят заболявания, които имат признаци, подобни на AGS. Тези проучвания включват:

• Ултразвук (ултразвуково изследване) на гениталните органи;
• Ултразвук на малкия таз;

ултразвук на таза

• ядрено-магнитен резонанс на надбъбречните жлези и мозъка;
• ЕКГ (електрокардиограма);
• рентгенография.

Как се лекува адреногениталния синдром?

Характеристиките на борбата с този дефект са, както следва:

• Лекарите препоръчват лечение на AGS с хормонални лекарства, които осигуряват балансиран синтез на хормони от надбъбречната кора (таблетки хидрокортизон за деца). Курсът на лечение продължава през целия живот.
• Пациентите остават под наблюдение през целия живот при гинеколог, ендокринолог.
• Понякога (в случай на късна диагноза) момичетата се нуждаят от операция (корекция на гениталиите).
• В случай на заболяване със загуба на сол AGS, количеството на консумираната сол и други микроелементи трябва да се увеличи. Задължителна диета.
• Нисък ръст, козметични недостатъци могат да доведат до необходимостта от психологическа помощ на пациента.
• В случай на постпубертетната форма на дефекта, терапия е необходима само при възникване на козметични или репродуктивни проблеми.

Степента на излекуване зависи от това дали диагнозата е поставена навреме. Ранната диагноза може да предотврати гениталните промени при момичетата. С правилния терапевтичен подход към класическите форми на заболяването при жените е възможно да се осигури функцията за раждане и нормалното протичане на процеса на бременност.

Профилактика на адреногенитален синдром

Като предпазни меркилекарите съветват да се прибягва до:

• медицински генетични консултации (особено при планиране на зачеването на дете);
• избягване на влиянието на негативни фактори върху бременна жена.

Резултати

Адреногениталният синдром е сериозно заболяване, което заплашва с тежки последици както за жените, така и за мъжете. Познаването на характеристиките на това заболяване ще ви помогне да избегнете неговите усложнения: безплодие, прекомерни козметични проблеми и в някои случаи смърт.

Ако планирате да имате деца, трябва внимателно да следите собствените си здравни показатели. Не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар.

Адреногенитален синдроме комплекс от клинични и лабораторни нарушения, причинени от наследствени дефекти в производството на кортикостероиди на фона на изразен дефицит на ензима 21-хидроксилаза. Признаците на адреногенитален синдром могат да се появят на почти всяка възраст с преобладаваща лезия на представителите на женската половина на човечеството.

Причини за адреногенитален синдром

Директният етиопатогенетичен фактор за появата на адреногенитален синдром е недостатъчното производство на ензими, които имат засилващ ефект върху производството на хормонални вещества от кората на надбъбречната жлеза. В организма здрав човекрегулирането на нормалния синтез се осигурява от ген, локализиран в една двойка от шестата автозома, и следователно адреногениталният синдром трябва да се класифицира като група заболявания с рецесивен тип наследство. Има група пациенти с латентна форма на адреногенитален синдром, така наречените носители, които, женени за лице с признаци на тази патология, могат да заченат дете с очевидни признаци на това отклонение.

Основата на етиопатогенетичната класификация на адреногениталния синдром е естеството на ензимния дефект. По този начин неговата вирилна форма е придружена само от частичен дефицит на ензима 21-хидроксилаза, докато форма, която губи сол, се характеризира с допълнителни нарушения в процесите на водния и минерален метаболизъм поради неизправност в производството на алдостерон и кортизол от надбъбречната кора.

При момчетата признаците на адреногенитален синдром са изключително редки и са придружени от леки клинични прояви под формата на преждевременно развитие на вторични фенотипни полови характеристики.

Според много научно изследванев областта на развитието на адреногенитален синдром в различни сегменти от населението, хората от европейската раса страдат повече от тази патология.

Форми на адреногенитален синдром

В световната практика ендокринолозите използват клиничната класификация на адреногениталния синдром, според която се разграничават една основна или класическа форма на заболяването и две некласически форми с лека клинична картина. Образуването на фенотипни признаци на тази рядка патология има ясна връзка със степента на дефицит на ензима 21-хидроксилаза и съпътстващия хиперандрогенизъм.

Вроденият адреногенитален синдром, който се среща в класическата форма, се провокира от промени във функционирането на надбъбречните жлези дори по време на тяхното полагане в периода на вътрематочно развитие на плода. Поради факта, че прекомерното производство на андрогени оказва пряко влияние върху формирането на първични полови характеристики, има пълно развитие на вътрешните органи на малкия таз според женския тип, докато процесът на формиране на външните полови органи е в начален етап на развитие.

В бъдеще прекомерното влияние на тестостерона провокира вирилизацията само на външните полови органи при женския плод, тоест има увеличение на гениталния туберкул, който се превръща в клитор с форма на пенис, сливането на лабиосакралните гънки и образуването на псевдоскротум, нарушение на разделянето на урогениталния синус във влагалището и уретрата. Този вид вирилизация затруднява определянето на правилния пол на бебето след раждането.

В допълнение към промените във формата и функционирането на половите органи, детето има хиперплазия на надбъбречните жлези, поради прекомерно производство на андрогени от началото на образуването на надбъбречните жлези.

Адреногениталния синдром при деца, протичащ в класическата форма, е основанието за динамично наблюдение от педиатричен ендокринолог, който определя оптималната възраст на пациента за хирургична пластична хирургия на аномалии в развитието и по-нататък. лечение с лекарстванасочени към развитието на детето според женския тип.

В ситуация, при която вроден дефект в ензима 21-хидроксилаза не е повлиял на функционирането на надбъбречните жлези по време на феталното развитие, има друг критичен период в развитието на фенотипните признаци на адреногениталния синдром - периодът на пубертетно развитие. В тази връзка тази форма на адреногенитален синдром има второто име "пубертет".

Дебютът на развитието на клиничните симптоми се пада на периода на адренархе, който настъпва 3 години преди началото на менструацията и се състои в ранно развитие на вторични полови белези, прекомерен растеж на космите и пубертетен „всплеск на растеж“. За тази категория пациенти отличителен белеге забавянето на периода на началото на първата менструация, което настъпва на 16-годишна възраст. При момичета с адреногенитален синдром периодът на нормализиране на менструалния цикъл отнема много дълъг период от време.

Пациентите с пубертетна форма на адреногенитален синдром имат характерни фенотипни характеристики, които ги отличават от връстниците им (мазен тип кожа с тенденция към акне от фоликуларен тип, прекомерно окосмена кожа, висок растеж и широки рамене, хипоплазия на млечната жлеза). Опитен ендокринолог след първоначалния преглед на пациента може да установи правилната диагноза.

Когато прекомерното производство на андрогени се появи след пубертета, а именно след двадесетгодишна възраст, момичетата се притесняват от невъзможността да заченат дете и чести епизоди на спонтанни спонтанни аборти в ранна бременност. Трудностите при зачеването се обясняват с нередовността на менструалния цикъл с тенденция към удължаване на междуменструалния период. Груба промяна във фенотипа при тази патология не се наблюдава и диагнозата е възможна само след цялостен преглед на пациента с помощта на лабораторни и инструментални техники.

Диагностика на адреногенитален синдром

Наличието на специфични клинични прояви при пациента позволява на ендокринолога или гинеколога да подозира наличието на адреногенитален синдром след първоначалния преглед, окончателното надеждно заключение може да се установи само след лабораторно изследване. Хормоналната диагноза на адреногениталния синдром е златен стандарт за дълъг период от време.

Адреногениталният синдром се характеризира с нарушение на синтеза на кортикостероиди във фазата на производство на 17-OHP, повишаването на нивото на този конкретен параметър в кръвта е диагностичен критерий за тази ендокринна патология. Анализ на урината с определяне на насищане с 17-кетостероиди, които са метаболити на андрогени, има голямо значениепри диагностициране на адреногенитален синдром.

В трудна клинична ситуация, когато има нужда от диференциална диагноза между адреногениталния синдром и други ендокринологични патологии, придружени от хиперандрогенизъм, е необходимо да се извърши лекарствен стрес тест с глюкокортикостероид. При пациенти с класически адреногенитален синдром след това изследване нивото на стероидите се намалява с най-малко 70% в кръвта и урината.

Сред инструменталните образни методи най-информативно е ултразвуковото сканиране на тазовите органи с определяне на степента на зрялост на овариалния фоликуларен апарат. Поради факта, че повечето пациенти с адреногенитален синдром имат ановулаторен менструален цикъл, ехоскопията показва леко увеличение на параметрите на яйчниците с наличието на Голям бройнезрели фоликули.

Лечение на адреногенитален синдром

Лабораторно и инструментално потвърждение на диагнозата е обосновка за адекватна хормонална заместителна терапия с използването на глюкокортикостероидни лекарства.

Назначаването на всеки глюкокортикостероид трябва да бъде строго дозирано и контролирано от лабораторните показатели на кръвта и урината. Употребата на дексаметазон при дневна доза 0,25 mg трябва да се приемат до елиминиране на основните клинични прояви на заболяването (нормализиране на цикличността базална телесна температура, елиминиране на дисменорея, ехоскопско потвърдено елиминиране на мултифоликуларност на яйчниците). Абсолютният критерий за положителна ефективност на хормоналната терапия в този случай е началото на планирана бременност, но този факт не е индикация за прекъсване на лекарството. Дексаметазон по време на бременност трябва да се използва до образуването на плацентата, което гарантира нормализиране на хормоналния статус на плода.

Жени, чието начало съвпадна с приема на хормонални лекарства от серията глюкокортикоиди, подлежат на хоспитализация, за да се проведе динамично ултразвуково изследване, както и да се определи концентрацията на 17-кетостероиди в урината. Наличието на анамнеза за спонтанен аборт при бременна жена, приемаща хормонална терапия за лечение на адреногенитален синдром, е обосновка за предписване на естроген-съдържащи хормонални средства, чието действие е насочено към подобряване на снабдяването с кислородна кръв към развиващия се плод. Сред широката гама от тази група лекарстваНай-широко използваният е микрофоллин, чиято ефективност е максимална при терапевтична доза от 0,25 mg на ден. Появата на кърваво течение или дърпаща болка в долната част на корема при жена е индикация за спиране на лекарството.

Поради факта, че жените, страдащи от адреногенитален синдром, имат проблеми с бременността и склонност към спонтанен аборт в ранна бременност, препоръчително е в тази ситуация да се предпише естествен аналог на прогестерон "Duphaston" в дневна доза от 20 mg. Дългосрочна употреба това лекарствоелиминира истмикоцервикалната недостатъчност, която е най-честата причина за спонтанен аборт.

Лекарството, което има стимулиращ ефект върху развитието на овулацията, е кломифен, употребата на който се препоръчва да се комбинира с глюкокортикоидна терапия. Пациентите трябва да спазват режима на приемане на лекарството, който се състои в приемането му в дневна доза от 100 mg от третия до седмия ден от менструалния цикъл всеки месец до началото на бременността.

В ситуация, когато признаците на адреногенитален синдром се появяват в зряла възраст, когато жената не се интересува от запазване на репродуктивната функция, се препоръчва лечение на заболяването с комбинирани препарати, съдържащи антиандрогени и естрогени (Androkur в доза от 25 mg). Трябва да се има предвид, че тази група лекарства се класифицира като симптоматична, елиминирайки незначителни фенотипни прояви на заболяването и ако лекарството бъде прекратено, болестта може да се обърне.

За борба с хипергизутизма не се използва хормонална терапия и в тази ситуация ендокринолозите прибягват до предписване на Veroshpiron в дневна доза от 100 mg сутрин, дългосрочната употреба на която значително намалява проявите на прекомерен растеж на косата.

Обхватът на хормоналните контрацептивни препарати, съдържащи ниски дози прогестогенен компонент, лишен от андрогенно влияние, е група пациенти с признаци на късна постпубертетна форма на адреногенитален синдром. Преди да използвате тази група лекарства, трябва да се уверите, че пациентът не иска да поддържа репродуктивната функция, тъй като тези хормонални лекарства, когато се приемат дълго време, провокират развитието на хипогонадотропен тип.

Адреногениталният синдром (AGS) се характеризира с дисфункция на кората на надбъбречната жлеза, в основата на която е непълноценността на ензимните системи, които осигуряват производството на кортизол. Липсата на глюкокортикоиди намалява инхибиторния им ефект върху ACTH според принципа на обратната връзка, нивото на последния се повишава и в резултат на това се развива хиперплазия на кората на надбъбречната жлеза с повишено производство и освобождаване на андрогени (тестостерон, дехидроепиандростерон и андростендиол). Честотата на патологията е 1 на 3000-6000 раждания.

AGS е генетично детерминиран вродено заболяване. Според естеството на нарушението на ензимните процеси в надбъбречните жлези има пет форми на синдрома:

Дефицитът на ензима 21-хидроксилаза води до частично нарушаване на процесите на 21-хидроксилиране, което допринася за повишена секреция на андрогени от надбъбречните жлези и появата на вирилизация (вирилна форма);

21-хидроксилиращ дефект - почти пълно отсъствие 21-хидроксилазата нарушава синтеза на 17?-хидроксипрогестерон, хидрокортизон и алдостерон, което причинява не само вирилизация, но също така допринася за загубата на соли и развитието на признаци на адисонизъм (форма, която губи сол);

При липса на 11?-хидроксилаза се образува дефект в 11?-хидроксилирането, което води до прекомерно образуване на минералокортикоиди (DOCs) и задържане на натрий и вода в организма и всичко това, освен вирилизация, причинява хипертония (хипертонична форма);

Липсата на 3-оксидхидрогеназа нарушава процесите на стероидогенеза с развитие на остра надбъбречна недостатъчност и с дефект в синтеза на стероиди от холестерол (рядка липидна форма на AGS);

Формата на AGS, при която се наблюдава висока температура, се дължи на високо ниво на етиохоланолон (рядка хипертермична форма).

В зависимост от периода на излагане на андрогени, AGS се разделя на следните форми: антенатална (вродена), предпубертетна и постпубертетна. В същото време е установено, че относителният дефект на 21-хидроксилирането прогресира с възрастта и предизвиква повишаване на активността на надбъбречните жлези в биосинтеза на андрогените. Това не само обяснява патогенезата на постпубертетния AGS, но също така показва единството на генезиса на пре- и постпубертетните форми на заболяването. Тъй като биохимичните нарушения в надбъбречните жлези при вродена и постпубертетна AGS са качествено еднакви, заболявания като женски псевдохермафродитизъм, преждевременен пубертет с вирилизация (според хетеросексуалния тип), както и AGS в постпубертетния период, трябва да се разглеждат като заболявания с общ генезис, различаващ се само по тежестта на ензимните нарушения в надбъбречните жлези и времето на тяхното проявление. Въпреки тези ензимни нарушения в различни форми на клинична картинаи времето на проява на AGS, пациентите често имат нормално производство на кортизон и екскреция на хидрокортизон, което се дължи на повишена активност на кората на надбъбречната жлеза под стимулиращия ефект на ACTH, който не е в състояние да елиминира дори високи нива на андрогени.

Вродената AGS (проста вирилизираща форма на дисфункция на надбъбречната кора) се характеризира с вирилизация на гениталните органи (уголемяване на клитора, поява на урогениталния синус), проявяващо се в утробата. Бременността и раждането при майките протичат нормално, а физически и психомоторно развитиепри деца. При новородени се разкриват особености в структурата на външните полови органи: хипертрофиран или пенис-образен клитор, задълбочаване на вестибюла на влагалището, урогенитален синус, висок перинеум, недоразвитие на малките и големите срамни устни. При деца с ОКС се наблюдава ускоряване на темповете на растеж през първото десетилетие (2 пъти в сравнение със здравите). На 12-15 години растежът на тялото е 5 пъти по-малък, отколкото при здрави момичета. Това се дължи на ускоряването на процесите на растеж и осификация поради хормонални нарушения. Понякога на 13-14-годишна възраст растежът спира, като не достига средното. Разкриват се промени в структурата на костната тъкан (груба трабекуларна, широка костна структура). Налице е прекомерно костно образуване поради ендостеална и перистална остеогенеза, във връзка с което костните греди и кортикалния слой на костта се уплътняват. Всичко това свидетелства за преобладаване на процесите на остеогенеза над костната резорбция, като нормално те протичат паралелно. Физиката на момичетата има диспластичен вид: широки рамене, тесен таз, къси крайници с масивни тръбни кости. Пубертетът започва на 6-7-годишна възраст и протича по хетеросексуален тип: развиват се мъжки вторични полови белези, увеличава се клиторът, отбелязва се нисък тембър на гласа, увеличаване на перстневидния хрущял и мускулна сила. Млечните жлези и менструалната функция липсват. Растежът на матката се забавя и размерът й на 16-18 години е много по-малък от нормалното. Колпоцитологично се откриват до 50% от междинните клетки, което показва естрогенни влияния. Нивото на гонадотропини във възрастов аспект е повишено. Наред с ускоряването на соматичното развитие се активират и мозъчните структури, което се доказва от по-ранното формиране на честотата и ритъма на електрическата активност на мозъка. Всичко това става под въздействието на повишени нива на андрогени. В същото време, когато в яйчниците се осигурява базално ниво на хормони, цикличното узряване на фоликулите и овулацията липсват. Пациентите имат положителен полов хроматин и женски кариотип (46 XX), което отличава AGS от вирилизиращ тумор на кората на надбъбречната жлеза и други форми на хермафродитизъм. При хормонални изследвания се наблюдава увеличение на екскрецията на 17-кетостероиди 6-8 пъти (на 4-6 години до 64 mmol / ден при скорост до 8 mmol / ден) и на 16-18 години стари (съответно 175-200 mmol/ден и 24-28 mmol/ден), което намалява до 50% по време на преднизолоновия тест.

Формата на загуба на сол на AGS се характеризира с това, че при децата през първите дни или през първата година от живота наред с псевдохермафродитизма се нарушава и минералният метаболизъм. Това се проявява с тревожност, лош апетит, загуба на тегло или забавено наддаване на тегло, повръщане, дехидратация и хипогликемия. Тази форма на AGS се причинява от дълбок дефицит на ензими С21-хидроксилаза и изразено нарушение на процесите на хидроксилиране. В този случай се наблюдава недостатъчност на надбъбречната функция с намаляване на екскрецията на алдостерон и нормално производство на кортизол или намаляване на последния с повишаване на нивото на прогестерон и 17-деоксикортизон. На фона на тези хормонални промени се появяват хипогликемия, хиперкалиемия с дехидратация и хипотония.

По-рядка хипертонична форма на AGS се развива в резултат на дефект в ензима С21-хидроксилаза с нарушение на синтеза на кортизол, кортикостерон и алдестерон с излишък от 11-деоксикортизол, 17-кетостероиди и дезоксикортикостерон. На този фон се развиват вирилизация и хипертония. Други форми (липидни, хипертермични) са много редки.

Адреногениталният синдром в пред- и пубертетния период се характеризира с преждевременен пубертет с признаци на вирилизация, т.е. постнатална форма на заболяването. При първото менархе се появяват мъжки вторични полови белези. Пациентите са с нисък ръст (150-155 см), дебели къси крайници и тесен таз. Менструацията липсва, млечните жлези са недоразвити. Матката и яйчниците са малки. Полов хроматин в нормални граници, женски кариотип (46 XX). Диагнозата на тази форма на AGS не е трудна.

Трудно е да се диагностицира така наречената изтрита форма на AGS. Мрачните симптоми при нея се появяват преди или веднага след менархе, което идва навреме или с известно закъснение. Тогава се развива хипоменструален синдром или аменорея. С появата на хирзутизъм млечните жлези намаляват по размер. При нисък растеж при пациентите се забелязва вирилизация на фигурата. Във връзка с хиперандрогенизъм затварянето на зоните на растеж на костите се ускорява и растежът на тялото спира преждевременно. Половите органи са развити по женски тип, понякога с известна хипертрофия на клитора и намален размер на матката. В надбъбречните жлези се произвеждат повишено (1,5-2 пъти) съдържание на андрогени и достатъчно количество естрогенни съединения. При диференциална диагноза важностима тест с дексаметазон или ACTH, които намаляват екскрецията на 17-CS с 50% (и не го засягат при тумори на надбъбречната жлеза). След изследването с ACTH, екскрецията на 17-CS в AGS се увеличава 2-3 пъти. С помощта на ултразвук се определят органите на малкия таз, рентгенографски - състоянието на скелетната система.

Постпуберталната (проста вирилизираща) форма на AGS се развива с малък дефект в С21-хидроксилазата на надбъбречните жлези и се проявява клинично по време на пубертета от 12-15-годишна възраст. В детството момичето расте и се развива нормално. Заболяването се проявява чрез генетично индуциран ензимен дефицит на стероидогенезата. Менархе настъпва навреме (на 11-13 години), веднага се проявява хипоменструалният синдром, след това се развива аменорея. Формира се андрогенен тип тяло. Има недоразвитие на млечните жлези, лека хипертрофия на клитора и хипоплазия на матката. Яйчниците са малко увеличени и меки на текстура. Хормоналните промени се характеризират с повишена екскреция на 17-KS, нива на андростерон, DEA и тестостерон. Броят на естрогенните съединения се увеличава поради по-малко активните фракции (естрон, естриол). Често се открива хиперпролактинемия.

Простата вирилизираща форма на AGS в периода на раждане (синдром на Apert-Halle) също се причинява от вроден, но непълен дефект в надбъбречната ензимна система. Характеризира се с вирилизация различни степенис поява на вторични мъжки полови белези (хирзутизъм, огрубяване на гласа, хипертрофия на клитора) и дефеминизация (хипоменструален синдром или аменорея, атрофия на млечните жлези, намаляване на матката и яйчниците, изчезване на подкожната мастна тъкан, изравняване на закръглеността на контурите на тялото). Често може да се изрази само един симптом - хирзутизъм. Има латентна кортикоидна недостатъчност: намалена работоспособност, главоболие, хипотония. Метаболитните нарушения се характеризират със затлъстяване, хипергликемия с глюкозурия или развитие диабет(синдром на Usher-Thirs). Пациентите стават агресивни, с невропсихични разстройства (депресивни състояния) и тежки вегетативно-съдови симптоми. Заболяването често се проявява след стресови ситуации, инфекции, наранявания, т.е. след състояния, които предизвикват максимално напрежение на надбъбречната кора. Проучването отбелязва намаляване на нивото на кортизон, екскреция на метаболити, кортикостероиди, полови стероидни хормони и увеличаване на количеството андрогени.

Конституционалната (идиопатична) форма на хирзутизъм може да се прояви в пубертет или постпубертетен период. Смята се, че заболяването е по-често при брюнетките, отколкото при блондинките, както и при жените от ориенталски тип, като цяло, при 10-5% от жените. Освен хирзутизъм, няма патологични симптоми. Това всъщност са здрави жени с по-висока предразположеност към всякакви нарушения (сривове) на менструалните и генеративните функции. Те маркират увеличено съдържаниенадбъбречен тестостерон. Хирзутизмът се обяснява с повишената чувствителност на фоликулите към андрогени, дори при нормалното им съдържание. По-често болестта се проявява според законите на наследствеността.

Диференциалната диагноза трябва да се извършва отделно за всяка форма на AGS. Диагнозата се определя от клинични данни, резултати от хормонални функционални изследвания, ултразвук, лапароскопия и други спомагателни методи. Диагнозата на вродена надбъбречна хиперплазия се основава на хипертрофия на клитора с различни други вулварни аномалии, последвани от прогресивна вирилизация след раждането. С форма на вроден AGS, която губи сол, пациентите умират при ранни датиживот от пилороспазъм или пневмония. Ранната форма на предпубертетен AGS се потвърждава от хетеросексуален (с признаци на вирилизация) преждевременен пубертет. Но в същото време няма нарушения от външните полови органи. Характерно е ускореното появяване на точките на осификация. Късният AGS в постпубертетния период се диференцира с тумори на надбъбречните жлези и синдрома на късните склерополикистозни яйчници. И при двете заболявания се наблюдава увеличение на яйчниците, но при AGS те винаги са по-малки и по-меки, отколкото при PCOS, когато са големи, плътни с белезникава обвивка. Функционалните хормонални тестове с ACTH, с hCG и дексаметазон (според екскрецията на 17-KS) също помагат за разграничаването на тези заболявания. При хиперплазия на надбъбречната кора ще бъдат характерни следните хормонални промени: увеличаване на количеството на 17-KS, DEA, андростендион и етиохоланолан, прегнатриол и алдостерон с намаляване на екскрецията на 11-OKS с урината.

Различните форми на AGS трябва да бъдат разграничени от туморите на яйчниците (андробластом), надбъбречните жлези (андростерома), вирилния синдром от хипоталамичен произход и конституционалния хирзутизъм.

Лечение на адреногенитален синдром с различни формиима много общо в зависимост от възрастта и естеството на функционалните и анатомични нарушения. При всички форми терапията трябва да започне възможно най-рано преди изразена вирилизация, която спомага за намаляване на нивото на андрогените и нормализиране на функцията на яйчниците и на цялата невроендокринна система за регулиране на репродуктивната функция. Използват се глюкокортикоидни лекарства.

Лечението на вродена AHS трябва да започне в ранна възраст преди маскулинизация и спиране на растежа на костите. Дозата на глюкокортикоидните лекарства зависи от възрастта: до 2 години се предписва кортизон 20 mg, преднизолон 3 mg, дексаметазон 0,5 mg на ден; от 2 до 5 години - съответно 30 mg, 5 mg и 1 mg; от 5 до 12 години - съответно 50 mg, 10 и 2 mg, след 12-14 години в доза за възрастни: кортизон 50-100 mg, преднизолон 10-15 mg и дексаметазон 2-4 mg. Дозите на лекарствата могат да се увеличават или намаляват в зависимост от ефективността на терапията, която се определя от клиничните данни и нивото на хормоните (17-KS, DEA, тестостерон и др.) в кръвта.

По този начин се забелязва намаляване на 17-CS до 2-5-годишна възраст до 2-5 mg / ден, на 6-12 години - до 4-6 mg и над 12 години - до 7-8 mg / ден, както при възрастни. Клинично под въздействието на глюкокортикоидите в ранна детска възраст се отбелязва нормалното развитие на момичето, след което се предотвратява преждевременното осификация на епифизните кости (на 8-9 години) и продължава по-нататъшното нарастване на дължина, степента на вирилизация намалява. Впоследствие се отбелязва растежът на млечните жлези и матката, нормализира се функцията на яйчниците и се появява менструация. Късното започване на лечението води до нормализиране на гениталните органи, но растежът им не се увеличава. Феминизацията възниква поради нормализирането на хипофизната жлеза и хормоналната функция на яйчниците. Смята се, че под въздействието на глюкокортикоидните хормони се получава обратното развитие на хипоталамуса според мъжкия тип с преминаване към женския. Хормонално лечение във високи дози трябва да се провежда в продължение на 1-2 години, докато се появи изразен ефект, след това в поддържащи дози (преднизолон 2,5-5-10 mg) често през целия живот. Спирането на лечението води до рецидив на заболяването.

Хирургичното лечение за корекция на анормални външни гениталии е насочено към резекция или екстирпация на клитора (до 5 години), дисекция на урогениталния синус и образуване на входа на вагината (до 10-годишна възраст).

Лечението на формата на AGS, която губи сол, се допълва от употребата на натриев хлорид (5-7 g) в храната, а понякога и от употребата на DOC (1-3 mg / ден).

Поради намаляването на резистентността и имунната реактивност при лечение с глюкокортикоиди в случаи на инфекция или преди операция, дозата на лекарствата се увеличава.

При лечението на пациенти с леки и умерени форми на AGS в постпубертетния период с развитие на хирзутизъм, аменорея и безплодие се провежда глюкокортикоидна терапия в продължение на 3-5 месеца (преднизолон 10-15 mg на ден), а след това продължава в поддържащ режим (преднизолон 2, 5-5 mg). Възможно е периодично приложение на лекарства: глюкокортикоиди през първите 10-15 дни от цикъла, след това прогестерон 5-10 mg 6-8 дни в продължение на 3-5 месеца и след това поддържаща терапия. По показания на фона на глюкокортикоиди може да се проведе циклична хормонална терапия със стероидни хормони (естрогени - гестагени), както и употребата на кломифен и парлодел.

Прогнозата при правилно лечение на AGS е благоприятна за възстановяване на половото развитие, менструалната и генеративната функция. Конституционният хирзутизъм не изисква специално лечение.